Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
1001 Del(2)(q37)<br />
1621 Del(3)(q13)<br />
356947 Del(3)(q26q27)<br />
65286 Del(3)(q29)<br />
238750 Del(4)(q21)<br />
228384 Del(5)(q14.3)<br />
314655 Del(5)(q31.3)<br />
171829 Del(6)(q16)<br />
251056 Del(6)(q25)<br />
251061 Del(7)(q31)<br />
251066 Del(8)(p11.2)<br />
251071 Del(8)(p23.1)<br />
284160 Del(8)(q21.11)<br />
2496 Del(8)q(13)<br />
324313 Del(9)(p13)<br />
352665 Del(9)(q21)<br />
284169 Del(10)(p11.21p12.31)<br />
276413 Del(10)(q22.3q23.3)<br />
313884 Del(12)(p12.1)<br />
280325 Del(12)(p13.33)<br />
94063 Del(12)(q14)<br />
289513 Del(12)(q15)(q21.1)<br />
1587 Del(13)(q14)<br />
96168 Del(13)(q34)<br />
261120 Del(14)(q11.2)<br />
261144 Del(14)(q12)<br />
264200 Del(14)(q22q23)<br />
254528 Del(14)(q32.2) materna<br />
254525 Del(14)(q32.2) paterna<br />
261183 Del(15)(q11.2)<br />
199318 Del(15)(q13.3)<br />
261190 Del(15)(q14)<br />
94065 Del(15)(q24)<br />
261222 Del(16)(p11.2) distal<br />
261197 Del(16)(p11.2) proximal<br />
261211 Del(16)(p11.2p12.2)<br />
261236 Del(16)(p13.11)<br />
352629 Del(16)(q24.1)<br />
261250 Del(16)(q24.3)<br />
319171 Del(17)(p13.1) distal<br />
261257 Del(17)(p13.3) distal<br />
97685 Del(17)(q11)<br />
261265 Del(17)(q12)<br />
363958 Del(17)(q21.31)<br />
96169 Del(17)(q21.31)<br />
261279 Del(17)(q23.1q23.2)<br />
254346 Del(19)(p13.12)<br />
357001 Del(19)(p13.13)<br />
217346 Del(19)(q13.11)<br />
261295 Del(20)(p12.3)<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
313781 Del(20)(p13)<br />
261304 Del(20)(q13) paterna<br />
261311 Del(20)(q13.33)<br />
261323 Del(21)(q22.11q22.12)<br />
268261 Del(21)(q22.13q22.2)<br />
261330 Del(22)(q11.2) distal<br />
261476 Del(X)(p21)<br />
1643 Del(X)(p23)<br />
1606 Deleción 1p36<br />
1606 Deleción 1pter<br />
163693 Deleción 2p21<br />
1001 Deleción 2q37<br />
1001 Deleción 2q37-qter<br />
1620 Deleción 3p25<br />
65286 Deleción 3qter<br />
1625 Deleción 4q<br />
281 Deleción 5p-<br />
1627 Deleción 5q35<br />
1636 Deleción 7q3<br />
284160 Deleción 8q21.11<br />
1642 Deleción 9p<br />
284169 Deleción 10p11.21p12.31<br />
1581 Deleción 10q<br />
276413 Deleción 10q22.3q23.3<br />
94063 Deleción 12q14<br />
289513 Deleción 12q15q21.1<br />
1590 Deleción 13q32<br />
1596 Deleción 15q25<br />
1597 Deleción 17q23 q24<br />
1600 Deleción 18q<br />
1611 Deleción 20p<br />
48652 Deleción 22q13<br />
280 Deleción distal 4p<br />
96145 Deleción distal 4q<br />
96125 Deleción distal 6p<br />
96126 Deleción distal 7p<br />
1580 Deleción distal 10p<br />
280325 Deleción distal 12p<br />
96149 Deleción distal 12q<br />
96168 Deleción distal 13q34<br />
96150 Deleción distal 14q<br />
96129 Deleción distal 19p<br />
96152 Deleción distal 20q<br />
96145 Deleción intersticial 4q<br />
96126 Deleción intersticial 7p<br />
96149 Deleción intersticial 12q<br />
96129 Deleción intersticial 19p<br />
96152 Deleción intersticial 20q<br />
96136 Deleción no distal 7p<br />
96160 Deleción no distal 12q<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
96164 Deleción no distal 20q<br />
96136 Deleción no terminal 7p<br />
96160 Deleción no terminal 12q<br />
96164 Deleción no terminal 20q<br />
1646 Deleción parcial <strong>de</strong>l cromosoma Y<br />
96168 Deleción subtelomérica 13q34<br />
1606 Deleción subtelomérica 1p36<br />
280 Deleción telomérica 4p<br />
96145 Deleción telomérica 4q<br />
96126 Deleción telomérica 7p<br />
96149 Deleción telomérica 12q<br />
96150 Deleción telomérica 14q<br />
96129 Deleción telomérica 19p<br />
96152 Deleción telomérica 20q<br />
96145 Deleción terminal 4q<br />
75857 Deleción terminal 6q<br />
96126 Deleción terminal 7p<br />
96149 Deleción terminal 12q<br />
96129 Deleción terminal 19p<br />
96152 Deleción terminal 20q<br />
231237 Delta-beta-talasemia<br />
248340 Delta-SPD aislada<br />
97353 Demencia <strong>de</strong> Boxer<br />
97345 Demencia familiar tipo británica<br />
97346 Demencia familiar tipo danesa<br />
282 Demencia frontotem<strong>por</strong>al<br />
275872 Demencia frontotem<strong>por</strong>al con enfermedad<br />
<strong>de</strong> la motoneurona<br />
275872 Demencia frontotem<strong>por</strong>al con esclerosis<br />
lateral amiotrófica<br />
293848 Demencia frontotem<strong>por</strong>al, variante <strong>de</strong><br />
atrofia tem<strong>por</strong>al <strong>de</strong>recha<br />
168782 Demencia infantil<br />
136 Demencia multi-infarto hereditaria<br />
97353 Demencia pugilística<br />
97353 Demencia pugilística<br />
100069 Demencia semántica<br />
168782 Dementia infantilis<br />
283 Demodicidosis<br />
99828 Dengue<br />
49042 Dentinogénesis imperfecta<br />
71267 Dentinogénesis imperfecta - estatura baja<br />
- sor<strong>de</strong>ra - déficit intelectual<br />
166265 Dentinogénesis imperfecta <strong>de</strong> Shields<br />
tipo 3<br />
49042 Dentinogénesis imperfecta no sindrómica<br />
166260 Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 2<br />
166265 Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 3<br />
49042 Dentinogénesis imperfecta sin<br />
osteogénesis imperfecta<br />
166260 Dentinogénesis imperfecta tipo 2<br />
166265 Dentinogénesis imperfecta tipo 3<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
30<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
Change language