Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
141099 Nariz tubular congénita<br />
1134 Nasal agenesia<br />
377 NBCCS<br />
289560 NBIA <strong>por</strong> mutación en C19orf12<br />
157850 NBIA1<br />
216873 NBIA1, forma atípica<br />
216866 NBIA1, forma clásica<br />
329284 NBIA4<br />
289560 NBIA5<br />
647 NBS<br />
95698 NCAH<br />
217560 NCHI<br />
79262 NCL <strong>de</strong>l adulto<br />
79263 NCL infantil<br />
79264 NCL juvenil<br />
168491 NCL tardía infantil<br />
2481 NCM<br />
75327 NCMD<br />
224 NDM<br />
95455 Necrólisis epidérmica tóxica<br />
2054 Necrosis aséptica <strong>de</strong> hueso tarsiano<br />
97336 Necrosis aséptica <strong>de</strong> la cabeza <strong>de</strong>l húmero<br />
2380 Necrosis aséptica <strong>de</strong> la epífisis capital<br />
femoral<br />
97337 Necrosis aséptica <strong>de</strong> la rótula<br />
97335 Necrosis aséptica <strong>de</strong> la tuberosidad <strong>de</strong> la<br />
tibia<br />
97337 Necrosis aséptica <strong>de</strong> rótula<br />
97336 Necrosis aséptica <strong>de</strong>l capítulo <strong>de</strong>l húmero<br />
97332 Necrosis aséptica <strong>de</strong>l hueso semilunar<br />
97335 Necrosis aséptica <strong>de</strong>l tubérculo tibial<br />
86820 Necrosis avascular <strong>de</strong> la cabeza femoral,<br />
forma familiar<br />
1576 Necrosis estriatal bilateral infantil<br />
225147 Necrosis estriatal bilateral infantil<br />
es<strong>por</strong>ádica<br />
225154 Necrosis estriatal bilateral infantil familiar<br />
225147 Necrosis estriatonigral infantil es<strong>por</strong>ádica<br />
225154 Necrosis estriatonigral infantil familiar<br />
229 Necrosis quística <strong>de</strong> la media <strong>de</strong> la aorta<br />
297 Necrosis transmitida <strong>por</strong> <strong>de</strong>rmacentor -<br />
eritema - linfa<strong>de</strong>nopatía<br />
91500 Nefritis tubulointersticial y síndrome <strong>de</strong><br />
uveitis<br />
654 Nefroblastoma<br />
2849 Nefroblastomatosis - ascitis fetal -<br />
macrosomía - tumor <strong>de</strong> Wilms<br />
1652 Nefrolitiasis recesiva ligada al X<br />
93622 Nefrolitiasis tipo 1<br />
93623 Nefrolitiasis tipo 2<br />
2665 Nefroma mesoblástico congénito<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
84081 Nefronoptisis - fibrosis hepática -<br />
<strong>de</strong>generación tapetoretiniana - déficit<br />
intelectual<br />
3156 Nefronoptisis con distrofia <strong>de</strong> la retina<br />
2666 Nefronoptisis familiar <strong>de</strong>l adulto -<br />
quadriparesia espástica<br />
2668 Nefropatía - sor<strong>de</strong>ra - hiperparatiroidismo<br />
85450 Nefropatía amiloi<strong>de</strong> familiar<br />
93562 Nefropatía amiloi<strong>de</strong> familiar<br />
93560 Nefropatía amiloi<strong>de</strong> familiar <strong>de</strong>bida a una<br />
variante <strong>de</strong> la apolipoproteína AI<br />
238269 Nefropatía amiloi<strong>de</strong> familiar <strong>de</strong>bida a una<br />
variante <strong>de</strong> la apolipoproteína All<br />
93561 Nefropatía amiloi<strong>de</strong> familiar <strong>de</strong>bida a una<br />
variante <strong>de</strong> la lisozima<br />
85450 Nefropatía amiloi<strong>de</strong> hereditaria<br />
93560 Nefropatía amiloi<strong>de</strong> hereditaria <strong>de</strong>bida a<br />
una variante <strong>de</strong> la apolipoproteína AI<br />
238269 Nefropatía amiloi<strong>de</strong> hereditaria <strong>de</strong>bida a<br />
una variante <strong>de</strong> la apolipoproteína All<br />
93562 Nefropatía amiloi<strong>de</strong> hereditaria <strong>de</strong>bida<br />
a una variante <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na alfa <strong>de</strong>l<br />
fibrinógeno A<br />
93561 Nefropatía amiloi<strong>de</strong> hereditaria <strong>de</strong>bida a<br />
una variante <strong>de</strong> la lisozima<br />
209886 Nefropatía familiar con gota<br />
