Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
263548 Síndrome no inflamatorio <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación<br />
<strong>de</strong> la piel tipo A<br />
263548 Síndrome no inflamatorio <strong>de</strong> <strong>de</strong>scamación<br />
generalizada <strong>de</strong> la piel tipo A<br />
1451 Síndrome NOMID<br />
280234 Síndrome nulo<br />
280234 Síndrome nulo PLP1<br />
1791 Síndrome oculo auriculo fronto nasal<br />
157962 Síndrome oculoauricular tipo Schor<strong>de</strong>ret<br />
1791 Síndrome óculo-aurículo-fronto-nasal<br />
374 Síndrome óculo-aurículo-vertebral<br />
2719 Síndrome oculocerebral-hipopigmentación<br />
tipo Cross<br />
2720 Síndrome oculocerebral-hipopigmentación<br />
tipo Preus<br />
1647 Síndrome óculo-cerebro-cutáneo<br />
2707 Síndrome óculo-cerebro-facial tipo<br />
Kaufman<br />
534 Síndrome óculo-cerebro-renal<br />
534 Síndrome óculo-cerebro-renal <strong>de</strong> Lowe<br />
2709 Síndrome óculo-<strong>de</strong>ntal tipo Rutherfurd<br />
1305 Síndrome oculo-digito-esofágico-duo<strong>de</strong>nal<br />
2716 Síndrome oculo-esqueleto-renal<br />
2712 Síndrome óculo-facio-cardio-<strong>de</strong>ntal<br />
2713 Síndrome oculo-osteo-cutáneo<br />
99806 Síndrome oculooto<strong>de</strong>ntal<br />
2307 Síndrome óculo-oto-radial<br />
2714 Síndrome óculo-palato-cerebral<br />
2715 Síndrome óculo-reno-cerebeloso<br />
2717 Síndrome óculo-trico-anal<br />
2717 Síndrome óculo-trico-anal <strong>de</strong> Manitoba<br />
2710 Síndrome ODD<br />
1305 Síndrome ODED<br />
69082 Síndrome odonto-trico-ónico-dígitopalmar<br />
69082 Síndrome odonto-trico-ónico-digitopalmar<br />
tipo Mendoza-Valiente<br />
2792 Síndrome OFC<br />
2712 Síndrome OFCD<br />
1106 Síndrome oftalmo-acromélico<br />
3411 Síndrome OHVIRA<br />
69088 Síndrome OLEDAID<br />
238744 Síndrome onico-digito-mamario<br />
2048 Síndrome opercular anterior bilateral<br />
137831 Síndrome OPHN1<br />
1183 Síndrome opsoclonus-mioclonus<br />
2319 Síndrome oro-cráneo-digital<br />
141007 Síndrome orofaciodigital con anomalías<br />
<strong>de</strong> la retina<br />
2750 Síndrome orofaciodigital tipo 1<br />
2751 Síndrome orofaciodigital tipo 2<br />
2752 Síndrome orofaciodigital tipo 3<br />
2753 Síndrome orofaciodigital tipo 4<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2919 Síndrome orofaciodigital tipo 5<br />
2754 Síndrome orofaciodigital tipo 6<br />
2755 Síndrome orofaciodigital tipo 8<br />
141007 Síndrome orofaciodigital tipo 9<br />
2756 Síndrome orofaciodigital tipo 10<br />
141000 Síndrome orofaciodigital tipo 11<br />
141327 Síndrome orofaciodigital tipo 12<br />
141330 Síndrome orofaciodigital tipo 13<br />
2755 Síndrome orofaciodigital tipo Edwards<br />
141000 Síndrome orofaciodigital tipo Gabrielli<br />
2919 Síndrome orofaciodigital tipo Thurston<br />
141136 Síndrome oromandibular<br />
2760 Síndrome OSLAM<br />
2763 Síndrome osteo-cráneo-esplénico<br />
2791 Síndrome oto<strong>de</strong>ntal<br />
2792 Síndrome oto-facio-cervical<br />
141136 Síndrome otomandibular<br />
2793 Síndrome oto-onico-peroneal<br />
669 Síndrome oto-palato-digital<br />
90650 Síndrome oto-palato-digital tipo 1<br />
