Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

Número
ORPHA
Enfermedad
227976 Atrofia óptica autosómica recesiva tipo
OPA7
98890 Atrofia óptica de aparición temprana
ligada al X
98890 Atrofia óptica de aparición temprana tipo
no-Leber
104 Atrofia óptica de Leber
99012 Atrofia óptica idiopática autosómica
recesiva
67047 Atrofia óptica infantil con corea y
paraplejía espástica
98890 Atrofia óptica tipo 2
75373 Atrofia progresiva bifocal de la coroides
y la retina
98933 Atrofia sistémica múltiple tipo
parkinsoniano
79459 Atrofoderma folicular - carcinoma de
células basales
140933 Atrofoderma lineal de Moulin
113 Atrofodermia folicular y carcinomas de
células basales
79100 Atrofodermia vermiculada
3342 ATS
114 Auriculo-osteo-displasia
295095 Ausencia bilateral congénita de antebrazo
y mano
295118 Ausencia bilateral de dedos del pie
2985 Ausencia cejas y pestañas - déficit
intelectual
295099 Ausencia congénita bilateral de la parte
inferior de la pierna y el pie
295087 Ausencia congénita bilateral de la parte
superior del brazo y el antebrazo con
presencia de la mano
48 Ausencia congénita bilateral de los
conductos deferentes
295091 Ausencia congénita bilateral del muslo y
la parte baja de la pierna con presencia
del pie
294979 Ausencia congénita de antebrazo y mano
217399 Ausencia congénita de dolor con
hiperhidrosis
294981 Ausencia congénita de la parte baja de la
pierna y el pie
294975 Ausencia congénita de la parte superior
del brazo y el antebrazo con presencia de
la mano
96269 Ausencia congénita de vagina
294977 Ausencia congénita del muslo y la parte
baja de la pierna con presencia del pie
295097 Ausencia congénita unilateral de la parte
inferior de la pierna y el pie
295085 Ausencia congénita unilateral de la parte
superior del brazo y el antebrazo con
presencia de la mano
295089 Ausencia congénita unilateral del muslo
y la parte baja de la pierna con presencia
del pie
945 Ausencia de bóveda craneana
Número
ORPHA
Enfermedad
73217 Ausencia de conducto mulleriano
2879 Ausencia de cúbito y peroné
1658 Ausencia de dermatogifos sindactilia
miliar
289465 Ausencia de huellas dactilares
295103 Ausencia de las dos manos
295107 Ausencia de los dos pies
294983 Ausencia de manos
294986 Ausencia de pies
3016 Ausencia de radio - anomalías anogenitales
93322 Ausencia de tibia
295105 Ausencia de un pie
295101 Ausencia de una mano
99114 Ausencia de VCS
99114 Ausencia de vena cava superior
99112 Ausencia de vena innominada
295093 Ausencia unilateral congénita de
antebrazo y mano
295116 Ausencia unilateral de dedos del pie
295114 Ausencia/hipoplasia congénita bilateral
de los dedos excluyendo el pulgar
295112 Ausencia/hipoplasia congénita bilateral
del pulgar
294990 Ausencia/hipoplasia congénita de los
dedos excluyendo el pulgar
294988 Ausencia/hipoplasia congénita del pulgar
973 Ausencia/hipoplasia congénita unilateral
de los dedos a excepción del pulgar
295110 Ausencia/hipoplasia congénita unilateral
del pulgar
370943 Autism spectrum disorder-epilepsyarthrogryposis
syndrome
137911 Autismo - mancha en vino de Oporto
199627 Autismo atípico
324530 Autoinflamación y déficit de anticuerpos
asociado a PLCG2 y desregulación inmune
369867 Autosomal recessive intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease type C
369840 Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2S
96 AVED
58 AxD
363717 AxD tipo I
363722 AxD tipo II
284454 AZOOR
3471 Azoospermia - infecciones pulmonares -
sinusitis
217034 Azoospermia por anomalía en la meiosis
217034 Azoospermia por detención de la
maduración
108 Babesiosis
86814 BAFME
Número
ORPHA
Enfermedad
171706 Baja estatura - retraso en la edad
ósea por déficit en el metabolismo de
hormonas tiroideas
140941 Baja estatura debido a deficiencia
primaria de subunidad ácido-lábil
2621 Bajo peso al nacer - enanismo -
disgammaglobulinemia
1223 Balantidiasis
1223 Balantidiosis
1034 Bandas amnióticas
64692 Bartonellosis causada por una infección
de Bartonella bacilliformis
64694 Bartonellosis causada por una infección
de Bartonella quintana
64692 Bartonelosis debida a infección por
Bartonella bacilliformis
64694 Bartonelosis debida a infección por
Bartonella quintana
65284 BBGD
110 BBS
281122 BCA
281127 BCA acral
41751 BCD
312 BCIE
67038 B-CLL
247203 BDC
113 BDCS
281122 Bebé colodión autorresolutivo
281127 Bebé colodión autorresolutivo acral
322 BEEC
133 Beriliosis crónica
139455 Bestrofinopatía autosómica recesiva
118 Beta-manosidosis
848 Beta-talasemia
231256 Beta-talasemia - tricotiodistrofia
231393 Beta-talasemia - trombocitopenia ligada
al X
231230 Beta-talasemia asociada a otra anomalía
de la Hb
231230 Beta-talasemia asociada a otra anomalía
de la hemoglobina
231226 Beta-talasemia con cuerpos de inclusión
231386 Beta-talasemia con enfermedades
asociadas
231226 Beta-talasemia dominante
231222 Beta-talasemia intermedia
231214 Beta-talasemia mayor
306 BFIE
306 BFIS
127 BFLS
1247 Bilharziosis
261559 Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una
del(3)(q23)
261579 Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una
extensión de la cola de poli-A
Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2013
12
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf