Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
206619 Neuropatía yatrogénica y/o tóxica<br />
279943 Neutrofilia hereditaria<br />
2686 Neutropenia cíclica<br />
42738 Neutropenia congénita grave<br />
331176 Neutropenia congénita grave -<br />
hipertensión pulmonar - angiectasia<br />
venosa superficial<br />
331176 Neutropenia congénita grave 4<br />
486 Neutropenia congénita grave autosómica<br />
dominante<br />
331176 Neutropenia congénita grave autosómica<br />
recesiva <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> G6PC3<br />
86788 Neutropenia congénita grave ligada al X<br />
2688 Neutropenia idiopática <strong>de</strong>l adulto<br />
2690 Neutropenia monocitopenia sor<strong>de</strong>ra<br />
111 Neutropenia-miopatía cardioesquelética<br />
370059 NEVADA syndrome<br />
2612 Nevo sebáceo <strong>de</strong> Jadassohn<br />
228264 Nevus anelástico<br />
228264 Nevus anelástico diseminado<br />
171723 Nevus blanco esponjoso<br />
171723 Nevus blanco esponjoso <strong>de</strong> Cannon<br />
139 Nevus CHILD<br />
166286 Nevus comedogénico en la palma<br />
263432 Nevus <strong>de</strong> Ito<br />
79133 Nevus <strong>de</strong> las sienes, aplásicos, simétricos<br />
y hereditarios<br />
263425 Nevus <strong>de</strong> Ota<br />
79414 Nevus <strong>de</strong> pelo lanoso<br />
228254 Nevus elástico<br />
2694 Nevus epidérmico - raquitismo vitamino<br />
resistente<br />
64755 Nevus epidérmico pigmentado y piloso<br />
79466 Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio<br />
linear<br />
166286 Nevus exocrino <strong>por</strong>oqueratósico<br />
624 Nevus flamígero múltiple familiar<br />
263425 Nevus fusco-cerúleo oftálmico maxilar<br />
79150 Nevus hiper-melanocíticos lineales y<br />
espirales<br />
626 Nevus melanocítico congénito <strong>de</strong> gran<br />
tamaño<br />
139414 Nevus panfolicular congénito<br />
166286 Nevus <strong>por</strong>oqueratósico <strong>de</strong>l ostio y<br />
conducto dérmico ecrinos<br />
166286 Nevus <strong>por</strong>oqueratósico ecrino<br />
79467 Nevus verrucoso<br />
79468 Nevus verrucoso acantoqueratolítico<br />
636 NF 1<br />
2678 NF6<br />
91349 NFPA<br />
289356 NGCO<br />
280576 NGPS<br />
31740 NH<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2770 NHD<br />
217330 NHJF asociada a REN<br />
209886 NHJF asociada a UMOD<br />
209886 NHJF tipo 1<br />
217330 NHJF tipo 2<br />
64751 NHSM 5<br />
247598 NICCD<br />
141179 NICH<br />
215 Nictalopia esencial congénita<br />
432 nIHH<br />
276608 NI-PHH<br />
86879 NKTCL<br />
86893 NLPHL<br />
98907 NLSDI<br />
98908 NLSDM<br />
607 NM<br />
86867 NMZL<br />
2615 NNS<br />
54260 No compactación <strong>de</strong>l ventrículo izquierdo<br />
31204 Nocardiosis<br />
2699 Nódulo mediano <strong>de</strong>l labio superior<br />
104 NOHL<br />
2700 NOMA<br />
363558 NORES<br />
314928 NPH<br />
64752 NSAH 5<br />
139578 NSAH con paraplejía espástica<br />
139583 NSAH con sor<strong>de</strong>ra ligada a X<br />
139573 NSAH con sor<strong>de</strong>ra y retraso global<br />
139564 NSAH con tos y reflujo gastroesofágico<br />
139564 NSAH1B<br />
88616 NS-ARID<br />
417 NSHPT<br />
91364 NSIP<br />
64748 NSMH 3<br />
64751 NSMH 5<br />
59305 NTG<br />
100073 NTOS<br />
99089 Número anormal <strong>de</strong>l ostium coronario<br />
54 OA1<br />
1791 OAFNS<br />
374 OAVS<br />
88643 Obesidad - colitis - hipotiroidismo<br />
- hipertrofia cardiaca - retraso <strong>de</strong>l<br />
<strong>de</strong>sarrollo<br />
66628 Obesidad <strong>por</strong> déficit congénito <strong>de</strong> leptina<br />
217031 Obesidad <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> MC3R<br />
71528 Obesidad <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> prohormona<br />
convertasa-I<br />
71526 Obesidad <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> proopiomelanocortin<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
179494 Obesidad <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong>l gen receptor <strong>de</strong><br />
leptina<br />
71529 Obesidad <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong><br />
melanocortina-4<br />
99704 Obesidad, hiperfagia y retraso <strong>de</strong>l<br />
<strong>de</strong>sarrollo <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong>l gen TrkB<br />
369873 Obesity due to SIM1 <strong>de</strong>ficiency<br />
141083 Obstrucción congénita <strong>de</strong>l conducto<br />
nasolacrimal<br />
141083 Obstrucción congénita <strong>de</strong>l conducto<br />
nasolagrimal<br />
314376 Obstrucción intestinal en el recién nacido<br />
<strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> guanilato-ciclasa 2C<br />
314376 Obstrucción intestinal en el recién nacido<br />
<strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> guanilato-ciclasa 2C<br />
352734 OCA tipo 1 MP<br />
352737 OCA tipo 1 TS<br />
352731 OCA1<br />
79431 OCA1A<br />
79434 OCA1B<br />
352734 OCA1-MP<br />
352737 OCA1-TS<br />
79432 OCA2<br />
79433 OCA3<br />
79435 OCA-4<br />
352745 OCA7<br />
1647 OCCS<br />
90064 Oclusión arterial periférica aguda<br />
247834 OCMD<br />
534 OCR<br />
534 OCRL<br />
56 Ocronosis hereditaria<br />
370091 Oculocutaneous albinism type 5<br />
370097 Oculocutaneous albinism type 6<br />
2718 Oculotricodisplasia<br />
166272 ODCD<br />
166272 Odontocondrodisplasia<br />
83450 Odontodisplasia regional<br />
247685 Odontohipofosfatasia<br />
77295 Odontoleucodistrofia<br />
2724 Odontomatosis aórtica y esofágica -<br />
estenosis<br />
2722 Odonto-ónico displasia con alopecia<br />
1487 ODP<br />
2750 OFD1<br />
2751 OFD2<br />
2752 OFD3<br />
2919 OFD5<br />
2754 OFD6<br />
2755 OFD8<br />
141007 OFD9<br />
141000 OFD11<br />
2750 OFDI<br />
80<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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