Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
280142 IDCG <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> la proteína tirosina<br />
quinasa específica <strong>de</strong> linfocitos<br />
280142 IDCG <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> LCK<br />
169160 IDCG T-B+ <strong>de</strong>bida a CD3<strong>de</strong>lta/CD3epsilon/<br />
CD3zeta<br />
169157 IDCG T-B+ <strong>de</strong>bida a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CD45<br />
169154 IDCG T-B+ <strong>de</strong>bida a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> IL-<br />
7Ralpha<br />
276 IDCG T-B+ <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na gamma<br />
35078 IDCG T-B+ <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> JAK3<br />
289347 IDH<br />
3306 idic(15)<br />
280384 IDMDC<br />
92050 IED<br />
329874 IGCM<br />
79099 IGDA<br />
631 IGHD congénito<br />
231662 IGHD congénito tipo IA<br />
231671 IGHD congénito tipo IB<br />
231679 IGHD congénito tipo II<br />
231692 IGHD congénito tipo III<br />
231692 IGHD ligado al X<br />
86908 IHHS<br />
59303 IHSC<br />
238624 IIH<br />
313 IL<br />
100049 ILD primaria específica <strong>de</strong> la infancia <strong>por</strong><br />
anomalías <strong>de</strong> las proteinas surfactantes<br />
pulmonares<br />
314376 Íleo meconial <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
guanilato-ciclasa 2C<br />
314376 Íleo meconial <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> guanilatociclasa<br />
2C<br />
247718 IMAM<br />
42062 Iminoglicinuria<br />
2759 Imperforación orofaríngea - anomalías<br />
costo-vertebrales<br />
36237 Impétigo bulloso<br />
2285 Impresión basilar primaria<br />
35069 INAD<br />
35069 INAD1<br />
463 Inci<strong>de</strong>ntaloma suprarrenal<br />
79263 INCL<br />
2291 Incompetencia velofaríngea congénita<br />
464 Incontinentia pigmenti<br />
435 Incontinentia pigmenti tipo 1<br />
2292 Incurvación congénita <strong>de</strong> huesos largos<br />
324307 Incurvación lateral grave <strong>de</strong> la tibia con<br />
estatura baja<br />
217399 Indiferencia congénita al dolor con<br />
hiperhidrosis<br />
2268 Inestabilidad centromérica -<br />
imuno<strong>de</strong>ficiencia - dismorfia<br />
70596 Infección antenatal <strong>por</strong> virus Epstein-Barr<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
293 Infección congénita <strong>por</strong> el virus <strong>de</strong>l<br />
herpes<br />
292 Infección congénita <strong>por</strong> enterovirus<br />
70596 Infección congénita <strong>por</strong> virus Epstein-<br />
Barr<br />
35062 Infección diseminada <strong>por</strong> citomegalovirus<br />
idiopática<br />
294 Infección fetal <strong>por</strong> citomegalovirus<br />
294 Infección fetal <strong>por</strong> CMV<br />
91127 Infección <strong>por</strong> a<strong>de</strong>novirus en pacientes<br />
inmunocomprometidos<br />
228123 Infección <strong>por</strong> Coccidioi<strong>de</strong>s<br />
324632 Infección <strong>por</strong> el virus Hendra<br />
228119 Infección <strong>por</strong> Fusarium<br />
314946 Infección <strong>por</strong> Mycobacterium xenopi<br />
78 Infección <strong>por</strong> uncinarias<br />
99828 Infección <strong>por</strong> virus <strong>de</strong>l <strong>de</strong>ngue<br />
292 Infección prenatal <strong>por</strong> enterovirus<br />
295 Infección prenatal <strong>por</strong> parvovirus<br />
35064 Infección viral letal idiopática<br />
183713 Infecciones bacterianas piógenas <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MyD88<br />
183713 Infecciones bacterianas piógenas <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> MyD88<br />
90078 Infecciones invasivas provocadas <strong>por</strong><br />
enterococos resistentes a vancomicina<br />
(ERV)<br />
217080 Infecciones pulmonares fúngicas en<br />
pacientes consi<strong>de</strong>rados en riesgo<br />
251523 Infecciones recurrentes - síndrome<br />
inflamatorio <strong>por</strong> trastornos <strong>de</strong>l<br />
metabolismo <strong>de</strong>l zinc<br />
183675 Infecciones recurrentes asociadas<br />
a un déficit raro <strong>de</strong> isotipos <strong>de</strong><br />
inmunoglobulinas<br />
169467 Infecciones recurrentes <strong>de</strong> Neisseria<br />
<strong>de</strong>bidas a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> factor D<br />
169142 Infecciones recurrentes <strong>de</strong>bidas a<br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> gránulos específicos<br />
137893 Infertilidad masculina asociada<br />
a espermatozoi<strong>de</strong>s poliploi<strong>de</strong>s<br />
multiflagelados con gran<strong>de</strong>s cabezas<br />
217034 Infertilidad masculina con virilización<br />
normal <strong>de</strong>bido a la <strong>de</strong>tención <strong>de</strong> la<br />
maduración<br />
217034 Infertilidad masculina con virilización<br />
normal <strong>de</strong>bido a una anomalía en la<br />
meiosis<br />
276234 Infertilidad masculina no sindrómica<br />
ligada a CATSPER1<br />
352613 Infertilidad masculina <strong>por</strong> mutación en<br />
NANOS1<br />
33314 Infiltración linfocítica benigna cutánea<br />
<strong>de</strong> Jessner<br />
33314 Infiltración linfocítica cutánea <strong>de</strong><br />
Jessner-Kanof<br />
33314 Infiltración linfocítica cutánea <strong>de</strong> Jessner<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
284448 Inflamación linfocítica crónica con mejora<br />
perivascular pontina sensible a esteroi<strong>de</strong>s<br />
238305 Infundibuloneurohipofisitis<br />
63259 Iniencefalia<br />
268363 Iniencefalia abierta<br />
268366 Iniencefalia cerrada<br />
33226 Inmunocitoma linfoplasmacítico<br />
67038 Inmunocitoma linfoplasmocitoi<strong>de</strong><br />
935 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia - enanismo <strong>de</strong><br />
miembros cortos<br />
647 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia - microcefalia -<br />
inestabilidad cromosómica<br />
306431 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia adquirida <strong>de</strong>l adulto<br />
169079 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada -<br />
microcefalia - retraso en el crecimiento -<br />
sensibilidad a la radiación ionizante<br />
157949 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada con<br />
granulomas en la piel<br />
39041 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada con<br />
hipereosinofilia<br />
228423 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada con<br />
susceptibilidad a infecciones <strong>por</strong><br />
micobacterias, virus y hongos<br />
33355 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave con<br />
leucopenia<br />
277 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nosina <strong>de</strong>saminasa<br />
275 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> artemis<br />
275 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DCLRE1C<br />
317425 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> DNA-PKcs<br />
331206 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave <strong>por</strong><br />
déficit completo <strong>de</strong> RAG1/2<br />
277 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nosina <strong>de</strong>saminasa<br />
275 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> artemis<br />
357237 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> CARD11<br />
228003 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> CORO1A<br />
228003 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> coronina-1A<br />
275 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> DCLRE1C<br />
317425 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> DNA-PKcs<br />
280142 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> la proteína tirosina quinasa<br />
específica <strong>de</strong> linfocitos<br />
280142 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> LCK<br />
169160 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave T-B+<br />
<strong>de</strong>bida a CD3<strong>de</strong>lta/CD3epsilon/CD3zeta<br />
169157 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia combinada grave T-B+<br />
<strong>de</strong>bida a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> CD45<br />
64<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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