Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
610 Miopatía dominante benigna<br />
269 Miopatía facioescapulohumeral<br />
43115 Miopatía hereditaria con acidosis láctica<br />
<strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> ISCU<br />
178464 Miopatía hereditaria con cuerpos <strong>de</strong><br />
inclusión con fallo respiratorio precoz<br />
79091 Miopatía hereditaria con cuerpos <strong>de</strong><br />
inclusión tipo 3<br />
79091 Miopatía hereditaria <strong>de</strong> cuerpos<br />
<strong>de</strong> inclusión - contracturas <strong>de</strong> las<br />
articulaciones - oftalmoplejía<br />
324381 Miopatía hereditaria <strong>de</strong> cuerpos <strong>de</strong><br />
inclusión tipo 4<br />
247718 Miopatía inflamatoria con abundancia <strong>de</strong><br />
macrófagos<br />
43115 Miopatía ISCU<br />
178461 Miopatía ligada a X con atrofia <strong>de</strong>l<br />
músculo postural<br />
280671 Miopatía megaconial congénita<br />
171690 Miopatía metabólica <strong>de</strong>bida al <strong>de</strong>fecto en<br />
el tras<strong>por</strong>tador <strong>de</strong> lactato<br />
98911 Miopatía miofibrilar asociada a la<br />
miotilina sin cuerpos esferoi<strong>de</strong>s<br />
178464 Miopatía miofibrilar con fallo respiratorio<br />
precoz<br />
280553 Miopatía miofibrilar hipertónica infantil<br />
fatal<br />
280553 Miopatía miofibrilar ligada al alfa-Bcristalina<br />
98910 Miopatía miofibrilar relacionada con<br />
CRYAB<br />
98909 Miopatía miofibrilar relacionada con la<br />
<strong>de</strong>smina<br />
98912 Miopatía miofibrilar relacionada con ZASP<br />
800 Miopatía miotónica - enanismo -<br />
condrodistrofia - anomalías oculares y<br />
faciales<br />
606 Miopatía miotónica proximal<br />
596 Miopatía miotubular<br />
2597 Miopatía mitocondrial - acidosis láctica -<br />
pérdida <strong>de</strong> audición<br />
2597 Miopatía mitocondrial - acidosis láctica<br />
- sor<strong>de</strong>ra<br />
550 Miopatía mitocondrial - encefalopatía -<br />
acidosis láctica - episodios tipo ictus<br />
2598 Miopatía mitocondrial con anemia<br />
si<strong>de</strong>roblástica<br />
254864 Miopatía mitocondrial con <strong>de</strong>ficiencia<br />
reversible <strong>de</strong> citocromo C oxidasa<br />
254864 Miopatía mitocondrial con <strong>de</strong>ficiencia<br />
reversible <strong>de</strong> complejo IV<br />
254864 Miopatía mitocondrial con <strong>de</strong>ficiencia<br />
reversible <strong>de</strong> COX<br />
254864 Miopatía mitocondrial con déficit<br />
reversible <strong>de</strong> citocromo C oxidasa<br />
254864 Miopatía mitocondrial con déficit<br />
reversible <strong>de</strong> complejo IV<br />
254864 Miopatía mitocondrial con déficit<br />
reversible <strong>de</strong> COX<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
254857 Miopatía mitocondrial letal infantil<br />
254854 Miopatía mitocondrial pura<br />
598 Miopatía multiminicore<br />
324604 Miopatía multiminicore clásica<br />
206569 Miopatía necrotizante autoinmune<br />
206569 Miopatía necrotizante mediada <strong>por</strong> el<br />
sistema inmune<br />
607 Miopatía nemalínica<br />
171430 Miopatía nemalínica congénita grave<br />
171442 Miopatía nemalínica <strong>de</strong> aparición en<br />
adultos<br />
171439 Miopatía nemalínica <strong>de</strong> aparición en la<br />
infancia<br />
607 Miopatía nemalínica <strong>de</strong> bastoncillos<br />
171439 Miopatía nemalínica leve<br />
171436 Miopatía nemalínica típica<br />
98902 Miopatía nemalínica tipo Amish<br />
171433 Miopatía nemalínica intermedia<br />
98897 Miopatía oculofaringodistal<br />
98908 Miopatía <strong>por</strong> acúmulo <strong>de</strong> lípidos neutros<br />
