Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
3057 Déficit <strong>de</strong> monoamina oxidasa A<br />
228423 Déficit <strong>de</strong> monocitos - células B - natural<br />
killer - <strong>de</strong>ndríticas<br />
2587 Déficit <strong>de</strong> MPO<br />
183713 Déficit <strong>de</strong> MyD88<br />
3137 Déficit <strong>de</strong> N-acetil-alfa-Dgalactosaminidasa<br />
79270 Déficit <strong>de</strong> N-acetil-alfa-glucosaminidasa<br />
309297 Déficit <strong>de</strong> N-acetilgalactosamina-6-sulfato<br />
sulfatasa<br />
576 Déficit <strong>de</strong> N-acetilglucosamina-1-<br />
fosforiltransferasa<br />
79272 Déficit <strong>de</strong> N-acetil-glucosamina-6-<br />
sulfatasa<br />
137754 Déficit <strong>de</strong> N-acil-L-aminoácido<br />
amidohidrolasa<br />
621 Déficit <strong>de</strong> NADH citocromo b5 reductasa<br />
621 Déficit <strong>de</strong> NADH diaforasa<br />
621 Déficit <strong>de</strong> NADH metaemoglobina<br />
reductasa<br />
139373 Déficit <strong>de</strong> NADH-citocromo-b5-reductasa<br />
tipo 1<br />
139380 Déficit <strong>de</strong> NADH-citocromo-b5-reductasa<br />
tipo 2<br />
139373 Déficit <strong>de</strong> NADH-diaforasa tipo 1<br />
3137 Déficit <strong>de</strong> NAGA<br />
351 Déficit <strong>de</strong> neuraminidasa betagalactosidasa<br />
169079 Déficit <strong>de</strong> NHEJ1<br />
664 Déficit <strong>de</strong> OCT<br />
414 Déficit <strong>de</strong> ornitín aminotransferasa<br />
664 Déficit <strong>de</strong> ornitina carbamil transferasa<br />
664 Déficit <strong>de</strong> ornitina transcarbamilasa<br />
664 Déficit <strong>de</strong> OTC<br />
35664 Déficit <strong>de</strong> P5CS<br />
716 Déficit <strong>de</strong> PAH<br />
2880 Déficit <strong>de</strong> PEPCK<br />
79316 Déficit <strong>de</strong> PEPCK1<br />
79317 Déficit <strong>de</strong> PEPCK2<br />
3008 Déficit <strong>de</strong> piruvato carboxilasa<br />
353308 Déficit <strong>de</strong> piruvato carboxilasa tipo A<br />
353314 Déficit <strong>de</strong> piruvato carboxilasa tipo B<br />
353320 Déficit <strong>de</strong> piruvato carboxilasa tipo<br />
benigno<br />
353320 Déficit <strong>de</strong> piruvato carboxilasa tipo C<br />
353308 Déficit <strong>de</strong> piruvato carboxilasa tipo<br />
infantil<br />
353314 Déficit <strong>de</strong> piruvato carboxilasa tipo<br />
neonatal grave<br />
79243 Déficit <strong>de</strong> piruvato <strong>de</strong>scarboxilasa<br />
765 Déficit <strong>de</strong> piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
79243 Déficit <strong>de</strong> piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa E1-alfa<br />
255138 Déficit <strong>de</strong> piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa E1-<br />
beta<br />
79244 Déficit <strong>de</strong> piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa E2<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2394 Déficit <strong>de</strong> piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa E3<br />
722 Déficit <strong>de</strong> plasminógeno tipo 1<br />
326 Déficit <strong>de</strong> proacelerina<br />
742 Déficit <strong>de</strong> prolidasa<br />
2966 Déficit <strong>de</strong> properdina<br />
35 Déficit <strong>de</strong> propionil-CoA carboxilasa<br />
911 Déficit <strong>de</strong> proteína 70 asociada a zeta<br />
79506 Déficit <strong>de</strong> proteína colesterol ester<br />
transferasa<br />
2967 Déficit <strong>de</strong> proteina R<br />
746 Déficit <strong>de</strong> proteina trifuncional<br />
mitocondrial<br />
255182 Déficit <strong>de</strong> proteína X <strong>de</strong>l complejo<br />
piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
79473 Déficit <strong>de</strong> proto<strong>por</strong>firinógeno oxidasa<br />
284417 Déficit <strong>de</strong> PSAT<br />
79155 Déficit <strong>de</strong> quinureninasa<br />
240760 Déficit <strong>de</strong> RAD50<br />
633 Déficit <strong>de</strong> receptor <strong>de</strong> la GH<br />
633 Déficit <strong>de</strong> receptor <strong>de</strong> la hormona <strong>de</strong>l<br />
crecimiento<br />
36355 Déficit <strong>de</strong> receptor <strong>de</strong> plaquetas ADP<br />
P2Y12 <strong>por</strong> fármacos antitrombóticos<br />
329942 Déficit <strong>de</strong> riboflavina materna<br />
217335 Déficit <strong>de</strong> RIN2<br />
3124 Déficit <strong>de</strong> sacaropina <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
79157 Déficit <strong>de</strong> SBCAD<br />
26792 Déficit <strong>de</strong> SCAD<br />
35123 Déficit <strong>de</strong> SCHAD<br />
22 Déficit <strong>de</strong> semial<strong>de</strong>hído succínico<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
69076 Déficit <strong>de</strong> SGLT2<br />
183675 Déficit <strong>de</strong> subclase <strong>de</strong> IgG aislado<br />
183675 Déficit <strong>de</strong> subclase <strong>de</strong> IgG con déficit <strong>de</strong><br />
