Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
22 Aciduria 4 hidroxi-butírica<br />
79154 Aciduria alfa-aminoadípica<br />
23 Aciduria argininosuccínica<br />
356978 Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica<br />
79315 Aciduria D-2-hidroxiglutárica<br />
356978 Aciduria D-2-hidroxiglutárica y aciduria<br />
L-2-hidroxiglutárica combinada<br />
941 Aciduria D-glicérica<br />
51208 Aciduria formiminoglutámica<br />
24 Aciduria fumárica<br />
93598 Aciduria glicólica<br />
25 Aciduria glutárica tipo 1<br />
26791 Aciduria glutárica tipo 2<br />
35706 Aciduria glutárica tipo 3<br />
79159 Aciduria isobutírica<br />
79314 Aciduria L-2-hidroxiglutárica<br />
943 Aciduria malónica<br />
289504 Aciduria malónica y metilmalónica<br />
combinada<br />
88639 Aciduria metacrílica<br />
293355 Aciduria metilmalónica<br />
26 Aciduria metilmalónica con<br />
homocistinuria<br />
79282 Aciduria metilmalónica con<br />
homocistinuria tipo cblC<br />
79283 Aciduria metilmalónica con<br />
homocistinuria tipo cblD<br />
79284 Aciduria metilmalónica con<br />
homocistinuria tipo cblF<br />
280183 Aciduria metilmalónica <strong>por</strong> <strong>de</strong>fectos <strong>de</strong>l<br />
receptor <strong>de</strong> la transcobalamina<br />
308425 Aciduria metilmalónica <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
metilmalonil-CoA epimerasa<br />
308425 Aciduria metilmalónica <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
metilmalonil-CoA racemasa<br />
308425 Aciduria metilmalónica <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong><br />
metilmalonil-CoA epimerasa<br />
308425 Aciduria metilmalónica <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong><br />
metilmalonil-CoA racemasa<br />
27 Aciduria metilmalónica resistente a<br />
vitamina B12<br />
79312 Aciduria metilmalónica resistente a<br />
vitamina B12 tipo mut-<br />
289916 Aciduria metilmalónica resistente a<br />
vitamina B12 tipo mut 0<br />
308442 Aciduria metilmalónica sensible a la<br />
vitamina B12 tipo clbDv2<br />
293355 Aciduria metilmalónica sin homocistinuria<br />
79311 Aciduria metilmalónica vitamina B12<br />
sensible tipo cbl B<br />
29 Aciduria mevalónica<br />
30 Aciduria orótica hereditaria<br />
31 Aciduria oxoglutárica<br />
210128 Aciduria urocánica<br />
79155 Aciduria xanturénica<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
922 Acilia nasal familiar<br />
932 Acondrogénesis<br />
93299 Acondrogénesis tipo 1A<br />
93298 Acondrogénesis tipo 1B<br />
93296 Acondrogénesis tipo 2<br />
93299 Acondrogénesis tipo Houston-Harris<br />
93296 Acondrogénesis tipo Langer-Saldino<br />
93298 Acondrogénesis tipo Parenti-Fraccaro<br />
15 Acondroplasia<br />
935 Acondroplasia - agammaglobulinemia tipo<br />
suizo<br />
935 Acondroplasia - IDCG<br />
935 Acondroplasia - inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
combinada grave<br />
85165 Acondroplasia grave - retraso <strong>de</strong>l<br />
<strong>de</strong>sarrollo - acantosis nigricans<br />
2391 Acortamiento congénito <strong>de</strong> ligamento<br />
costocoracoi<strong>de</strong><br />
65759 ACPS 2<br />
65798 ACPS 4<br />
945 Acrania<br />
221054 Acrocefalopolidactilia<br />
65759 Acrocefalopolisindactilia tipo 2<br />
65798 Acrocefalopolisindactilia tipo 4<br />
87 Acrocefalosindactilia tipo 1<br />
794 Acrocefalosindactilia tipo 3<br />
710 Acrocefalosindactilia tipo 5<br />
955 Acro-<strong>de</strong>nto-osteo-displasia<br />
163931 Acro<strong>de</strong>rmatitis continua supurativa <strong>de</strong><br />
Hallopeau<br />
37 Acro<strong>de</strong>rmatitis enteropática con déficit<br />
en cinc<br />
247165 Acrodinia infantil<br />
950 Acrodisostosis<br />
280651 Acrodisostosis con resistencia múltiple a<br />
hormonas<br />
245 Acrodisostosis preaxial<br />
2956 Acrodisplasia - escoliosis<br />
1240 Acroesquifodisplasia metafisaria<br />
2500 Acrogeria<br />
2500 Acrogeria tipo Gottron<br />
49382 Acromatopsia<br />
16 Acromatopsia atípica ligada al X<br />
16 Acromatopsia incompleta ligada al X<br />
963 Acromegalia<br />
99725 Acromegalia, formas infantil y juvenil<br />
39 Acromelanosis<br />
2500 Acrometageria<br />
352636 Acroosteólisis falángica<br />
955 Acroosteolisis tipo dominante<br />
217059 Acropaquia aislada congénita<br />
41 Acropigmentación <strong>de</strong> Dohi<br />
178307 Acropigmentación reticulada <strong>de</strong> Kitamura<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
99710 Acroquerato<strong>de</strong>rmia punteada con manchas<br />
pecosas<br />
38 Acroqueratoelastoidosis <strong>de</strong> Costa<br />
166113 Acroqueratosis <strong>de</strong> Bazex<br />
166113 Acroqueratosis paraneoplásica<br />
79151 Acroqueratosis verrucifome <strong>de</strong> Hopf<br />
36 ACS<br />
87 ACS 1<br />
794 ACS 3<br />
710 ACS 5<br />
972 Actividad continua <strong>de</strong> la fibra muscular,<br />
forma hereditaria<br />
370088 Acute infantile liver failure-multisystemic<br />
involvement syndrome<br />
370026 Acute myeloid leukemia with t(8;16)<br />
(p11;p13) translocation<br />
137754 ACY1D<br />
93608 AD dRTA<br />
314889 AD pRTA<br />
295118 Adactilia bilateral <strong>de</strong>l pie<br />
295116 Adactilia unilateral <strong>de</strong>l pie<br />
55881 Adamantinoma<br />
88619 ADANE<br />
94145 ADCA1<br />
94148 ADCA3<br />
94149 ADCA4<br />
314404 ADCA-DN<br />
94145 ADCAI<br />
94148 ADCAIII<br />
94149 ADCAIV<br />
90348 ADCL<br />
86814 ADCME<br />
169189 AD-CNM<br />
101046 ADEAF<br />
213772 A<strong>de</strong>nocarcinoma cervical<br />
319276 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> células claras<br />
319303 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> células renales<br />
cromófobo<br />
213772 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />
99976 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> esófago<br />
104075 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong> intestino <strong>de</strong>lgado<br />
213504 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong>l ovario<br />
363478 A<strong>de</strong>nocarcinoma <strong>de</strong>l paratestículo<br />
314022 A<strong>de</strong>nocarcinoma gástrico y poliposis<br />
proximal <strong>de</strong>l estómago<br />
319287 A<strong>de</strong>nocarcinoma multilocular <strong>de</strong> células<br />
claras<br />
319298 A<strong>de</strong>nocarcinoma papilar renal<br />
363478 A<strong>de</strong>nocarcinoma paratesticular<br />
284395 A<strong>de</strong>nocarcinoma pulmonar fetal bien<br />
diferenciado<br />
319287 A<strong>de</strong>nocarcinoma quístico multiocular <strong>de</strong><br />
células renales<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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