Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
49042 Dientes opalescentes sin OI<br />
49042 Dientes opalescentes sin osteogénesis<br />
imperfecta<br />
85198 Diespondiloencondromatosis<br />
227 Difalia<br />
369999 Diffuse palmoplantar kerato<strong>de</strong>rma with<br />
painful fissures<br />
352577 Dificulta<strong>de</strong>s graves en la alimentación -<br />
retraso en el <strong>de</strong>sarrollo - microcefalia <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> ASXL3<br />
128 Difilobotriasis<br />
1679 Difteria<br />
38874 Dihidropirimidinuria<br />
88636 Dilatación aórtica - hipermovilidad <strong>de</strong> las<br />
articulaciones - tortuosidad arterial<br />
293807 Dilatación biliar inducida <strong>por</strong> ketamina<br />
1676 Dilatación idiopática <strong>de</strong> la arteria<br />
pulmonar<br />
1677 Dilatación idiopática <strong>de</strong> la aurícula<br />
<strong>de</strong>recha<br />
231111 DILE<br />
1756 Dipigo<br />
1680 Diplejía espástica tipo infantil<br />
2048 Diplejía facio - faringo - gloso -<br />
masticatoria<br />
1681 Diprosopia<br />
210115 DIRA<br />
166291 Dirofilariasis<br />
1764 Disautonomía familiar<br />
314381 Disautonomía familiar con contracturas<br />
441 Disautonomía pura<br />
364577 Discapacidad intelectual - braquidactilia -<br />
Síndrome <strong>de</strong> Pierre Robin<br />
364028 Discapacidad intelectual ligada al X<br />
<strong>de</strong>bida a anomalías en GRIA3<br />
280384 Discapacidad intelectual recesiva<br />
- disfunción motora - contracturas<br />
articulares múltiples<br />
247522 Discinesia ciliar primaria - retinosis<br />
pigmentaria<br />
324588 Discinesia familiar y mioquimia facial<br />
31709 Discinesia paroxística cinesigénica y<br />
convulsiones infantiles<br />
240 Discondrosteosis <strong>de</strong> Léri-Weill<br />
1765 Discondrosteosis nefropatía<br />
216694 Discordancia <strong>de</strong> la conexión<br />
atrioventricular y ventriculoarterial<br />
216694 Discordancia ventriculoarterial y<br />
atrioventricular<br />
41 Discromatosis simétrica hereditaria<br />
241 Discromatosis universal<br />
229 Disección aórtica familiar<br />
1682 Disección arterial con lentiginosis<br />
36382 Disecciones arteriales cervicales familiares<br />
36382 Disecciones arteriales cervicales<br />
hereditarias<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
1223 Disentería ciliar<br />
99082 Disfagia lusoria<br />
54028 Disfagia si<strong>de</strong>ropénica<br />
1799 Disfasia congénita familiar<br />
98881 Disfibrinogenemia familiar<br />
93961 Disfonía espástica<br />
52430 Disfrofia muscular <strong>de</strong> cinturas con<br />
enfermedad osea <strong>de</strong> Paget<br />
324321 Disfunción <strong>de</strong>l nodo sinusal y sor<strong>de</strong>ra<br />
2808 Disfunción familiar <strong>de</strong> las cuerdas vocales<br />
166282 Disfunción familiar <strong>de</strong>l nodo sinusal<br />
familiar<br />
37042 Disfunción inmune - poliendocrinopatía -<br />
enteropatía ligada a X<br />
169090 Disfunción inmune <strong>por</strong> la inactivación <strong>de</strong><br />
células T <strong>por</strong> un <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> la entrada <strong>de</strong><br />
calcio<br />
137929 Disfunción neonatal <strong>de</strong>l tronco <strong>de</strong>l<br />
encéfalo<br />
93111 Disfunción renal - diabetes <strong>de</strong> aparición<br />
temprana<br />
1767 Disfunción vestibulococlear progresiva<br />
familiar<br />
957 Disgenesia acropectovertebral<br />
1768 Disgenesia caudal familiar<br />
71278 Disgenesia cerebral congénita <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> glutamina sintetasa<br />
71278 Disgenesia cerebral congénita <strong>por</strong> déficit<br />
<strong>de</strong> glutamina sintetasa<br />
300570 Disgenesia cortical con hipoplasia<br />
