Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2750 OFDSI<br />
79098 Oftalmia simpática<br />
1186 Oftalmoplejía - ataxia - hipoacusia<br />
2743 Oftalmoplejía - déficit intelectual - lengua<br />
escrotal<br />
2742 Oftalmoplejia - mialgias - agregados<br />
tubulares<br />
64686 Oftalmoplejía dolorosa<br />
329336 Oftalmoplejía externa crónica progresiva<br />
<strong>de</strong>l adulto con miopatía mitocondrial<br />
352447 Oftalmoplejía externa progresiva -<br />
miopatía - emaciación<br />
254892 Oftalmoplejía externa progresiva<br />
autosómica dominante<br />
254886 Oftalmoplejía externa progresiva<br />
autosómica recesiva<br />
663 Oftalmoplejía externa progresiva crónica<br />
<strong>de</strong> herencia materna<br />
663 Oftalmoplejía externa progresiva <strong>de</strong><br />
herencia materna<br />
2744 Oftalmoplejía externa progresiva y<br />
escoliosis<br />
666 OI<br />
314029 OI con aumento <strong>de</strong> la masa ósea<br />
216796 OI tipo 1<br />
216804 OI tipo 2<br />
216812 OI tipo 3<br />
216820 OI tipo 4<br />
216828 OI tipo 5<br />
85193 OJI<br />
251656 Oligoastrocitoma<br />
251663 Oligoastrocitoma anaplásico<br />
251656 Oligoastrocitoma mixto<br />
295114 Oligodactilia bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos 2-5<br />
295112 Oligodactilia bilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />
294990 Oligodactilia <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos 2-5<br />
294988 Oligodactilia <strong>de</strong>l pulgar<br />
2730 Oligodactilia postaxial tetramélica<br />
295110 Oligodactilia unilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />
251627 Oligo<strong>de</strong>ndroglioma<br />
251630 Oligo<strong>de</strong>ndroglioma anaplásico<br />
99798 Oligodoncia<br />
300576 Oligodoncia - síndrome <strong>de</strong> predisposición<br />
al cáncer<br />
2731 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso<br />
2260 Oligomeganefronia<br />
247834 OMD<br />
2733 Omodisplasia<br />
93328 Omodisplasia, forma autosómica<br />
dominante<br />
93329 Omodisplasia, forma autosómica recesiva<br />
210115 OMPP<br />
2737 Oncocercosis<br />
660 Onfalocele<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
93929 Onfalocele - extrofia cloacal - ano<br />
imperforado - <strong>de</strong>fecto en la columna<br />
vertebral<br />
116 Onfalocele - macroglosia - gigantismo<br />
79144 Onicodisplasia congénita<br />
79144 Onicodisplasia congénita <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />
índices<br />
79153 Onicodistrofia total<br />
300512 Onicomatricoma<br />
2739 Onicotricodisplasia y neutropenia<br />
2786 OOCHS<br />
98890 OPA2<br />
67036 OPA3 autosómica dominante<br />
2746 Opsismodisplasia<br />
99060 Orificio mitral <strong>de</strong>sprotegido congénito<br />
95457 Orificio tricúspi<strong>de</strong> <strong>de</strong>scubierto congénito<br />
95493 Orígen anómalo o curso aberrante <strong>de</strong> las<br />
arterias coronarias<br />
369902 Orofaciodigital syndrome type 14<br />
2762 Osificación ectópica familiar<br />
357154 OSMF<br />
57194 Osteitis aséptica<br />
57196 Osteitis con<strong>de</strong>nsante medial <strong>de</strong> la<br />
clavícula<br />
93279 Osteoartritis temprana con displasia<br />
espondiloepifisaria leve <strong>por</strong> la mutación<br />
<strong>de</strong> COL2A1<br />
1525 Osteoartropatía idiopática <strong>de</strong> Currarino<br />
58040 Osteoblastoma<br />
2380 Osteocondritis aséptica <strong>de</strong> la epífisis<br />
capital femoral<br />
2054 Osteocondritis <strong>de</strong> hueso tarsiano/<br />
metatarsiano<br />
