Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
98956 Distrofia corneal microquística<br />
98970 Distrofia corneal moteada<br />
98970 Distrofia corneal moteada <strong>de</strong> François-<br />
Neetens<br />
98959 Distrofia corneal mucinosa subepitelial<br />
98973 Distrofia corneal polimorfa posterior<br />
98971 Distrofia corneal posterior amorfa<br />
293462 Distrofia corneal pre<strong>de</strong>scemética<br />
98964 Distrofia corneal reticular clásica<br />
98964 Distrofia corneal reticular tipo 1<br />
98964 Distrofia corneal reticular tipo I<br />
41751 Distrofia corneo-retiniana cristalina <strong>de</strong><br />
Bietti<br />
75377 Distrofia coroi<strong>de</strong>a areolar central<br />
2053 Distrofia cráneo carpo tarsal<br />
41751 Distrofia cristalina <strong>de</strong> Bietti<br />
98964 Distrofia <strong>de</strong> Biber-Haab-Dimmer<br />
1871 Distrofia <strong>de</strong> conos<br />
209932 Distrofia <strong>de</strong> conos con respuesta<br />
al electrorretinograma escotópico<br />
supranormal<br />
209932 Distrofia <strong>de</strong> conos con respuesta<br />
escotópica supranormal<br />
209932 Distrofia <strong>de</strong> conos con respuesta<br />
supranormal <strong>de</strong> los bastones al<br />
electrorretinograma<br />
209932 Distrofia <strong>de</strong> conos con respuesta<br />
supranormal <strong>de</strong> los bastones al ERG<br />
1871 Distrofia <strong>de</strong> conos progresiva<br />
1872 Distrofia <strong>de</strong> conos y bastones<br />
1873 Distrofia <strong>de</strong> conos y bastones -<br />
amelogénesis imperfecta<br />
1490 Distrofia <strong>de</strong> córnea - sor<strong>de</strong>ra <strong>de</strong><br />
percepción<br />
79153 Distrofia <strong>de</strong> las 20 uñas<br />
79153 Distrofia <strong>de</strong> las veinte uñas<br />
98960 Distrofia <strong>de</strong> membrana limitante anterior<br />
tipo 2<br />
85128 Distrofia <strong>de</strong> retina <strong>de</strong> Bothnia<br />
59181 Distrofia <strong>de</strong> Sorsby <strong>de</strong>l fondo <strong>de</strong> ojos<br />
85128 Distrofia <strong>de</strong> Västerbotten<br />
101068 Distrofia <strong>de</strong> Witschel<br />
79149 Distrofia <strong>de</strong>rmo-condro-coneal<br />
898 Distrofia dominante hialoi<strong>de</strong>o-retiniana<br />
<strong>de</strong> Wagner<br />
99003 Distrofia en patrón multifocal simulando<br />
el Fundus Flavimaculatus<br />
98975 Distrofia endotelial hereditaria congénita<br />
1<br />
293603 Distrofia endotelial hereditaria congénita<br />
2<br />
98975 Distrofia endotelial hereditaria congénita<br />
autosómica dominante<br />
293603 Distrofia endotelial hereditaria congénita<br />
autosómica recesiva<br />
98975 Distrofia endotelial hereditaria congénita<br />
I<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
293603 Distrofia endotelial hereditaria congénita<br />
II<br />
293603 Distrofia endotelial hereditaria infantil<br />
98974 Distrofia endotelial hereditaria tardía<br />
98954 Distrofia epitelial hereditaria juvenil <strong>de</strong><br />
Meesmann<br />
101068 Distrofia estromal hereditaria congénita<br />
269 Distrofia facioescapulohumeral<br />
228379 Distrofia folicular inducida <strong>por</strong><br />
ciclos<strong>por</strong>ina<br />
75327 Distrofia foveal progresiva<br />
99000 Distrofia foveomacular viteliforme <strong>de</strong><br />
aparición en edad adulta<br />
269 Distrofia FSH<br />
293381 Distrofia Helsinglandica<br />
251287 Distrofia macular anular concéntrica<br />
benigna<br />
75381 Distrofia macular cistoi<strong>de</strong><br />
75327 Distrofia macular <strong>de</strong> Carolina <strong>de</strong>l Norte<br />
319640 Distrofia macular <strong>de</strong> la retina tipo 2<br />
75327 Distrofia macular <strong>de</strong> la retina tipo<br />
Carolina <strong>de</strong>l Norte<br />
827 Distrofia macular en flecos<br />
1573 Distrofia macular juvenil con hipotricosis<br />
827 Distrofia macular moteada<br />
247834 Distrofia macular oculta<br />
98955 Distrofia microquística en forma <strong>de</strong> banda<br />
