Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
136 CADASIL<br />
369942 CADDS<br />
418 CAH<br />
90795 CAH <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 11-betahidroxilasa<br />
90793 CAH <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 17-alfa-hidroxilasa<br />
90791 CAH <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 3-betahidroxiesteroi<strong>de</strong><br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
90795 CAH <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> 11-beta-hidroxilasa<br />
90793 CAH <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> 17-alfa-hidroxilasa<br />
90791 CAH <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> 3-beta-hidroxiesteroi<strong>de</strong><br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
51608 Calcificación arterial generalizada <strong>de</strong> la<br />
infancia<br />
51608 Calcificación arterial infantil idiopática<br />
178506 Calcificación cerebral tipo Rajab<br />
3240 Calcificación <strong>de</strong>l sistema nervioso central<br />
- sor<strong>de</strong>ra - acidosis tubular - anemia<br />
1313 Calcificaciones <strong>de</strong> plexos coroi<strong>de</strong>os, forma<br />
infantil<br />
1314 Calcificaciones talámicas simétricas<br />
280065 Calcifilaxis cutánea<br />
280068 Calcifilaxis visceral<br />
90290 Calcinosis - fenómeno <strong>de</strong> Raynaud -<br />
afectación esofágica - esclerodactilia -<br />
telangiectasia<br />
1980 Calcinosis bilateral estriato-pálido<strong>de</strong>ntada<br />
53715 Calcinosis tumoral<br />
306661 Calcinosis tumoral hipercalcémica<br />
306658 Calcinosis tumoral normocalcémica<br />
300865 C-ALCL<br />
79141 Callosida<strong>de</strong>s dolorosas hereditarias<br />
267 Calpainopatía primaria<br />
168558 Cambio <strong>de</strong> sexo XY - insuficiencia<br />
suprarrenal<br />
376 Campodactilia - paladar hendido - pie<br />
zambo<br />
1318 Campomelia tipo Cumming<br />
1319 Camptobraquidactilia<br />
1320 Camptocormia<br />
1320 Camptocormismo<br />
1323 Camptodactilia - contracturas articulares -<br />
anomalías faciales esqueléticas<br />
3447 Camptodactilia - crecimiento acelerado -<br />
dismorfia<br />
85164 Camptodactilia - estatura alta - escoliosis<br />
- pérdida <strong>de</strong> audición<br />
1321 Camptodactilia - hiperplasia <strong>de</strong>l tejido<br />
fibroso - displasia esquelética<br />
295016 Camptodactilia <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la mano<br />
1325 Camptodactilia taurinúria<br />
1327 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1<br />
1326 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2<br />
141194 CAMS 1<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
141199 CAMS 3<br />
1329 Canal atrioventricular completo<br />
1330 Canal atrioventricular parcial<br />
142 Cáncer anaplásico <strong>de</strong> tiroi<strong>de</strong>s<br />
213837 Cáncer cervical <strong>de</strong> células germinales<br />
144 Cáncer colorrectal familiar no polipósico<br />
144 Cáncer colorrectal hereditario no<br />
polipósico<br />
99916 Cáncer <strong>de</strong> células <strong>de</strong> Sertoli-Leydig <strong>de</strong>l<br />
ovario<br />
213837 Cáncer <strong>de</strong> células germinales <strong>de</strong> cuello<br />
<strong>de</strong> útero<br />
213751 Cáncer <strong>de</strong> células germinales <strong>de</strong> cuerpo<br />
<strong>de</strong> útero<br />
35807 Cáncer <strong>de</strong> células germinales <strong>de</strong> ovario<br />
206489 Cáncer <strong>de</strong> células germinales <strong>de</strong> vagina<br />
99917 Cáncer <strong>de</strong> células tecales (productoras <strong>de</strong><br />
esteroi<strong>de</strong>s), sin más especificaciones<br />
144 Cáncer <strong>de</strong> colon familiar no polipósico<br />
144 Cáncer <strong>de</strong> colon hereditario no polipósico<br />
70567 Cáncer <strong>de</strong> conducto biliar<br />
63443 Cáncer <strong>de</strong> estómago<br />
180242 Cáncer <strong>de</strong> la trompa <strong>de</strong> Falopio<br />
56044 Cáncer <strong>de</strong> la vesícula biliar<br />
70567 Cáncer <strong>de</strong> las vías biliares<br />
227535 Cáncer <strong>de</strong> mama familiar<br />
227535 Cáncer <strong>de</strong> mama hereditario<br />
213557 Cáncer <strong>de</strong> mama tipo glándula salivar<br />
35808 Cáncer <strong>de</strong> ovario estromal <strong>de</strong> cordones<br />