97335 Osteocondritis <strong>de</strong> la tuberosidad <strong>de</strong> la<br />
tibia<br />
97332 Osteocondritis <strong>de</strong>l hueso semilunar<br />
97335 Osteocondritis <strong>de</strong>l tubérculo tibial<br />
251262 Osteocondritis disecante familiar<br />
251262 Osteocondritis disecante y estatura baja<br />
1517 Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo<br />
Cantu<br />
321 Osteocondromas múltiples<br />
2767 Osteocondromatosis carpotarsiana<br />
2380 Osteocondrosis aséptica <strong>de</strong> la epífisis<br />
capital femoral<br />
2054 Osteocondrosis <strong>de</strong> hueso tarsiano<br />
97336 Osteocondrosis <strong>de</strong> la cabeza <strong>de</strong>l húmero<br />
97337 Osteocondrosis <strong>de</strong> la rótula<br />
97335 Osteocondrosis <strong>de</strong> la tuberosidad <strong>de</strong> la<br />
tibia<br />
97337 Osteocondrosis <strong>de</strong> rótula<br />
2768 Osteocondrosis <strong>de</strong>formante <strong>de</strong> tibia<br />
97336 Osteocondrosis <strong>de</strong>l capítulo <strong>de</strong>l húmero<br />
97332 Osteocondrosis <strong>de</strong>l hueso semilunar<br />
97335 Osteocondrosis <strong>de</strong>l tubérculo tibial<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
3135 Osteocondrosis espinal, forma familiar<br />
2763 Osteocraneoestenosis<br />
2769 Osteodisplasia familiar tipo An<strong>de</strong>rson<br />
2770 Osteodisplasia poliquística<br />
lipomembranosa con leudoencefalopatía<br />
esclerosante<br />
2484 Osteodisplasia tipo Melnick-Needles<br />
665 Osteodistrofia hereditaria <strong>de</strong> Albright<br />
79443 Osteodistrofia hereditaria <strong>de</strong> Albright -<br />
PHP Ia<br />
79445 Osteodistrofia hereditaria <strong>de</strong> Albright -<br />
PPHP<br />
1001 Osteodistrofia hereditaria <strong>de</strong> Albright<br />
tipo 3<br />
2801 Osteoectasia familiar<br />
178377 Osteoesclerosis - retraso en el <strong>de</strong>sarrollo -<br />
craneosinostosis<br />
1798 Osteoesclerosis autómica dominante tipo<br />
Stanescu<br />
1798 Osteoesclerosis <strong>de</strong> Stanescu<br />
666 Osteogénesis imperfecta<br />
2772 Osteogénesis imperfecta - microcefalia -<br />
cataratas<br />
2773 Osteogénesis imperfecta - retinopatía -<br />
convulsiones - déficit intelectual<br />
314029 Osteogénesis imperfecta con aumento <strong>de</strong><br />
la masa ósea<br />
216812 Osteogénesis imperfecta <strong>de</strong>formante<br />
progresiva<br />
216812 Osteogénesis imperfecta grave<br />
216804 Osteogénesis imperfecta letal<br />
216796 Osteogénesis imperfecta leve<br />
216796 Osteogénesis imperfecta no <strong>de</strong>formante<br />
216796 Osteogénesis imperfecta tipo 1<br />
216804 Osteogénesis imperfecta tipo 2<br />
216812 Osteogénesis imperfecta tipo 3<br />
216820 Osteogénesis imperfecta tipo 4<br />
216828 Osteogénesis imperfecta tipo 5<br />
73 Osteólisis esencial<br />
85195 Osteolisis expansiva, forma familiar<br />
73 Osteólisis masiva<br />
73 Osteólisis masiva idiopática<br />
73 Osteólisis masiva progresiva<br />
2774 Osteolisis multicéntrica carpotarsal con o<br />
sin nefropatía<br />
2774 Osteolisis multicéntrica idiopática con o<br />
sin nefropatía<br />
352540 Osteomalacia inducida <strong>por</strong> tumor<br />
352540 Osteomalacia oncogénica<br />
352540 Osteomalacia oncogénica hipofosfatémica<br />
324964 Osteomelitis multifocal recurrente crónica<br />
2777 Osteomesopicnosis<br />
2778 Osteomielitis multifocal crónica<br />
recurrente juvenil<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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