Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
93668 Osteomielitis multifocal crónica<br />
recurrente, forma adulta<br />
210115 Osteomielitis multifocal estéril con<br />
periostitis y pustulosis<br />
86820 Osteonecrosis <strong>de</strong> la cabeza femoral, forma<br />
familiar<br />
2780 Osteopatía estriada - esclerosis craneal<br />
2779 Osteopatía estriada - hiperpigmentación -<br />
mechón blanco<br />
2324 Osteopenia - déficit intelctual -<br />
hipotricosis<br />
91133 Osteopenia - miopía - pérdida <strong>de</strong> audición<br />
- déficit intelectual - dismofismo facial<br />
2615 Osteoperiostitis hipertrófica secundaria<br />
con pernio<br />
178389 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia<br />
178389 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7<br />
2785 Osteopetrosis con acidosis tubular renal<br />
85179 Osteopetrosis con displasia neuroaxonal,<br />
forma infantil<br />
53 Osteopetrosis <strong>de</strong> Albers-Schönberg<br />
2783 Osteopetrosis dominante tipo 1<br />
667 Osteopetrosis infantil maligna<br />
210110 Osteopetrosis intermedia<br />
210110 Osteopetrosis intermedia autosómica<br />
recesiva<br />
667 Osteopetrosis maligna autosómica<br />
recesiva<br />
178389 Osteopetrosis pobre en osteoclastos<br />
autosómica recesiva con<br />
hipogammaglobulinemia<br />
94063 Osteopoiquilosis - estatura baja - déficit<br />
intelectual<br />
166119 Osteopoiquilosis aislada<br />
2787 Osteo<strong>por</strong>osis - macrocefalia - ceguera -<br />
hiperlaxitud<br />
2788 Osteo<strong>por</strong>osis - pseudoglioma<br />
85193 Osteo<strong>por</strong>osis juvenil<br />
85193 Osteo<strong>por</strong>osis juvenil idiopática<br />
666 Osteopsatirosis<br />
668 Osteosarcoma<br />
2760 Osteosarcoma - anomalías <strong>de</strong> los<br />
miembros - macrocitosis eritroi<strong>de</strong><br />
75325 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico<br />
prematuro<br />
2790 Osteosclerosis autosómica dominante,<br />
tipo Worth<br />
2777 Osteosclerosis axial<br />
206606 Otras <strong>de</strong>bilida<strong>de</strong>s musculares y/o dolor<br />
muscular crónico<br />
166457 Otras formas <strong>de</strong> encefalitis límbica no<br />
paraneoplásica<br />
98868 Ovalocitosis <strong>de</strong>l su<strong>de</strong>ste asiático<br />
99853 Ovarioleucodistrofia<br />
2795 Ovarios poliquísticos - disfunción <strong>de</strong>l<br />
esfínter uretral<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
243 Ovarios resistentes a la hormona folículo<br />
estimulante<br />
63440 Oxicefalia aislada<br />
63440 Oxicefalia no sindrómica<br />
33572 Oxoprolinuria <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
oxoprolinasa<br />
33572 Oxoprolinuria <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> oxoprolinasa<br />
706 PAD<br />
733 PAF<br />
220460 PAF atenuada<br />
247806 PAF atenuada ligada a APC<br />
247798 PAF atenuada ligada a MUTYH<br />
220460 PAFA<br />
247806 PAFA ligada a APC<br />
247798 PAFA ligada a MUTYH<br />
90797 PAIS<br />
2014 Paladar hendido<br />
921 Paladar hendido - coloboma - sor<strong>de</strong>ra<br />
324601 Paladar hendido y anquiloglosia ligados<br />
al X<br />
673 Paludismo<br />
612 PAM<br />
171700 Panbronquiliolitis difusa<br />
84 Pancitopenia <strong>de</strong> Fanconi<br />
317473 Pancitopenia <strong>por</strong> mutaciones en IKZF1<br />
3322 Pancitopenia progresiva -<br />
inmuno<strong>de</strong>ficiencia - hipoplasia cerebelosa<br />
674 Páncreas accesorio<br />
