Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
268184 Déficit <strong>de</strong> BCKD sensible a la tiamina<br />
511 Déficit <strong>de</strong> BCKDH<br />
79332 Déficit <strong>de</strong> beta-1,4-galactosiltransferasa<br />
65287 Déficit <strong>de</strong> beta-alanina sintetasa<br />
309310 Déficit <strong>de</strong> beta-D-galactosidasa<br />
354 Déficit <strong>de</strong> beta-galactosidasa-1<br />
584 Déficit <strong>de</strong> beta-glucoronidasa<br />
118 Déficit <strong>de</strong> beta-manosidasa lisosomal<br />
65287 Déficit <strong>de</strong> beta-ureidopropionasa<br />
205 Déficit <strong>de</strong> bilirrubina uridinadifosfato<br />
glucuronosiltransferasa<br />
79234 Déficit <strong>de</strong> bilirrubina uridinadifosfato<br />
glucuronosiltransferasa tipo 1<br />
79235 Déficit <strong>de</strong> bilirrubina uridinadifosfato<br />
glucuronosiltransferasa tipo 2<br />
205 Déficit <strong>de</strong> bilirrubina uridindifosfato<br />
glucuronosiltransferasa<br />
205 Déficit <strong>de</strong> bilirrubina-UGT<br />
79234 Déficit <strong>de</strong> bilirrubina-UGT tipo 1<br />
79235 Déficit <strong>de</strong> bilirrubina-UGT tipo 2<br />
79241 Déficit <strong>de</strong> biotinidasa<br />
79241 Déficit <strong>de</strong> BTD<br />
132 Déficit <strong>de</strong> butiril-colinesterasa<br />
280133 Déficit <strong>de</strong> C3<br />
183675 Déficit <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na Kappa<br />
169110 Déficit <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>nas pesadas <strong>de</strong><br />
inmunoglobulinas<br />
147 Déficit <strong>de</strong> carbamil-fosfato sintetasa<br />
147 Déficit <strong>de</strong> carbamil-fosfato sintetasa 1<br />
156 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
1 hepática<br />
156 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
1A<br />
156 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
I hepática<br />
156 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
IA<br />
157 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa II<br />
228302 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
II, forma adulta<br />
228305 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
II, forma hepatocardiomuscular<br />
228305 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
II, forma infantil grave<br />
228302 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
II, forma miopática<br />
228308 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
II, forma neonatal<br />
228308 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
II, forma sistémica letal<br />
228302 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
tipo 2, forma adulta<br />
228305 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
tipo 2, forma hepatocardiomuscular<br />
228305 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
tipo 2, forma infantil grave<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
228302 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
tipo 2, forma miopática<br />
228308 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
tipo 2, forma neonatal<br />
228308 Déficit <strong>de</strong> carnitina palmitoiltransferasa<br />
tipo 2, forma sistémica letal<br />
159 Déficit <strong>de</strong> carnitina-acilcarnitina<br />
translocasa<br />
1361 Déficit <strong>de</strong> carnosinasa<br />
926 Déficit <strong>de</strong> catalasa<br />
228337 Déficit <strong>de</strong> catepsina D<br />
169085 Déficit <strong>de</strong> CD8 familiar<br />
228423 Déficit <strong>de</strong> células <strong>de</strong>ndríticas, monocitos,<br />
B y NK linfoi<strong>de</strong>s<br />
333 Déficit <strong>de</strong> ceramidasa<br />
169079 Déficit <strong>de</strong> cernunnos<br />
169079 Déficit <strong>de</strong> cernunnos-XLF<br />
212 Déficit <strong>de</strong> cistationasa<br />
394 Déficit <strong>de</strong> cistationina beta-sintasa<br />
212 Déficit <strong>de</strong> cistationina gamma-liasa<br />
101089 Déficit <strong>de</strong> citidina <strong>de</strong>aminasa inducida <strong>por</strong><br />
activación<br />
1561 Déficit <strong>de</strong> citocromo C oxidasa<br />
254864 Déficit <strong>de</strong> citocromo C oxidasa infantil<br />
reversible<br />
70472 Déficit <strong>de</strong> citocromo C oxidasa tipo<br />
franco-canadiense<br />
70472 Déficit <strong>de</strong> citocromo oxidasa <strong>de</strong> Saguenay-<br />
Lac-St.Jean<br />
565 Déficit <strong>de</strong> cobre ligado al X<br />
35656 Déficit <strong>de</strong> coenzima Q 10<br />
309108 Déficit <strong>de</strong> colipasa pancreática<br />
79244 Déficit <strong>de</strong> componente dihidrolipoamida<br />
acetiltransferasa <strong>de</strong>l complejo piruvato<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
79244 Déficit <strong>de</strong> componente dihidrolipoil-lisinaresiduo<br />