pontocerebelosa <strong>por</strong> mutación en TUBB3<br />
1497 Disgenesia <strong>de</strong>l cuerpo calloso compleja<br />
ligada al X<br />
1770 Disgenesia gonadal - anomalías múltiples<br />
168563 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía<br />
motora y sensitiva<br />
243 Disgenesia gonadal 46,XX<br />
243 Disgenesia gonadal completa 46,XX<br />
242 Disgenesia gonadal completa 46,XY<br />
243 Disgenesia gonadal femenina XX<br />
1772 Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY<br />
1772 Disgenesia gonadal mixta 45,X0/46,XY<br />
251510 Disgenesia gonadal parcial 46,XY<br />
243 Disgenesia gonadal pura 46,XX<br />
242 Disgenesia gonadal pura 46,XY<br />
88632 Disgenesia mesenquimal familiar <strong>de</strong>l<br />
segmento ocular anterior<br />
243 Disgenesia ovárica 46,XX<br />
243 Disgenesia ovárica hipergonadotrópica<br />
33355 Disgenesia reticular<br />
1773 Disgenesia sacrococcígea<br />
251510 Disgenesia testicular parcial 46,XY<br />
3033 Disgenesia tubular renal<br />
97368 Disgenesia tubular renal asociada a<br />
fármacos<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
97369 Disgenesia tubular renal <strong>de</strong> origen<br />
genético<br />
97367 Disgenesia tubular renal <strong>por</strong> transfusión<br />
gemelo-gemelo<br />
842 Disgerminoma <strong>de</strong> los testículos<br />
842 Disgerminoma testicular<br />
95716 Dishormonogénesis tiroi<strong>de</strong>a familiar<br />
1516 Disinostosis craneofacial<br />
295237 Dislocación congénita bilateral <strong>de</strong> la<br />
rótula<br />
295227 Dislocación congénita bilateral <strong>de</strong>l codo<br />
295032 Dislocación congénita <strong>de</strong> la cabeza radial<br />
295034 Dislocación congénita <strong>de</strong> la rodilla<br />
295036 Dislocación congénita <strong>de</strong> la rótula<br />
295032 Dislocación congénita <strong>de</strong>l codo<br />
295030 Dislocación congénita <strong>de</strong>l hombro<br />
295234 Dislocación congénita unilateral <strong>de</strong> la<br />
rótula<br />
295225 Dislocación congénita unilateral <strong>de</strong>l codo<br />
1780 Dismorfia - malformaciones múltiples<br />
1777 Dismorfia craneofacial - coloboma -<br />
agenesia <strong>de</strong>l cuerpo calloso<br />
2838 Dismorfia <strong>de</strong> pelvis-calicial - sor<strong>de</strong>ra<br />
1146 Dismorfia digitotalar<br />
1778 Dismorfia facial - escroto en alforja -<br />
hiperlaxitud ligamentaria<br />
1970 Dismorfia facial - macrocefalia - miopía -<br />
malformación <strong>de</strong> Dandy-Walker<br />
1779 Dismorfia fisura palatina piel laxa<br />
2282 Dismorfismo - estatura baja - sor<strong>de</strong>ra -<br />
pseudohermafroditismo<br />
289553 Dismorfismo - pérdida <strong>de</strong> audición<br />
conductiva - <strong>de</strong>fecto cardíaco<br />
2588 Dismorfismo facial - déficit intelectual -<br />
estatura baja - pérdida <strong>de</strong> audición<br />
352712 Dismorfismo facial - inmuno<strong>de</strong>ficiencia -<br />
livedo - estatura baja<br />
251009 Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 1<br />
96179 Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 2<br />
96180 Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 4<br />
96181 Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 6<br />
96183 Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 9<br />
97678 Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 13<br />
96184 Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 14<br />
96185 Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 16<br />
96186 Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 20<br />
96187 Disomía uniparental materna <strong>de</strong>l<br />
cromosoma 21<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
32<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
Change language