675 Páncreas anular<br />
64740 Pancreatitis aguda recurrente<br />
103919 Pancreatitis autoinmune<br />
280302 Pancreatitis autoinmune tipo 1<br />
280315 Pancreatitis autoinmune tipo 2<br />
676 Pancreatitis crónica hereditaria<br />
103918 Pancreatitis crónica tropical calcificante<br />
280315 Pancreatitis ducto-céntrica<br />
280302 Pancreatitis esclerosante<br />
linfoplasmocitaria<br />
103918 Pancreatitis tropical<br />
677 Pancreatoblastoma<br />
300552 Pancreatocolangitis folicular<br />
99654 Pancreopatía fibrocalculosa<br />
66624 PANDAS<br />
231457 Pandisautonomía aguda<br />
2806 Panencefalitis esclerosante subaguda<br />
(PEES)<br />
83616 Panencefalitis <strong>por</strong> rubéola<br />
95513 Panhipofisitis<br />
95513 Panhipofisitis - infundibulo<br />
90695 Panhipopituitarismo<br />
94087 Paniculitis citofágica <strong>de</strong> Winkelmann<br />
33577 Paniculitis febril nodular recurrente<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
33577 Paniculitis febril nodular recurrente no<br />
supurativa<br />
94087 Paniculitis histiocítica citofágica<br />
33577 Paniculitis idiopática lobular<br />
33577 Paniculitis idiopática nodular<br />
251304 Paniculitis infantil con uveitis y<br />
granulomatosis sistémica<br />
238593 Paniculitis mesentérica<br />
33577 Paniculitis nodular no supurativa<br />
90159 Paniculitis y lipodistrofia localizada<br />
86843 Panmielosis aguda con mielofibrosis<br />
280921 Panuveítis idiopática<br />
747 PAP autoinmune<br />
264675 PAP congénita<br />
747 PAP idiopática<br />
251902 Papiloma atípico <strong>de</strong>l plexo coroi<strong>de</strong>o<br />
2807 Papiloma <strong>de</strong> plexos coroi<strong>de</strong>os<br />
60032 Papilomatosis respiratoria recurrente<br />
64745 Pápulas urticariales pruriginosas y placas<br />
<strong>de</strong> embarazo<br />
679 Papulosis atrófica maligna<br />
228290 Papulosis fibrosa blanca <strong>de</strong>l cuello<br />
98842 Papulosis linfomatoi<strong>de</strong><br />
2796 Paqui<strong>de</strong>rmoperiostosis<br />
2798 Paquigiria - déficit intelectual - epilepsia<br />
94084 Paquigiria - epilepsia - déficit intelectual<br />
- dismorfias<br />
329329 Paquigiria frontotem<strong>por</strong>al autosómica<br />
recesiva<br />
280640 Paquigiria y polimicrogiria occipital<br />
2309 Paquioniquia congénita<br />
73260 Paracoccidiomicosis<br />
324299 Paraganglioma - somatostatinoma -<br />
policitemia<br />
94080 Paraganglioma no secretante<br />
276627 Paraganglioma secretante es<strong>por</strong>ádico<br />
97286 Paraganglioma y sarcoma <strong>de</strong>l estroma<br />
gástrico<br />
97286 Paraganglioma y sarcoma estromal<br />
gástrico<br />
324299 Paragangliomas múltiples asociados con<br />
eritrocitosis<br />
324299 Paragangliomas múltiples asociados con<br />
policitemia<br />
326 Parahemofilia<br />
137932 Parálisis congénita <strong>de</strong> cuerdas vocales<br />
137932 Parálisis congénita <strong>de</strong> la laringe<br />
137932 Parálisis congénita <strong>de</strong> las cuerdas bucales<br />
98686 Parálisis congénita <strong>de</strong>l nervio troclear<br />
91498 Parálisis congénita <strong>de</strong>l nervio troclear,<br />
forma familiar<br />
2810 Parálisis <strong>de</strong> Bell<br />
2744 Parálisis <strong>de</strong> la mirada horizontal con<br />
escoliosis progresiva<br />
2808 Parálisis <strong>de</strong> músculos <strong>de</strong> laringe<br />
82<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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