Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
251962 Neurocitoma pseudopapilar con<br />
diferenciación glial<br />
329308 Neuro<strong>de</strong>generación asociada a hidroxilasa<br />
<strong>de</strong> ácidos grasos<br />
329284 Neuro<strong>de</strong>generación asociada a la proteína<br />
beta-propeller<br />
289560 Neuro<strong>de</strong>generación asociada a la proteína<br />
<strong>de</strong> membrana mitocondrial<br />
216873 Neuro<strong>de</strong>generación asociada a<br />
pantotenato quinasa, forma atípica<br />
216866 Neuro<strong>de</strong>generación asociada a<br />
pantotenato quinasa, forma clásica<br />
157850 Neuro<strong>de</strong>generación asociada a<br />
pantotenato-quinasa<br />
289560 Neuro<strong>de</strong>generación con acumulación<br />
cerebral <strong>de</strong> hierro <strong>por</strong> mutación en<br />
C19orf12<br />
289560 Neuro<strong>de</strong>generación con acumulación<br />
cerebral <strong>de</strong> hierro tipo 5<br />
216873 Neuro<strong>de</strong>generación con acumulación <strong>de</strong><br />
hierro en el cerebro tipo 1, forma atípica<br />
216866 Neuro<strong>de</strong>generación con acumulación <strong>de</strong><br />
hierro en el cerebro tipo 1, forma clásica<br />
329284 Neuro<strong>de</strong>generación con acumulación <strong>de</strong><br />
hierro en el cerebro tipo 4<br />
157850 Neuro<strong>de</strong>generación con acúmulo cerebral<br />
<strong>de</strong> hierro tipo 1<br />
228169 Neuro<strong>de</strong>generación estriatal autosómica<br />
dominante<br />
88639 Neuro<strong>de</strong>generación <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia en<br />
3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa<br />
88639 Neuro<strong>de</strong>generación <strong>por</strong> déficit en<br />
3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa<br />
352654 Neuro<strong>de</strong>generación progresiva <strong>de</strong><br />
aparición temprana - ceguera - ataxia -<br />
espasticidad<br />
157846 Neuro<strong>de</strong>generación relacionada con la<br />
ferritina<br />
2677 Neuroepitelioma<br />
157846 Neuroferritinopatía<br />
252183 Neurofibroma<br />
3148 Neurofibroma maligno<br />
636 Neurofibromatosis 1<br />
636 Neurofibromatosis tipo 1<br />
363700 Neurofibromatosis tipo 1 <strong>por</strong> una<br />
mutación en NF1 o una <strong>de</strong>leción<br />
intragénica<br />
637 Neurofibromatosis tipo 2<br />
93921 Neurofibromatosis tipo 3<br />
2678 Neurofibromatosis tipo 6<br />
3148 Neurofibrosarcoma<br />
255229 Neurohepatopatía tipo Navajo<br />
252164 Neurolemoma<br />
206586 Neurolinfomatosis<br />
36397 Neurolipomatosis<br />
252175 Neuroma acústico<br />
71211 Neuromielitis óptica<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
84142 Neuromiopatía adquirida<br />
84142 Neuromiotonía adquirida<br />
644 Neuropatía - ataxia - retinosis<br />
pigmentaria<br />
85447 Neuropatía amiloi<strong>de</strong> TTR<br />
70595 Neuropatía atáxica sensitiva - disartria -<br />
oftalmoplejía<br />
231466 Neuropatía atáxica sensitiva aguda<br />
139583 Neuropatía auditiva con neuropatía<br />
periférica sensitiva ligada a X tipo 1<br />
970 Neuropatía autonómica y sensitiva<br />
hereditaria tipo 2<br />
98917 Neuropatía axonal aguda motora y<br />
sensitiva<br />
324442 Neuropatía axonal autosómica recesiva<br />
con neuromiotonía<br />
643 Neuropatía axonal gigante<br />
90118 Neuropatía axonal grave <strong>de</strong> aparición<br />
temprana <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MFN2<br />
90118 Neuropatía axonal grave <strong>de</strong> aparición<br />
temprana <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> MFN2<br />
228374 Neuropatía axonal grave <strong>de</strong> inicio precoz<br />
<strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> NEFL<br />
228374 Neuropatía axonal grave <strong>de</strong> inicio<br />