268129 Miopatía <strong>por</strong> cuerpos esferoi<strong>de</strong>s<br />
43115 Miopatía <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l grupo hierroazufre<br />
97234 Miopatía <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> fosfoglicerato<br />
mutasa muscular<br />
43115 Miopatía <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong>l grupo hierroazufre<br />
84132 Miopatía precoz relacionada con <strong>de</strong>smina<br />
88635 Miopatía provocada <strong>por</strong> exceso <strong>de</strong><br />
calsecuestrina y proteína SERCA1<br />
178464 Miopatía proximal hereditaria con fallo<br />
respiratorio precoz<br />
593 Miopatía relacionada con <strong>de</strong>smina<br />
84132 Miopatía relacionada con <strong>de</strong>smina y con<br />
inclusiones tipo cuerpos <strong>de</strong> Malloy<br />
1878 Miopatía sarcotubular<br />
602 Miopatía sin afectación <strong>de</strong>l cuadriceps<br />
609 Miopatía tibial <strong>de</strong> Udd<br />
610 Miopatía tipo Bethlem<br />
25980 Miopatía vacuolar<br />
2604 Miopatía visceral familiar<br />
2604 Miopatía visceral hueca familiar<br />
2604 Miopatía visceral hueca hereditaria<br />
289685 Miopericitoma<br />
98619 Miopía aislada rara<br />
221106 Mioquimia facial aislada<br />
566 Miosis congénita<br />
206572 Miositis <strong>de</strong> solapamiento<br />
206572 Miositis <strong>de</strong> solapamiento <strong>de</strong>l adulto<br />
329894 Miositis <strong>de</strong> solapamiento juvenil<br />
247724 Miositis eosinofílica idiopática<br />
48918 Miositis focal<br />
48918 Miositis focal nodular<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
337 Miositis osificante progresiva<br />
611 Miositis <strong>por</strong> cuerpos <strong>de</strong> inclusión<br />
611 Miositis <strong>por</strong> cuerpos <strong>de</strong> inclusión<br />
es<strong>por</strong>ádica<br />
764 Miositis purulenta tropical<br />
764 Miositis supurativa<br />
764 Miositis tropical<br />
99736 Miotonía - contracciones dolorosas<br />
3101 Miotonia - déficit intelectual - anomalías<br />
esqueléticas<br />
612 Miotonía agravada <strong>por</strong> K<br />
612 Miotonía agravada <strong>por</strong> K+<br />
612 Miotonía agravada <strong>por</strong> potasio<br />
99736 Miotonía congénita dolorosa<br />
99736 Miotonía congénita sensible a la<br />
acetazolamida<br />
99736 Miotonía congénita sensible a la ACZ<br />
99734 Miotonía <strong>de</strong> aparición tardía inducida <strong>por</strong><br />
el ejercicio<br />
99736 Miotonía dolorosa<br />
99734 Miotonía fluctuante<br />
99735 Miotonía permanente<br />
99736 Miotonía sensible a la acetazolamida<br />
99736 Miotonía sensible a la ACZ<br />
369897 Mitochondrial DNA <strong>de</strong>pletion syndrome,<br />
encephalomyopathic form with variable<br />
craniofacial anomalies<br />
90393 Mixe<strong>de</strong>ma <strong>de</strong> Jadassohn-Dosseker<br />
tuberoso atípico<br />
167635 Mixe<strong>de</strong>matosis papular y esclero<strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong><br />
generalizada<br />
79105 Mixofibrosarcoma<br />
1359 Mixoma - pigmentación irregular -<br />
hiperactividad endocrina<br />
615 Mixoma auricular<br />
565 MK<br />
2598 MLASA<br />
2478 MLC<br />
512 MLD<br />
309271 MLD, forma adulta<br />
309256 MLD, forma infantil tardía<br />
309263 MLD, forma juvenil<br />
324604 MmD clásica<br />
592 MMF<br />
293181 MMPEI<br />
293181 MMPSI<br />
1305 MMT<br />
607 MN<br />
276399 MNG familiar<br />
298 MNGIE<br />
565 MNK<br />
251656 MOA<br />
99732 MOCOD<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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