y verticilada <strong>de</strong>l epitelio corneal<br />
273 Distrofia miotónica <strong>de</strong> Steinert<br />
606 Distrofia miotónica proximal<br />
273 Distrofia miotónica tipo 1<br />
606 Distrofia miotónica tipo 2<br />
98970 Distrofia moteada <strong>de</strong> la córnea<br />
97242 Distrofia muscular congénita<br />
1875 Distrofia muscular congénita - catarata<br />
infantil - hipogonadismo<br />
329206 Distrofia muscular congénita - hipertrofia<br />
muscular - déficit intelectual grave<br />
329206 Distrofia muscular congénita - hipertrofia<br />
muscular - déficit intelectual <strong>por</strong> POMT1<br />
280671 Distrofia muscular congénita con<br />
anomalías estructurales mitocondriales<br />
34520 Distrofia muscular congénita con déficit<br />
<strong>de</strong> integrina<br />
258 Distrofia muscular congénita con déficit<br />
<strong>de</strong> merosina<br />
588 Distrofia muscular congénita <strong>de</strong><br />
Santavuori<br />
75840 Distrofia muscular congénita <strong>de</strong> Ullrich<br />
258 Distrofia muscular congénita <strong>de</strong>bida a un<br />
déficit <strong>de</strong> laminina alfa 2<br />
280671 Distrofia muscular congénita megaconial<br />
258 Distrofia muscular congénita merosina<br />
negativa<br />
157973 Distrofia muscular congénita <strong>por</strong><br />
mutación en el gen LMNA<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
280671 Distrofia muscular congénita <strong>por</strong> un<br />
<strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> biosíntesis <strong>de</strong> fosfatidilcolina<br />
363629 Distrofia muscular congénita relacionada<br />
con GMPPB<br />
157973 Distrofia muscular congénita relacionada<br />
con LMNA<br />
258 Distrofia muscular congénita tipo 1A<br />
98893 Distrofia muscular congénita tipo 1B<br />
86812 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas - déficit<br />
intelectual<br />
266 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
dominante tipo 1A<br />
264 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
dominante tipo 1B<br />
265 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
dominante tipo 1C<br />
34516 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
dominante tipo 1D<br />
34517 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
dominante tipo 1E<br />
55595 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
dominante tipo 1F<br />
55596 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
dominante tipo 1G<br />
238755 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
dominante tipo 1H<br />
280333 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva - distroglicanopatia tipo C7<br />
352482 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva con afectación cerebelosa<br />
363543 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> <strong>de</strong>smina<br />
352479 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> ISPD<br />
254361 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> plectina<br />
1878 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva <strong>por</strong> déficit TRIM32<br />
267 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva tipo 2A<br />
268 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva tipo 2B<br />
353 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva tipo 2C<br />
62 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva tipo 2D<br />
119 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva tipo 2E<br />
219 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva tipo 2F<br />
34514 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva tipo 2G<br />
1878 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva tipo 2H<br />
140922 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva tipo 2J<br />
86812 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva tipo 2K<br />
206549 Distrofia muscular <strong>de</strong> cinturas autosómica<br />
recesiva tipo 2L<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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