90652 Síndrome oto-palato-digital tipo 2<br />
69082 Síndrome OTUDP<br />
991 Síndrome PAGOD<br />
1388 Síndrome palatodigital tipo Catel-Manzke<br />
171695 Síndrome palidopiramidal<br />
69126 Síndrome PAPA<br />
1475 Síndrome papilo-renal<br />
2825 Síndrome PARC<br />
171695 Síndrome parkinsoniano piramidal<br />
289478 Síndrome PASH<br />
2836 Síndrome PEHO<br />
83628 Síndrome PELVIS<br />
313936 Síndrome PENS<br />
319646 Síndrome PGM-CDG<br />
42775 Síndrome PHACE<br />
171848 Síndrome PHARC<br />
2876 Síndrome PHAVER<br />
228410 Síndrome PHD<br />
670 Síndrome PIBIDS<br />
83639 Síndrome PIGM-CDG<br />
71290 Síndrome plaquetario familiar<br />
71290 Síndrome plaquetario familiar con<br />
predisposición a leucemia mielógena<br />
aguda<br />
721 Sindrome plaquetario gris<br />
79318 Síndrome PMM2-CDG<br />
2905 Síndrome POEMS<br />
3453 Síndrome poliendocrino autoinmune tipo<br />
1<br />
3143 Síndrome poliendocrino autoinmune tipo<br />
2<br />
3453 Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
3143 Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2<br />
210144 Síndrome polimalformativo letal tipo<br />
Boissel<br />
1916 Síndrome <strong>por</strong> dietilestilbestrol<br />
1910 Síndrome <strong>por</strong> exposición fetal a la iodina<br />
2305 Síndrome <strong>por</strong> isotretinoina<br />
2942 Síndrome post-polio<br />
2942 Síndrome post-poliomielítico<br />
2942 Síndrome post-poliomielitis<br />
2202 Síndrome PPK-sor<strong>de</strong>ra<br />
268861 Síndrome primario <strong>de</strong> médula anclada<br />
268861 Síndrome primario <strong>de</strong> médula espinal<br />
anclada<br />
79474 Síndrome progeroi<strong>de</strong> atípico<br />
363618 Síndrome progeroi<strong>de</strong> cardio-cutáneo<br />
relacionado con LMNA<br />
363649 Síndrome progeroi<strong>de</strong> <strong>de</strong> hipoplasia<br />
mandibular - sor<strong>de</strong>ra<br />
2963 Síndrome progeroi<strong>de</strong> tipo Petty<br />
228402 Síndrome pseudo-Angelman<br />
314459 Síndrome pseudo-Demons-Meigs<br />
314459 Síndrome pseudo-Meigs<br />
263482 Síndrome pseudo-Morquio tipo 2<br />
3103 Síndrome pseudotalidomida<br />
3103 Síndrome pseudotalidomida SC<br />
91135 Síndrome pseudoxantoma elástico-like<br />
247698 Síndrome PTC<br />
2953 Síndrome pulgares en aducción - pie<br />
zambo<br />
319247 Síndrome pulmonar <strong>por</strong> hantavirus<br />
97353 Síndrome Punch-drunk<br />
91135 Síndrome PXE-like<br />
3015 Síndrome radio-renal<br />
3020 Síndrome Ramsay-Hunt<br />
3021 Síndrome RAPADILINO<br />
99852 Síndrome RAVINE<br />
93111 Síndrome RCAD<br />
857 Síndrome REAR<br />
71273 Síndrome renal <strong>de</strong>l cascanueces<br />
1475 Síndrome renal-coloboma<br />
857 Síndrome renal-oído-anal-radial<br />
140896 Síndrome respiratorio agudo grave<br />
244310 Síndrome RFT1-CDG<br />
140976 Síndrome RHYNS<br />
217335 Síndrome RIN2<br />
3098 Síndrome rizomélico tipo Urbach<br />
1509 Sindrome rótula-parva<br />
818 Síndrome RSH<br />
793 Síndrome SAPHO<br />
324989 Síndrome SAPHO <strong>de</strong> inicio juvenil<br />
324982 Síndrome SAPHO <strong>de</strong>l adulto<br />
3134 Síndrome SCARF<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
113
Change language