Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
79258 Enfermedad <strong>por</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />
glucógeno <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> G6P tipo a<br />
79258 Enfermedad <strong>por</strong> almacenamiento <strong>de</strong><br />
glucógeno tipo a<br />
137698 Enfermedad <strong>por</strong> citomegalovirus (CMV) en<br />
pacientes <strong>de</strong> riesgo <strong>por</strong> inmunidad celular<br />
alterada<br />
93558 Enfermedad <strong>por</strong> <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>nas<br />
ligeras<br />
93556 Enfermedad <strong>por</strong> <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>nas<br />
pesadas<br />
93557 Enfermedad <strong>por</strong> <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>nas<br />
pesadas y ligeras<br />
1416 Enfermedad <strong>por</strong> <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong> cristales <strong>de</strong><br />
pirofosfato <strong>de</strong> calcio dihidratado<br />
165 Enfermedad <strong>por</strong> <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong> lípidos<br />
neutros<br />
1416 Enfermedad <strong>por</strong> <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong> pirofosfato<br />
<strong>de</strong> calcio<br />
86861 Enfermedad <strong>por</strong> <strong>de</strong>pósito no amiloi<strong>de</strong>s <strong>de</strong><br />
inmunoglobulinas monoclonales<br />
99825 Enfermedad <strong>por</strong> el virus <strong>de</strong> Nipah<br />
247257 Enfermedad <strong>por</strong> inhalación <strong>de</strong> ántrax<br />
99826 Enfermedad <strong>por</strong> virus <strong>de</strong> Marburg<br />
56970 Enfermedad priónica<br />
157941 Enfermedad priónica con aparición<br />
temprana <strong>de</strong> manifestaciones<br />
psiquiátricas <strong>de</strong>stacadas<br />
280397 Enfermedad priónica familiar tipo<br />
Alzheimer<br />
2032 Enfermedad pulmonar intersticial<br />
100049 Enfermedad pulmonar intersticial primaria<br />
específica <strong>de</strong> la infancia <strong>por</strong> anomalías <strong>de</strong><br />
las proteinas surfactantes pulmonares<br />
2444 Enfermedad quística congénita <strong>de</strong>l<br />
pulmón<br />
280832 Enfermedad quística congénita <strong>de</strong>l<br />
pulmón tipo 1<br />
280840 Enfermedad quística congénita <strong>de</strong>l<br />
pulmón tipo 2<br />
280847 Enfermedad quística congénita <strong>de</strong>l<br />
pulmón tipo 3<br />
34149 Enfermedad quística medular autosómica<br />
dominante<br />
217330 Enfermedad renal asociada a REN<br />
93589 Enfermedad renal quística medular <strong>de</strong><br />
aparición tardía<br />
93591 Enfermedad renal quística medular infantil<br />
93592 Enfermedad renal quística medular juvenil<br />
2613 Enfermedad renal tipo uña-rótula<br />
247257 Enfermedad respiratoria <strong>por</strong> inhalación<br />
<strong>de</strong> ántrax<br />
284264 Enfermedad sistémica ligada a IgG4<br />
90185 Enfermedad tipo Meige<br />
79450 Enfermedad tipo Milroy<br />
280282 Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher<br />
<strong>de</strong>bida a mutación en GJC2<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
280288 Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher<br />
<strong>de</strong>bida a mutación en HSPD1<br />
280293 Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher<br />
<strong>de</strong>bida a una mutación en AIMP1<br />
3143 Enfermedad tiroi<strong>de</strong>a autoinmune y/o<br />
diabetes tipo 1 - enfermedad <strong>de</strong> Addison<br />
890 Enfermedad veno-oclusiva hepática<br />
31837 Enfermedad veno-oclusiva pulmonar<br />
73224 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatía<br />
1928 Enfisema lobar congénito<br />
94075 Enteropatía autoinmune<br />
37042 Enteropatía autoinmune tipo 1<br />
103916 Enteropatía autoinmune tipo 2<br />
103917 Enteropatía autoinmune tipo 3<br />
168601 Enteropatía congénita <strong>de</strong>bida a un déficit<br />
<strong>de</strong> enteropeptidasa<br />
263665 Enteropatía <strong>de</strong> células NK<br />
92050 Enteropatía <strong>de</strong> Tufting<br />
43117 Envenenamiento agudo <strong>por</strong> anti<strong>de</strong>presivos<br />
tricíclicos<br />
43119 Envenenamiento agudo <strong>por</strong> fármacos con<br />
efecto estabilizador <strong>de</strong> membrana<br />
35889 Envenenamiento agudo <strong>por</strong> opioi<strong>de</strong>s<br />