acetiltransferasa <strong>de</strong>l complejo<br />
piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
79244 Déficit <strong>de</strong> componente E2 <strong>de</strong>l complejo<br />
piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
35656 Déficit <strong>de</strong> CoQ10<br />
99763 Déficit <strong>de</strong> corticosterona metil oxidasa<br />
tipo 1<br />
70472 Déficit <strong>de</strong> COX tipo franco-canadiense<br />
70472 Déficit <strong>de</strong> COX-SLSJ<br />
156 Déficit <strong>de</strong> CPT-1A<br />
90795 Déficit <strong>de</strong> CYP11B1<br />
35664 Déficit <strong>de</strong> Delta-1-pirrolina 5-carboxilato<br />
sintetasa<br />
1578 Déficit <strong>de</strong> <strong>de</strong>shidratasa<br />
511 Déficit <strong>de</strong> <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> cetoácidos<br />
<strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na ramificada<br />
268145 Déficit <strong>de</strong> <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> cetoácidos<br />
<strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na ramificada clásica<br />
268162 Déficit <strong>de</strong> <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> cetoácidos<br />
<strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na ramificada intermedia<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
268173 Déficit <strong>de</strong> <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> cetoácidos<br />
<strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na ramificada intermitente<br />
268184 Déficit <strong>de</strong> <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> los<br />
cetoácidos <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na ramificada sensible<br />
a la tiamina<br />
363543 Déficit <strong>de</strong> <strong>de</strong>smina <strong>de</strong>bida a LGMD2<br />
93599 Déficit <strong>de</strong> D-glicerato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
941 Déficit <strong>de</strong> D-glicerato quinasa<br />
319651 Déficit <strong>de</strong> DHFR<br />
255182 Déficit <strong>de</strong> diaforasa<br />
319651 Déficit <strong>de</strong> dihidrofolato reductasa<br />
2394 Déficit <strong>de</strong> dihidrolipoamida<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
255182 Déficit <strong>de</strong> dihidrolipoil <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
1675 Déficit <strong>de</strong> dihidropirimidina<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
38874 Déficit <strong>de</strong> dihidropirimidinasa<br />
226 Déficit <strong>de</strong> dihidropteridina reductasa<br />
243343 Déficit <strong>de</strong> dimetilglicina <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
2394 Déficit <strong>de</strong> DLD<br />
243343 Déficit <strong>de</strong> DMG <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
91131 Déficit <strong>de</strong> dolicol quinasa<br />
79322 Déficit <strong>de</strong> Dol-P-manosiltransferasa<br />
230 Déficit <strong>de</strong> dopamina beta-hidroxilasa<br />
99849 Déficit <strong>de</strong> enolasa <strong>de</strong>l músculo<br />
99849 Déficit <strong>de</strong> enolasa muscular<br />
300 Déficit <strong>de</strong> enzima bifuncional<br />
3196 Déficit <strong>de</strong> esteroi<strong>de</strong> <strong>de</strong>shidrogenasa -<br />
anomalías <strong>de</strong>ntales<br />
461 Déficit <strong>de</strong> esteroi<strong>de</strong> sulfatasa<br />
909 Déficit <strong>de</strong> esterol 27-hidroxilasa<br />
46059 Déficit <strong>de</strong> esterol-C5-<strong>de</strong>saturasa<br />
26791 Déficit <strong>de</strong> ETFA<br />
26791 Déficit <strong>de</strong> ETFB<br />
26791 Déficit <strong>de</strong> ETFDH<br />
332 Déficit <strong>de</strong> factor intrínseco<br />
332 Déficit <strong>de</strong> factor intrínseco gástrico<br />
169793 Déficit <strong>de</strong> factor IX grave<br />
169799 Déficit <strong>de</strong> factor IX leve<br />
169796 Déficit <strong>de</strong> factor IX mo<strong>de</strong>radamente grave<br />
169802 Déficit <strong>de</strong> factor VIII grave<br />
169808 Déficit <strong>de</strong> factor VIII leve<br />
169805 Déficit <strong>de</strong> factor VIII mo<strong>de</strong>ramente grave<br />
882 Déficit <strong>de</strong> FAH<br />
3261 Déficit <strong>de</strong> FAS<br />
716 Déficit <strong>de</strong> fenilalanina hidroxilasa<br />
51208 Déficit <strong>de</strong> formiminotransferasa<br />
ciclo<strong>de</strong>aminasa<br />
35121 Déficit <strong>de</strong> fosfatasa ácida<br />
534 Déficit <strong>de</strong> fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-<br />
5-fosfatasa<br />
79316 Déficit <strong>de</strong> fosfoenol piruvato<br />
carboxiquinasa 1<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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