Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2056 Fructosuria esencial<br />
269 FSHD<br />
243 FSH-RO<br />
275872 FTD-ALS<br />
275872 FTD-MND<br />
349 Fucosidosis<br />
227796 Fundus albipunctatus<br />
827 Fundus flavimaculatus<br />
99004 Fundus pulverulentus<br />
228119 Fusariosis<br />
295215 Fusión bilateral húmero-cubital<br />
295211 Fusión bilateral húmero-radial<br />
295207 Fusión bilateral húmero-radio-cubital<br />
295219 Fusión bilateral radiocubital<br />
2345 Fusión congénita <strong>de</strong> los segmentos<br />
cervicales<br />
2287 Fusión <strong>de</strong> incisivos mandibulares<br />
2498 Fusión <strong>de</strong> los metacarpianos 4 y 5<br />
295028 Fusión <strong>de</strong> tibia-peroné<br />
2063 Fusión esplenogonadal anomalía <strong>de</strong><br />
miembros transversa<br />
141214 Fusión maxilomandibular congénita<br />
2064 Fusión posterior <strong>de</strong> las vértebras<br />
lumbosacras - blefaroptosis<br />
295213 Fusión unilateral <strong>de</strong> húmero-cúbito<br />
295209 Fusión unilateral <strong>de</strong> húmero-radio<br />
295205 Fusión unilateral <strong>de</strong> húmero-radio-cúbito<br />
295217 Fusión unilateral <strong>de</strong> radio-cúbito<br />
2062 Fusión vertebral anterior progresiva no<br />
infecciosa<br />
2345 Fusión vertebral cervical congénita<br />
908 FXS<br />
25 GA1<br />
352 Galactosemia<br />
79239 Galactosemia clásica<br />
79238 Galactosemia <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> epimerasa<br />
308473 Galactosemia <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> epimerasa<br />
eritrocitaria<br />
79238 Galactosemia <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> epimerasa<br />
308473 Galactosemia <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> epimerasa<br />
eritrocitaria<br />
79237 Galactosemia <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong><br />
galactoquinasa<br />
79239 Galactosemia tipo 1<br />
79237 Galactosemia tipo 2<br />
79238 Galactosemia tipo 3<br />
351 Galactosialidosis<br />
79238 GALE-D<br />
308473 GALE-D eritrocitaria<br />
308487 GALE-D generalizado<br />
79237 GALK-D<br />
251937 Gangliocitoma<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
65285 Gangliocitoma displásico cerebeloso<br />
251949 Ganglioglioma<br />
251957 Ganglioglioma anaplásico<br />
141115 Ganglioglioma nasal<br />
251962 Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar<br />
251877 Ganglioneuroblastoma<br />
251992 Ganglioneuroma<br />
354 Gangliosidosis GM1<br />
79257 Gangliosidosis GM1 <strong>de</strong>l adulto<br />
79255 Gangliosidosis GM1 infantil<br />
79256 Gangliosidosis GM1 infantil tardía<br />
79256 Gangliosidosis GM1 juvenil<br />
79255 Gangliosidosis GM1 tipo 1<br />
79256 Gangliosidosis GM1 tipo 2<br />
79257 Gangliosidosis GM1 tipo 3<br />
309152 Gangliosidosis GM2<br />
309169 Gangliosidosis GM2 adulta variante 0<br />
309155 Gangliosidosis GM2 infantil variante 0<br />
309162 Gangliosidosis GM2 juvenil variante 0<br />
309246 Gangliosidosis GM2, variante AB<br />
309192 Gangliosidosis GM2, variante B, forma<br />
adulta<br />
309178 Gangliosidosis GM2, variante B, forma<br />
infantil<br />
309185 Gangliosidosis GM2, variante B, forma<br />
juvenil<br />
309239 Gangliosidosis GM2, variante B1<br />
845 Gangliosidosis-GM2, variante B, B1<br />
314022 GAPPS<br />
913 Gastrinoma<br />
2494 Gastritis hipertrófica gigante<br />
2070 Gastroenteritis eosinofílica<br />
2494 Gastropatía hipertrófica hipoproteinémica<br />
329883 Gastropatía hipertrófica no<br />
hipoproteinémica<br />
329883 Gastropatía hipertrófica sin<br />
hipoproteinemia<br />
2368 Gastrosquisis<br />
56044 GBC<br />
360 GBM<br />
2103 GBS<br />
231466 GBS atáxico sensitivo agudo<br />
98917 GBS axonal agudo motor y sensitivo<br />
231457 GBS panautonómico agudo<br />
98918 GBS puro motor agudo<br />
231450 GBS sensitivo puro agudo<br />
98919 GBS variante craneal<br />
98916 GBS, forma polirradiculoneuropatía<br />
<strong>de</strong>smielinizante inflamatoria aguda<br />
329984 GCC<br />
98962 GCD clásica<br />
98962 GCD1<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
25 GCDHD<br />
98962 GCDI<br />
228429 GCL4<br />
380 GCPS<br />
98957 GDCD<br />
53697 GDD<br />
324636 GDS<br />
53372 Geniospasmo o espasmo mandibular<br />
85197 Genocondromatosis tipo 1<br />
93398 Genocondromatosis tipo 2<br />
295232 Genu flexum congénito<br />
295229 Genu recurvatum congénito<br />
79137 GEPD<br />
91352 Germinoma <strong>de</strong>l sistema nervioso central<br />
91352 Germinoma intracraneal<br />
2078 Gero<strong>de</strong>rmia osteodisplástica<br />
84090 GFND<br />
99725 Gigantismo<br />
2081 Gigantismo cerebral - quistes maxilares<br />
300373 Gigantismo infantil familiar<br />
300373 Gigantismo infantil hereditario<br />
300373 Gigantismo infantil <strong>por</strong> hiperplasia<br />
hipofisaria<br />
180176 Gigantomastia<br />
99914 Ginandroblastoma<br />
178345 Ginecomastia prepuberal hereditaria<br />
44890 GIST<br />
2083 Glabela prominente - microcefalia -<br />
hipogenitalismo<br />
2085 Glaucoma - apnea <strong>de</strong>l sueño<br />
2084 Glaucoma - ectopia - esferofaquia -<br />
rigi<strong>de</strong>z articular - estatura baja<br />
98976 Glaucoma congénito<br />
359 Glaucoma hereditario<br />
98977 Glaucoma juvenil<br />
94058 Glaucoma neovascular<br />
35 Glicinemia con cetosis<br />
360 Glioblastoma<br />
251579 Glioblastoma <strong>de</strong> células gigantes<br />
360 Glioblastoma multiforme<br />
251671 Glioma angiocéntrico<br />
251674 Glioma cordoi<strong>de</strong><br />
2086 Glioma <strong>de</strong> vías ópticas<br />
141112 Glioma nasal<br />
251582 Gliomatosis cerebri<br />
251576 Gliosarcoma<br />
171709 Globozoospermia<br />
83454 Glomangiomas múltiples hereditarios<br />
83454 Glomangiomatosis<br />
329931 Glomerulonefritis C3<br />
280569 Glomerulonefritis creciente<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
54<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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