sexuales<br />
143 Cáncer <strong>de</strong> paratiroi<strong>de</strong>s<br />
1331 Cáncer <strong>de</strong> próstata, forma familiar<br />
284400 Cáncer <strong>de</strong> vejiga <strong>de</strong> células pequeñas<br />
289385 Cáncer diagnosticado durante el embarazo<br />
70482 Cáncer esofágico<br />
26106 Cáncer familiar <strong>de</strong> estómago<br />
63443 Cáncer gástrico<br />
213610 Cáncer mülleriano mixto <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong><br />
útero<br />
213812 Cáncer neuroectodérmico periférico<br />
cervical<br />
213812 Cáncer neuroectodérmico periférico <strong>de</strong><br />
cuello <strong>de</strong> útero<br />
213630 Cáncer neuroectodérmico periférico <strong>de</strong><br />
cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
217074 Cáncer pancreático<br />
1333 Cáncer pancreático familiar<br />
70573 Cáncer pulmonar <strong>de</strong> células pequeñas<br />
1334 Candidiasis crónica familiar<br />
35066 Candidiasis mucocutánea idiopática<br />
75327 CAPED<br />
264691 Capilaritis pulmonar aislada<br />
1968 Cara plana - microstomía - anomalías <strong>de</strong><br />
oído<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
199354 CARASIL<br />
213605 Carcinofibroma <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
97287 Carcinoi<strong>de</strong> bronquial<br />
97289 Carcinoi<strong>de</strong> <strong>de</strong>l timo<br />
213828 Carcinoma a<strong>de</strong>noi<strong>de</strong> basal cervical<br />
213828 Carcinoma a<strong>de</strong>noi<strong>de</strong> basal <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong><br />
útero<br />
213823 Carcinoma a<strong>de</strong>noi<strong>de</strong> quístico cervical<br />
213823 Carcinoma a<strong>de</strong>noi<strong>de</strong> quístico <strong>de</strong> cuello<br />
<strong>de</strong> útero<br />
213741 Carcinoma a<strong>de</strong>noi<strong>de</strong> quístico <strong>de</strong> cuerpo<br />
<strong>de</strong> útero<br />
213741 Carcinoma a<strong>de</strong>noi<strong>de</strong> quístico <strong>de</strong>l<br />
endometrio<br />
1501 Carcinoma adrenocortical<br />
314422 Carcinoma ameloblástico<br />
300557 Carcinoma ampular<br />
319308 Carcinoma asociado a la translocación<br />
MITF/TFE<br />
213777 Carcinoma cervical endocrino poco<br />
diferenciado<br />
213767 Carcinoma cervical raro <strong>de</strong> células<br />
escamosas<br />
319308 Carcinoma con translocación<br />
231625 Carcinoma corticosuprarrenal con<br />
hipersecreción pura <strong>de</strong> aldosterona<br />
231625 Carcinoma corticosuprarrenal productor<br />
puro <strong>de</strong> aldosterona<br />
231625 Carcinoma corticosuprarrenal secretor<br />
puro <strong>de</strong> aldosterona<br />
247203 Carcinoma <strong>de</strong> Bellini<br />
329984 Carcinoma <strong>de</strong> células caliciformes<br />
79140 Carcinoma <strong>de</strong> células <strong>de</strong> Merkel (MCC)<br />
213716 Carcinoma <strong>de</strong> células escamosas <strong>de</strong> cuerpo<br />
<strong>de</strong> útero<br />
99977 Carcinoma <strong>de</strong> células escamosas <strong>de</strong><br />
esófago<br />
67037 Carcinoma <strong>de</strong> células escamosas <strong>de</strong> la<br />
cabeza y cuello<br />
284400 Carcinoma <strong>de</strong> células pequeñas <strong>de</strong> la<br />
vejiga urinaria<br />
284400 Carcinoma <strong>de</strong> células pequeñas <strong>de</strong> vejiga<br />
319314 Carcinoma <strong>de</strong> células renales asociado con<br />
un neuroblastoma<br />
319276 Carcinoma <strong>de</strong> células renales claras<br />
319308 Carcinoma <strong>de</strong> células renales con<br />
translocación<br />
319303 Carcinoma <strong>de</strong> células renales cromófobo<br />
217071 Carcinoma <strong>de</strong> células renales no familiar<br />
319314 Carcinoma <strong>de</strong> células renales tras un<br />
neuroblastoma<br />
213746 Carcinoma <strong>de</strong> células transicionales <strong>de</strong><br />
cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
213746 Carcinoma <strong>de</strong> células transicionales <strong>de</strong>l<br />
endometrio<br />
213833 Carcinoma <strong>de</strong> células vidriosas <strong>de</strong> cuello<br />
<strong>de</strong> útero<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
14<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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