209886 Nefropatía gotosa familiar juvenil<br />
217330 Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar<br />
asociada a REN<br />
209886 Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar<br />
asociada a UMOD<br />
209886 Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar<br />
tipo 1<br />
217330 Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar<br />
tipo 2<br />
88659 Nefropatía progresiva con hipertensión<br />
autosómica dominante<br />
2669 Nefrosis - sor<strong>de</strong>ra - anomalías <strong>de</strong>l tracto<br />
urinario y digitales<br />
839 Nefrosis congénita finlan<strong>de</strong>sa<br />
217560 NEHI<br />
607 NEM<br />
247698 NEM2A<br />
247709 NEM2B<br />
86870 Neoplasia <strong>de</strong> células <strong>de</strong>ndríticas<br />
plasmocitoi<strong>de</strong>s blásticas<br />
213736 Neoplasia endocrina bien diferenciada <strong>de</strong><br />
cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
213736 Neoplasia endocrina bien diferenciada <strong>de</strong>l<br />
endometrio<br />
652 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1<br />
653 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2<br />
247698 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A<br />
247709 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B<br />
247709 Neoplasia endocrina múltiple tipo 3<br />
276152 Neoplasia endocrina múltiple tipo 4<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
263310 Neoplasia epitelial primaria tímica tipo A<br />
263324 Neoplasia epitelial primaria tímica tipo<br />
AB<br />
263317 Neoplasia epitelial primaria tímica tipo B<br />
3398 Neoplasia epitelial tímica<br />
99867 Neoplasia epitelial tímica primaria<br />
86870 Neoplasia hematodérmica CD4+/CD56+<br />
137583 Neoplasia vulvar intraepitelial<br />
168953 Neoplasías mieloi<strong>de</strong>s asociadas a un<br />
reor<strong>de</strong>namiento <strong>de</strong> FGR1<br />
168947 Neoplasías mieloi<strong>de</strong>s asociadas a un<br />
reor<strong>de</strong>namiento <strong>de</strong> PDGFRA<br />
168950 Neoplasías mieloi<strong>de</strong>s asociadas a un<br />
reor<strong>de</strong>namiento <strong>de</strong> PDGFRB<br />
59305 Neoplasma trofoblástico gestacional<br />
2337 NEPPK<br />
723 Neumocistosis<br />
35065 Neumococcemia grave idiopática<br />
90066 Neumonía causada <strong>por</strong> infección <strong>por</strong><br />
pseudomonas aeruginosa<br />
1302 Neumonía con organización criptogénica<br />
79126 Neumonía intersticial aguda<br />
98852 Neumonía intersticial <strong>de</strong>scamativa<br />
91364 Neumonía intersticial no específica<br />
91364 Neumonía intersticial no específica<br />
idiopática<br />
2032 Neumonia intersticial usual (UIP)<br />
79128 Neumonía linfoi<strong>de</strong> intersticial<br />
36238 Neumonía necrotizante estafilocócica<br />
91359 Neumonitis crónica <strong>de</strong> la infancia<br />
79126 Neumonitis intersticial aguda<br />
217557 Neumonitis intersticial celular infantil<br />
724 Neumopatía aguda idiopática eosinofílica<br />
2902 Neumopatía crónica idiopática<br />
eosinofílica<br />
31740 Neumopatía <strong>por</strong> hipersensibilidad<br />
2903 Neumotorax espontáneo familiar<br />
221091 Neuralgia <strong>de</strong>l trigémino<br />
221098 Neuralgia glosofaríngea<br />
221098 Neuralgia vagoglosofaríngea<br />
252164 Neurilemoma<br />
252175 Neurilemoma acústico<br />
3148 Neurilemoma maligno<br />
252175 Neurinoma acústico<br />
2901 Neuritis aguda <strong>de</strong>l plexo braquial<br />
2901 Neuritis <strong>de</strong>l plexo braquial<br />
2901 Neuritis <strong>por</strong> suero<br />
635 Neuroblastoma<br />
251858 Neuroblastoma cerebeloso<br />
1957 Neuroblastoma olfativo<br />
73256 Neurocitoma central<br />
251927 Neurocitoma extraventricular<br />
78<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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