Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

Número
ORPHA
Enfermedad
231679 Déficit congénito aislado de hormona de
crecimiento tipo II
231692 Déficit congénito aislado de hormona de
crecimiento tipo III
209893 Déficit congénito aislado de la globulina
de unión a la tiroxina
209893 Déficit congénito aislado de TBG
79 Déficit congénito de alfa2-antiplasmina
168612 Déficit congénito de alfa-fetoproteína
168601 Déficit congénito de enteroquinasa
91 Déficit congénito de estrógenos
330 Déficit congénito de factor Hageman
332 Déficit congénito de factor intrínseco
328 Déficit congénito de factor Stuart
330 Déficit congénito de factor XII
335 Déficit congénito de fibrinógeno
103910 Déficit congénito de heparan-sulfato en
los enterocitos
53690 Déficit congénito de lactasa
749 Déficit congénito de precalicreína
745 Déficit congénito de proteína C
743 Déficit congénito de proteína S
483 Déficit congénito de quininógeno de alto
peso molecular
35122 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
306436 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
con intolerancia al almidón
306474 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
con intolerancia al almidón y a la lactosa
306446 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
con tolerancia mínima al almidón
306486 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
sin intolerancia a la sacarosa
306462 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
sin intolerancia al almidón
79095 Déficit congénito de síntesis de ácidos
biliares tipo 4
859 Déficit congénito de transcobalamina
325 Déficit congénito del factor II
326 Déficit congénito del factor V
327 Déficit congénito del factor VII
328 Déficit congénito del factor X
329 Déficit congénito del factor XI
331 Déficit congénito del factor XIII
465 Déficit congénito del inhibidor del
activador del plasminógeno tipo 1
147 Déficit CPS1
289157 Déficit de 1-alfa-hidroxilasa
79157 Déficit de 2-metilbutiril-CoA
deshidrogenasa
79351 Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
35701 Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA
(HMG) sintetasa
309127 Déficit de 3-hidroxiacil CoA
deshidrogenasa
Número
ORPHA
Enfermedad
5 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA
deshidrogenasa de ácidos grasos de
cadena larga
2118 Déficit de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato
hidroxilasa
753 Déficit de 5-alfa-reductasa tipo 2
33572 Déficit de 5-oxoprolinasa
99135 Déficit de 6-fosfogluconato
deshidrogenasa
13 Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina
sintasa
818 Déficit de 7-deshidrocolesterol-reductasa
168588 Déficit de 11-beta-hidroxiesteroide
deshidrogenasa tipo 1
752 Déficit de 17-beta-hidroxiesteroide
deshidrogenasa
99763 Déficit de 18 hidroxilasa
99763 Déficit de 18 oxidasa
35708 Déficit de AADC
247525 Déficit de ácido argininosuccínico sintasa
247525 Déficit de ácido argininosuccínico
sintetasa
276066 Déficit de ácido biliar CoA ligasa y
amidación defectuosa
293838 Déficit de ácido lipoico sintasa
2971 Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal
99901 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa 9
26792 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de
cadena corta
42 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de
cadena media
26793 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de
cadena muy larga
79157 Déficit de acil-CoA-deshidrogenasa de
cadena corta o ramificada
43115 Déficit de aconitasa
313850 Déficit de aconitasa mitocondrial
141 Déficit de ACY2
46 Déficit de adenilsuccinato liasa
976 Déficit de adenina fosforibosiltransferasa
277 Déficit de adenosina desaminasa
45 Déficit de adenosina monofosfato
deaminasa
2968 Déficit de adhesión leucocitaria
99842 Déficit de adhesión leucocitaria tipo I
99843 Déficit de adhesión leucocitaria tipo II
99844 Déficit de adhesión leucocitaria tipo III
99812 Déficit de ADN ligasa IV
101089 Déficit de AID
93598 Déficit de alanina glioxilato
aminotransferasa peroxisomal
99763 Déficit de aldosterona sintasa
99764 Déficit de aldosterona sintasa no ligado
a CYP11B2
99764 Déficit de aldosterona sintasa no ligado al
gen de la aldosterona sintasa
Número
ORPHA
Enfermedad
134 Déficit de alfa metil acetoacetil-CoA
tiolasa
60 Déficit de alfa-1 antitripsina
365 Déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida
308604 Déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida de
aparición adulta
308552 Déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida de
aparición infantil
308573 Déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida de
aparición juvenil
93594 Déficit de alfa-1-antiquimotripsina
61 Déficit de alfa-D-manosidasa lisosomal
309288 Déficit de alfa-D-manosidasa lisosomal,
forma adulta
309282 Déficit de alfa-D-manosidasa lisosomal,
forma infantil
324 Déficit de alfa-galactosidasa A
349 Déficit de alfa-L-fucosidasa
579 Déficit de alfa-L-iduronidasa
79280 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa
de aparición adulta
79279 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa
tipo 1
79280 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa
tipo 2
79281 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa
tipo 3
721 Déficit de almacenamiento del pool de
gránulos alfa
366 Déficit de amilo-1,6- glucosidasa
141 Déficit de aminoacilasa 2
2785 Déficit de anhidrasa carbónica 2
300359 Déficit de anticuerpos asociado a PLCG2 y
desregulación inmune
309020 Déficit de apoC-II
90 Déficit de arginasa
35704 Déficit de arginina:glicina
amidinotransferasa
247525 Déficit de argininosuccinato sintasa
247525 Déficit de argininosuccinato sintetasa
23 Déficit de arginosuccinasa
512 Déficit de arilsulfatasa A
309271 Déficit de arilsulfatasa A, forma adulta
309256 Déficit de arilsulfatasa A, forma infantil
tardía
309263 Déficit de arilsulfatasa A, forma juvenil
91 Déficit de aromatasa
93 Déficit de aspartilglucosaminidasa
141 Déficit de aspartoacilasa
247525 Déficit de ASS
250977 Déficit de ATIC
511 Déficit de BCKD
268145 Déficit de BCKD clásica
268162 Déficit de BCKD intermedia
268173 Déficit de BCKD intermitente
Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2013
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