Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
268114 Síndrome linfoproliferativo autoinmune<br />
tipo IV<br />
2407 Síndrome LOC<br />
2406 Síndrome locked-in<br />
2407 Síndrome LOGIC<br />
217335 Síndrome MACS<br />
324972 Síndrome MAGIC<br />
392 Síndrome mano-corazón tipo 1<br />
2438 Síndrome mano-pie-genital<br />
2462 Síndrome marfanoi<strong>de</strong> con craneosinostosis<br />
2464 Síndrome marfanoi<strong>de</strong> tipo De Silva<br />
171719 Síndrome marfanoi<strong>de</strong>-cutis laxa<br />
2466 Síndrome MASA<br />
238744 Síndrome MDN<br />
363649 Síndrome MDP<br />
588 Síndrome MEB<br />
3032 Síndrome Meckel-like tipo 1<br />
3453 Síndrome MEDAC<br />
171851 Síndrome MEDNIK<br />
238637 Síndrome megauréter-megavejiga<br />
238637 Síndrome megavejiga-megauréter<br />
352328 Síndrome MEGDEL<br />
85282 Síndrome MEHMO<br />
252206 Síndrome melanoma - astrocitoma<br />
252206 Síndrome melanoma - tumor <strong>de</strong>l sistema<br />
nervioso<br />
51013 Síndrome melanoma - tumor pancreático<br />
550 Síndrome MELAS<br />
551 Síndrome MERRF<br />
3332 Síndrome mesomélico <strong>de</strong> Werner<br />
141194 Síndrome metamérico arteriovenoso<br />
cerebrofacial tipo 1<br />
141199 Síndrome metamérico arteriovenoso<br />
cerebrofacial tipo 3<br />
79113 Síndrome MFDM<br />
79329 Síndrome MGAT2-CDG<br />
43393 Síndrome miasténico <strong>de</strong> Lambert-Eaton<br />
294016 Sindrome MIC-CAP<br />
294016 Síndrome MIC-CM<br />
2510 Síndrome Micro<br />
329332 Síndrome microcefalia - hipoplasia<br />
cerebelosa - trastorno <strong>de</strong> la conducción<br />
cardíaca<br />
1307 Síndrome microduplicación 10q24<br />
2556 Síndrome MIDAS<br />
2585 Síndrome mielocerebeloso<br />
86841 Síndrome mielodisplásico asociado a una<br />
anomalía cromosómica aislada <strong>de</strong>l(5q)<br />
98827 Síndrome mielodisplásico inclasificable<br />
168953 Síndrome mieloproliferativo 8p11<br />
36899 Síndrome mioclonus - distonía<br />
2556 Síndrome MLS<br />
3434 Síndrome MMEP<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2479 Síndrome MMR<br />
77299 Síndrome MOBA<br />
1305 Síndrome MODED<br />
552 Síndrome MODY<br />
2563 Síndrome MOMO<br />
75858 Síndrome MORM<br />
2717 Síndrome MOTA<br />
231736 Síndrome MPCC<br />
79323 Síndrome MPDU1-CDG<br />
79319 Síndrome MPI-CDG<br />
83473 Síndrome MPPH<br />
263347 Síndrome MRCS<br />
3109 Síndrome MRKH<br />
247768 Síndrome MRKH atípico<br />
247775 Síndrome MRKH clásico<br />
247775 Síndrome MRKH tipo 1<br />
1879 Síndrome MSBD<br />
2608 Síndrome N<br />
85196 Síndrome NAO<br />
644 Síndrome NARP<br />
2662 Síndrome naso dígito acústico<br />
93606 Síndrome nefrogénico <strong>de</strong> antidiuresis<br />
inapropiada (NSIAD)<br />
2670 Síndrome nefrótico - anomalías oculares<br />
300333 Síndrome nefrótico - pérdida <strong>de</strong> audición<br />
- síndrome epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa<br />
pretibial<br />
300333 Síndrome nefrótico - pérdida <strong>de</strong> audición<br />
- síndrome epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa pretibial<br />
300333 Síndrome nefrótico - sor<strong>de</strong>ra - síndrome<br />
epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa pretibial<br />
300333 Síndrome nefrótico - sor<strong>de</strong>ra - síndrome<br />
epi<strong>de</strong>rmólisis bullosa pretibial<br />
306504 Síndrome nefrótico congénito -<br />
enfermedad pulmonar intersticial -<br />
síndrome <strong>de</strong> epi<strong>de</strong>rmolisis ampollosa<br />
306504 Síndrome nefrótico congénito -<br />
enfermedad pulmonar intersticial -<br />
síndrome <strong>de</strong> epi<strong>de</strong>rmolisis bullosa<br />
839 Síndrome nefrótico congénito tipo<br />
finlandés<br />
306507 Síndrome nefrótico <strong>de</strong> aparición infantil<br />
relacionado con LAMB-2<br />