247165 Envenenamiento infantil <strong>por</strong> mercurio<br />
217064 Envenenamiento <strong>por</strong> 5-fluorouracilo<br />
1939 Envenenamiento <strong>por</strong> Bothrops lanceolatus<br />
306682 Envenenamiento <strong>por</strong> manganeso<br />
330021 Envenenamiento <strong>por</strong> mercurio<br />
90070 Envenenamiento <strong>por</strong> metotrexato<br />
1939 Envenenamiento <strong>por</strong> mor<strong>de</strong>dura <strong>de</strong> víbora<br />
en hierro <strong>de</strong> lanza<br />
330015 Envenenamiento <strong>por</strong> plomo<br />
168829 EOPPC<br />
364055 EOSRD<br />
251880 Ependimoblastoma<br />
251636 Ependimoma<br />
251646 Ependimoma anaplásico<br />
251646 Ependimoma <strong>de</strong> alto grado<br />
251633 Ependimoma <strong>de</strong> bajo grado<br />
251643 Ependimoma mixopapilar<br />
99169 Epiblefaron<br />
302 Epi<strong>de</strong>rmodisplasia verruciforme<br />
302 Epi<strong>de</strong>rmodisplasia verruciforme <strong>de</strong> Lutz-<br />
Lewandowsky<br />
158687 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa acantolítica letal<br />
46487 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa adquirida<br />
305 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa atrófica<br />
303 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa <strong>de</strong>rmolítica<br />
303 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
158673 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica acral<br />
231568 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
autosómica dominante tipos Pasini y<br />
Cockayne-Touraine<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
89842 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
autosómica recesiva generalizada<br />
89842 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
autosómica recesiva generalizada<br />
mitigada<br />
89841 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
centrípeta<br />
89841 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
centrípeta recesiva<br />
231568 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
dominante generalizada<br />
158676 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
exclusivamente ungueal<br />
79408 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
generalizada grave<br />
79408 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
generalizada grave autosómica recesiva<br />
79409 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
invertida<br />
79409 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
invertida recesiva<br />
79410 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
pretibial<br />
89843 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
pruriginosa<br />
89842 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
recesiva generalizada<br />
89842 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa distrófica<br />
recesiva tipo no Hallopeau-Siemens<br />
79402 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa generalizada<br />
atrófica benigna<br />
305 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural<br />
79403 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural - atresia<br />
pilórica<br />
79406 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural <strong>de</strong><br />
aparición tardía<br />
79402 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural<br />
generalizada tipo no Herlitz<br />
79405 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural inversa<br />
231556 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural<br />
localizada <strong>de</strong> aparición tardía - déficit<br />
intelectual<br />
79402 Epi<strong>de</strong>rmolisis ampollosa juntural mitis<br />
generalizada<br />
79404 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural tipo<br />
Herlitz<br />
79404 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural tipo<br />
Herlitz-Pearson<br />
89840 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural tipo no<br />
Herlitz<br />
251393 Epi<strong>de</strong>rmólisis ampollosa juntural tipo no-<br />
Herlitz localizada<br />
79402 Epi<strong>de</strong>rmolisis ampollosa juntural, tipo<br />
Disentis<br />
304 Epi<strong>de</strong>rmolisis ampollosa simple<br />
89838 Epi<strong>de</strong>rmolisis ampollosa simple<br />
autosómica recesiva<br />
2325 Epi<strong>de</strong>rmolisis ampollosa simple con<br />
anodoncia/hipodoncia<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
48<br />
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