temprano <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> subunidad ligera<br />
<strong>de</strong> neurofilamentos<br />
2679 Neuropatía axonal infantil<br />
98920 Neuropatía axonal infantil grave con<br />
insuficiencia respiratoria<br />
98918 Neuropatía axonal motora aguda<br />
139512 Neuropatía con discapacidad auditiva<br />
306577 Neuropatía <strong>de</strong> fibras pequeñas ligada a<br />
canalopatías <strong>de</strong> sodio<br />
217396 Neuropatía <strong>de</strong>smielinizante progresiva con<br />
necrosis estriatal bilateral<br />
640 Neuropatía hereditaria con susceptibilidad<br />
a la parálisis <strong>por</strong> presión<br />
90117 Neuropatía hereditaria motora y sensorial,<br />
tipo Okinawa<br />
90117 Neuropatía hereditaria motora y sensorial,<br />
tipo proximal<br />
64748 Neuropatía hipertrófica <strong>de</strong> la infancia<br />
2901 Neuropatía inmune <strong>de</strong>l plexo braquial<br />
206616 Neuropatía metabólica adquirida<br />
53739 Neuropatía motora distal hereditaria<br />
357043 Neuropatía motora distal hereditaria con<br />
signos <strong>de</strong> la motoneurona superior<br />
314485 Neuropatía motora distal hereditaria <strong>de</strong><br />
aparición en el adulto joven<br />
139557 Neuropatía motora distal hereditaria<br />
ligada al X<br />
139518 Neuropatía motora distal hereditaria tipo<br />
1<br />
139525 Neuropatía motora distal hereditaria tipo<br />
2<br />
139536 Neuropatía motora distal hereditaria tipo<br />
5<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
100998 Neuropatía motora distal hereditaria tipo<br />
5B<br />
139589 Neuropatía motora distal hereditaria tipo<br />
7<br />
139552 Neuropatía motora distal hereditaria tipo<br />
Jerash<br />
139547 Neuropatía motora hereditaria distal tipo<br />
3 y tipo 4<br />
98920 Neuropatía motora hereditaria distal tipo<br />
6<br />
2400 Neuropatía motora periférica -<br />
disautonomía<br />
64748 Neuropatía motora y sensorial hereditaria<br />
tipo 3<br />
90120 Neuropatía motora y sensorial hereditaria<br />
tipo 6<br />
641 Neuropatía motriz multifocal con bloqueo<br />
<strong>de</strong> conducción<br />
104 Neuropatía óptica hereditaria <strong>de</strong> Leber<br />
231457 Neuropatía panautonómica aguda<br />
171848 Neuropatía periférica tipo Fiskerstrand<br />
90120 Neuropatía periférica y atrofia óptica<br />
2680 Neuropatía <strong>por</strong> hipomielinización<br />
artrogriposis<br />
231450 Neuropatía sensitiva pura aguda<br />
139564 Neuropatía sensitiva y autónoma<br />
hereditaria tipo 1 con tos y reflujo<br />
gastroesofágico<br />
85162 Neuropatía sensitiva y autonómica <strong>de</strong><br />
inicio facial<br />
139578 Neuropatía sensitiva y autonómica<br />
hereditaria con paraplejía espástica<br />
139573 Neuropatía sensitiva y autonómica<br />
hereditaria con sor<strong>de</strong>ra y retraso global<br />
139583 Neuropatía sensitiva y autonómica<br />
hereditaria ligada al X con sor<strong>de</strong>ra<br />
36386 Neuropatía sensitiva y autonómica<br />
hereditaria tipo 1<br />
139564 Neuropatía sensitiva y autonómica<br />
hereditaria tipo 1B<br />
1764 Neuropatía sensitiva y autonómica<br />
hereditaria tipo 3<br />
64752 Neuropatía sensitiva y autonómica<br />
hereditaria tipo 5<br />
314381 Neuropatía sensitiva y autonómica<br />
hereditaria tipo 6<br />
642 Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4<br />
64748 Neuropatía sensitivo-motora hereditaria<br />
tipo 3<br />
64751 Neuropatía sensitivo-motora hereditaria<br />
tipo 5<br />
280598 Neuropatía sensoriomotora hereditaria<br />
con piel hiperelástica<br />
84093 Neuropatía termosensible hereditaria<br />
255229 Neuropatía tipo Navajo<br />
640 Neuropatía tomacular<br />
73246 Neuropatía visceral - anomalías cerebrales<br />
- dismorfismo facial - retraso en el<br />
<strong>de</strong>sarrollo<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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