Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
141265 Hendidura facial número 6 <strong>de</strong> Tessier<br />
2004 Hendidura laringotraqueoesofágica<br />
2005 Hendidura laringotraqueoesofágica -<br />
hipoplasia pulmonar<br />
280205 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 0<br />
93938 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 1<br />
93939 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 2<br />
93940 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 3<br />
93941 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4<br />
1993 Hendidura media <strong>de</strong>l labio superior -<br />
lipoma <strong>de</strong>l cuerpo calloso - pólipos<br />
cutáneos<br />
141239 Hendidura mediana en labio superior y<br />
maxila<br />
141239 Hendidura mediofacial en línea media<br />
141242 Hendidura nasal<br />
141242 Hendidura nasal número 1 <strong>de</strong> Tessier<br />
155878 Hendidura submucosa <strong>de</strong>l paladar<br />
99771 Hendidura uvular<br />
95159 HEP<br />
2137 Hepatitis autoinmune<br />
2137 Hepatitis crónica autoinmune<br />
35063 Hepatitis viral fulminante<br />
449 Hepatoblastoma<br />
137681 Hepatoencefalopatía <strong>de</strong>bida a COXPD1<br />
137681 Hepatoencefalopatía <strong>por</strong> déficit<br />
combinado <strong>de</strong> la fosforilación oxidativa<br />
tipo 1<br />
95159 Hepatoerythropoietic <strong>por</strong>phyria<br />
2138 Hermafroditismo verda<strong>de</strong>ro<br />
2141 Hernia diafragmática - anomalía <strong>de</strong><br />
miembros<br />
2140 Hernia diafragmática congénita<br />
35061 Herpes cutáneo recidivante e<br />
incapacitante idiopático<br />
314970 HES linfoi<strong>de</strong><br />
314950 HES primario<br />
314962 HES secundario<br />
314970 HES-L<br />
314950 HES-M<br />
314950 HESN<br />
314962 HESR<br />
2762 Heteroplasia ósea progresiva<br />
450 Heterotaxia<br />
101063 Heterotaxia viscero-atrial<br />
141112 Heterotopia glial nasal<br />
2149 Heterotopia nodular hereditaria<br />
98892 Heterotopia nodular periventricular<br />
101029 Heterotopia nodular sub-cortical<br />
101030 Heterotopia nodular subependimal<br />
99796 Heterotopia subcortical en banda<br />
99796 Heterotopia subcortical laminar<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
403 HF tipo 1<br />
2438 HFGS<br />
293190 HFM<br />
2744 HGPPS<br />
163 HHCS<br />
276280 HHML<br />
157215 HHRH<br />
774 HHT<br />
457 HI<br />
2176 Hialinosis sistémica infantil<br />
602 HIBM2<br />
79091 HIBM3<br />
324381 HIBM4<br />
178464 HIBM-ERF<br />
400 Hidatidosis<br />
840 Hidra<strong>de</strong>noma verrucoso fístulo-vegetativo<br />
2177 Hidranencefalia<br />
330021 Hidrargiria<br />
329967 Hidrartrosis intermitente<br />
330061 Hidroa estival<br />
330058 Hidroa vacciniforme<br />
899 Hidrocefalia - agiria - displasia retiniana<br />
2180 Hidrocefalia - displasia costoventral -<br />
anomalía <strong>de</strong> Sprengel<br />
2186 Hidrocefalia - escleróticas azules -<br />
nefropatía<br />
2181 Hidrocefalia - estatura alta - hiperlaxitud<br />
2119 Hidrocefalia - fibroelastosis - cataratas<br />
916 Hidrocefalia - fisura palatina -<br />
contracturas articulares<br />
916 Hidrocefalia - hendidura palatina - rigi<strong>de</strong>z<br />
articular<br />
2183 Hidrocefalia - obesidad - hipogonadismo<br />
2184 Hidrocefalia - ombligo <strong>de</strong> inserción baja<br />
269505 Hidrocefalia comunicante congénita<br />
2182 Hidrocefalia con estenosis <strong>de</strong>l acueducto<br />
<strong>de</strong> Silvio<br />
2185 Hidrocefalia congénita<br />
314928 Hidrocefalia crónica <strong>de</strong>l adulto<br />
314928 Hidrocefalia <strong>de</strong> presión normal<br />
2182 Hidrocefalia ligada al X con estenosis <strong>de</strong>l<br />
acueducto <strong>de</strong> Silvio<br />
269510 Hidrocefalia no comunicante congénita<br />
269505 Hidrocefalia no obstructiva congénita<br />
269510 Hidrocefalia obstructiva congénita<br />
221126 Hidrocefalia/hidrancefalia <strong>de</strong>bido a<br />
vasculopatía cerebral<br />
3280 Hidromelia<br />
268874 Hidromielia congénita<br />
2190 Hidronefrosis congénita<br />
1426 Hidropesía - calcificación ectópica -<br />
displasia esquelética apolillada<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
364013 Hidropesía <strong>de</strong>l feto inmunitaria<br />
363999 Hidropesía <strong>de</strong>l feto no inmunitaria<br />
1041 Hidropesía fetal<br />
163596 Hidropesía fetal alfa-talasemia<br />
163596 Hidropesía fetal con Hb <strong>de</strong> Bart<br />
163596 Hidropesía fetal con hemoglobina <strong>de</strong> Bart<br />
163596 Hidropesía fetal <strong>de</strong> Bart<br />
364013 Hidropesía fetal inmunitaria<br />
363999 Hidropesía fetal no inmunitaria<br />
343 HIDS<br />
169446 HIES autosómica recesiva<br />
2314 HIES autosómico dominante<br />
243367 Hígado graso agudo <strong>de</strong>l embarazo<br />
101088 HIGM1<br />
101089 HIGM2<br />
101090 HIGM3<br />
101091 HIGM4<br />
101092 HIGM5<br />
238624 HII<br />
165991 HIIE<br />
401 Himenolepiasis<br />
280628 Hiper e hipopigmentación progresiva<br />
familiar<br />
553 Hiperadrenocorticismo<br />
309147 Hiperalaninemia<br />
403 Hiperaldosteronismo familiar tipo 1<br />
404 Hiperaldosteronismo familiar tipo 2<br />
251274 Hiperaldosteronismo familiar tipo 3<br />
79506 Hiperalfalipoproteinemia familiar<br />
470 Hiperaminoaciduria dibásica tipo 2<br />
2195 Hiperaminoaciduria dicarboxílica<br />
289877 Hiperamonemia transitoria <strong>de</strong>l recién<br />
nacido<br />
927 Hiperamoniaquemia <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong><br />
N-Acetilglutamato sintasa<br />
168588 Hiperandrogenismo <strong>de</strong>bido a <strong>de</strong>ficiencia<br />
<strong>de</strong> cortisona reductasa<br />
90 Hiperargininemia<br />
309147 Hiper-beta-alaninemia<br />
2312 Hiperbilirrubinemia neonatal transitoria<br />
205 Hiperbilirrubinemia no conjugada<br />
hereditaria<br />
79234 Hiperbilirrubinemia no conjugada<br />
hereditaria tipo 1<br />
79235 Hiperbilirrubinemia no conjugada<br />
hereditaria tipo 2<br />
276405 Hiperbiliverdinemia<br />
405 Hipercalcemia familiar benigna<br />
405 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar<br />
405 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar<br />
benigna<br />
93372 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar<br />
tipo 1<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
58<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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