280406 Síndrome nefrótico familiar resistente a<br />
esteroi<strong>de</strong>s con sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />
93221 Síndrome nefrótico idiopático resistente<br />
a esteroi<strong>de</strong>s con cambios mínimos, forma<br />
es<strong>por</strong>ádica<br />
93216 Síndrome nefrótico idiopático resistente<br />
a esteroi<strong>de</strong>s con cambios mínimos, forma<br />
familiar<br />
93220 Síndrome nefrótico idiopático resistente<br />
a esteroi<strong>de</strong>s con esclerosis mesangial<br />
difusa, forma es<strong>por</strong>ádica<br />
93217 Síndrome nefrótico idiopático resistente<br />
a esteroi<strong>de</strong>s con esclerosis mesangial<br />
difusa, forma familiar<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
93218 Síndrome nefrótico idiopático resistente<br />
a esteroi<strong>de</strong>s con hialinosis segmentaria<br />
focal, forma es<strong>por</strong>ádica<br />
93213 Síndrome nefrótico idiopático resistente<br />
a esteroi<strong>de</strong>s con hialinosis segmentaria<br />
focal, forma familiar<br />
93222 Síndrome nefrótico idiopático resistente<br />
a esteroi<strong>de</strong>s con proliferación mesangial<br />
difusa, forma es<strong>por</strong>ádica<br />
93214 Síndrome nefrótico idiopático resistente<br />
a esteroi<strong>de</strong>s con proliferación mesangial<br />
difusa, forma familiar<br />
84271 Síndrome nefrótico idiopático resistente a<br />
esteroi<strong>de</strong>s es<strong>por</strong>ádico<br />
97555 Síndrome nefrótico idiopático resistente a<br />
esteroi<strong>de</strong>s es<strong>por</strong>ádico con glomerulopatía<br />
colapsante<br />
656 Síndrome nefrótico idiopático resistente a<br />
esteroi<strong>de</strong>s familiar<br />
69061 Síndrome nefrótico idiopático sensible a<br />
esteroi<strong>de</strong>s<br />
93206 Síndrome nefrótico idiopático sensible<br />
a esteroi<strong>de</strong>s con glomeruloesclerosis<br />
segmentaria focal<br />
93206 Síndrome nefrótico idiopático sensible a<br />
esteroi<strong>de</strong>s con hialinosis focal<br />
93209 Síndrome nefrótico idiopático sensible a<br />
esteroi<strong>de</strong>s con proliferación mesangial<br />
difusa<br />
93207 Síndrome nefrótico <strong>por</strong> cambios mínimos<br />
sensible a esteroi<strong>de</strong>s<br />
97552 Síndrome nefrótico sensible a esteroi<strong>de</strong>s<br />
sin biopsia renal<br />
35664 Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell<br />
217382 Síndrome neuro<strong>de</strong>generativo <strong>de</strong>bido a<br />
déficit <strong>de</strong> trans<strong>por</strong>te cerebral <strong>de</strong> folatos<br />
363400 Síndrome neuro<strong>de</strong>generativo grave con<br />
lipodistrofia<br />
363400 Síndrome neuro<strong>de</strong>generativo grave <strong>de</strong>bido<br />
a un déficit <strong>de</strong> BSCL2<br />
85334 Síndrome neuro<strong>de</strong>generativo ligado al X<br />
tipo Bertini<br />
85336 Síndrome neuro<strong>de</strong>generativo ligado al X<br />
tipo Hamel<br />
2676 Síndrome neuroectodérmico-endocrino<br />
52430 Síndrome neuroesquelético <strong>de</strong> pagetoi<strong>de</strong><br />
2673 Síndrome neuro-facio-digito-renal<br />
100073 Síndrome neurogénico compresivo <strong>de</strong> la<br />
salida torácica<br />
100073 Síndrome neurogénico compresivo <strong>de</strong>l<br />
estrecho torácico<br />
100073 Síndrome neurogénico costoclavicular<br />
100073 Síndrome neurogénico <strong>de</strong> la costilla<br />
cervical<br />
100073 Síndrome neurogénico <strong>de</strong> la salida<br />
torácica<br />
94093 Síndrome neuroléptico maligno<br />
2674 Síndrome neuro-musculo-esquelético tipo<br />
chipriota<br />
59303 Síndrome NISCH<br />
112<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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