subclase <strong>de</strong> IgA<br />
79243 Déficit <strong>de</strong> subunidad E1 alfa <strong>de</strong>l complejo<br />
piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
255138 Déficit <strong>de</strong> subunidad E1 beta <strong>de</strong>l complejo<br />
piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
832 Déficit <strong>de</strong> succinil-CoA acetoacetato<br />
transferasa<br />
832 Déficit <strong>de</strong> succinil-CoA: 3 cetoácido CoA<br />
transferasa<br />
832 Déficit <strong>de</strong> succinil-CoA: 3 oxoácido CoA<br />
transferasa<br />
308386 Déficit <strong>de</strong> sulfito oxidasa <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong>l<br />
cofactor molib<strong>de</strong>no tipo A<br />
308393 Déficit <strong>de</strong> sulfito oxidasa <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong>l<br />
cofactor molib<strong>de</strong>no tipo B<br />
308400 Déficit <strong>de</strong> sulfito oxidasa <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong>l<br />
cofactor molib<strong>de</strong>no tipo C<br />
3315 Déficit <strong>de</strong> tiopurina S-metiltransferasa<br />
101028 Déficit <strong>de</strong> transaldolasa<br />
859 Déficit <strong>de</strong> transcobalamina II<br />
213 Déficit <strong>de</strong> trans<strong>por</strong>tador <strong>de</strong> cistina<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
52503 Déficit <strong>de</strong> trans<strong>por</strong>tador <strong>de</strong> creatina<br />
52503 Déficit <strong>de</strong> trans<strong>por</strong>tador <strong>de</strong> creatina ligado<br />
al X<br />
309031 Déficit <strong>de</strong> triacilglicerol-lipasa pancreática<br />
868 Déficit <strong>de</strong> triosa fosfato-isomerasa<br />
79238 Déficit <strong>de</strong> UDP-galactosa-4-epimerasa<br />
205 Déficit <strong>de</strong> UGT<br />
79234 Déficit <strong>de</strong> UGT tipo 1<br />
79235 Déficit <strong>de</strong> UGT tipo 2<br />
79238 Déficit <strong>de</strong> uridina difosfato galactosa-4-<br />
epimerasa<br />
26793 Déficit <strong>de</strong> VLCAD<br />
247768 Déficit <strong>de</strong> WNT4<br />
93601 Déficit <strong>de</strong> xantina <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
93601 Déficit <strong>de</strong> xantina oxidasa<br />
93601 Déficit <strong>de</strong> xantina oxidorreductasa<br />
93601 Déficit <strong>de</strong> XDH<br />
93601 Déficit <strong>de</strong> XO<br />
93601 Déficit <strong>de</strong> XOR<br />
309246 Déficit <strong>de</strong>l activador <strong>de</strong> hexosaminidasa<br />
247353 Déficit <strong>de</strong>l antagonista <strong>de</strong>l IL-36R<br />
210115 Déficit <strong>de</strong>l antagonista <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong><br />
interleuquina 1<br />
329 Déficit <strong>de</strong>l antece<strong>de</strong>nte <strong>de</strong> la<br />
tromboplastina plasmática (PTA)<br />
255182 Déficit <strong>de</strong>l complejo 2-oxo-glutarato<br />
255182 Déficit <strong>de</strong>l complejo <strong>de</strong> <strong>de</strong>shidrogenasas<br />
<strong>de</strong> cetoácidos <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na ramificada<br />
765 Déficit <strong>de</strong>l complejo piruvato<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
3129 Déficit <strong>de</strong>l complejo sarcosina<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
280133 Déficit <strong>de</strong>l componente 3 <strong>de</strong>l<br />
complemento<br />
255182 Déficit <strong>de</strong>l componente E3 <strong>de</strong>l complejo<br />
piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
329 Déficit <strong>de</strong>l factor Rosenthal<br />
247353 Déficit <strong>de</strong>l IL-36Ra<br />
158 Déficit <strong>de</strong>l trans<strong>por</strong>tador cerebral <strong>de</strong><br />
carnitina<br />
71277 Déficit <strong>de</strong>l trans<strong>por</strong>tador <strong>de</strong> la glucosa<br />
tipo 1<br />
59 Déficit <strong>de</strong>l trans<strong>por</strong>tador <strong>de</strong><br />
monocarboxilato 8<br />
97229 Déficit <strong>de</strong>l trans<strong>por</strong>tador <strong>de</strong> riboflavina<br />
238459 Déficit <strong>de</strong>l trans<strong>por</strong>tador <strong>de</strong>l CMP-ácido<br />
siálico<br />
353217 Déficit <strong>de</strong>l trans<strong>por</strong>tador mitocondrial <strong>de</strong><br />
aspartato-glutamato 1<br />
93602 Déficit dual <strong>de</strong> xantina <strong>de</strong>shidrogenasa y<br />
xantina al<strong>de</strong>hido oxidasa<br />
158 Déficit en la captación <strong>de</strong> carnitina<br />
255182 Déficit en la proteína L <strong>de</strong>l sistema <strong>de</strong><br />
clivaje <strong>de</strong> la glicina<br />
169150 Déficit en la vía terminal <strong>de</strong>l<br />
complemento<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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