Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
95698 Hiperplasia suprarrenal congénita no<br />
clásica <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 21 hidroxilasa<br />
95698 Hiperplasia suprarrenal congénita no<br />
clásica <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> 21 hidroxilasa<br />
90795 Hiperplasia suprarrenal congénita <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 11-beta-hidroxilasa<br />
90793 Hiperplasia suprarrenal congénita <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 17-alfa-hidroxilasa<br />
90791 Hiperplasia suprarrenal congénita <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> 3-beta-hidroxiesteroi<strong>de</strong><br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
90795 Hiperplasia suprarrenal congénita <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> 11-beta-hidroxilasa<br />
90793 Hiperplasia suprarrenal congénita <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> 17-alfa-hidroxilasa<br />
90791 Hiperplasia suprarrenal congénita<br />
<strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> 3-beta-hidroxiesteroi<strong>de</strong><br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
95699 Hiperplasia suprarrenal congénita <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> citocromo P450 oxidoreductasa<br />
95699 Hiperplasia suprarrenal congénita <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> citocromo POR<br />
325524 Hiperplasia suprarrenal lipoi<strong>de</strong> congénita<br />
clásica <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> STAR<br />
325529 Hiperplasia suprarrenal lipoi<strong>de</strong> congénita<br />
no clásica <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> STAR<br />
189427 Hiperplasia suprarrenal macronodular<br />
ACTH-in<strong>de</strong>pendiente<br />
189427 Hiperplasia suprarrenal macronodular<br />
in<strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong> corticotropina<br />
189427 Hiperplasia suprarrenal macronodular<br />
in<strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong> la hormona<br />
adrenocorticotropa<br />
231580 Hiperplasia suprarrenal unilateral primaria<br />
757 Hiperpotasemia - hipertensión tipo<br />
Gordon<br />
757 Hiperpotasemia hipertensiva<br />
757 Hiperpotasemia resistente a<br />
mineralocorticoi<strong>de</strong>s<br />
682 HiperPP<br />
682 HiperPP familiar<br />
682 HiperPP primaria<br />
419 Hiperprolinemia tipo 1<br />
79101 Hiperprolinemia tipo 2<br />
308013 Hiperqueratosis acral focal<br />
312 Hiperqueratosis epi<strong>de</strong>rmolítica<br />
409 Hiperqueratosis lenticularis persistans<br />
85112 Hiperqueratosis palmoplantar - cambio <strong>de</strong><br />
sexo XX - predisposición a carcinoma <strong>de</strong><br />
células escamosas<br />
50944 Hiperqueratosis palmoplantar - párpados<br />
quísticos - hipodoncia - hipotricosis<br />
2342 Hiperqueratosis palmoplantar -<br />
periodontopatía - onicogriposis<br />
1010 Hiperqueratosis palmoplantar autosómica<br />
dominante y alopecia congénita<br />
1366 Hiperqueratosis palmoplantar autosómica<br />
recesiva y alopecia congénita<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
34217 Hiperqueratosis palmoplantar con<br />
miocardiopatía arritmogénica<br />
2200 Hiperqueratosis palmoplantar focal y<br />
gingival<br />
86923 Hiperqueratosis palmoplantar hereditaria<br />
tipo Gamborg-Nielsen<br />
659 Hiperqueratosis palmoplantar mutilante<br />
con placas queratósicas periorificiales<br />
79141 Hiperqueratosis palmoplantar numular<br />
79502 Hiperqueratosis palmoplantar punctata<br />
tipo 2<br />
38 Hiperqueratosis palmoplantar punctata<br />
tipo 3<br />
308013 Hiperqueratosis palmoplantar punctata<br />
tipo 3 sin elastoidosis<br />
140966 Hiperqueratosis palmoplantar tipo<br />
Nagashima<br />
411 Hiperquilomicronemia familiar<br />
99932 Hipersensibilidad a la leche <strong>de</strong> vaca<br />
33208 Hipersomnia idiopática<br />
228315 Hipersomnia idiopática con sueño<br />
nocturno prolongado<br />
228318 Hipersomnia idiopática sin sueño<br />
nocturno prolongado<br />
33208 Hipersomnia primaria<br />
1519 Hipertelorismo tipo Teebi<br />
97599 Hipertensión arterial <strong>de</strong>bido a estenosis<br />
arterial renal secundaria a vasculitis<br />
275777 Hipertensión arterial pulmonar familiar<br />
275777 Hipertensión arterial pulmonar hereditaria<br />
275766 Hipertensión arterial pulmonar idiopática<br />
422 Hipertensión arterial pulmonar idiopática<br />
y/o familiar<br />
757 Hipertensión hiperpotasémica familiar<br />
238624 Hipertensión intracraneal benigna<br />
238624 Hipertensión intracraneal idiopática<br />
854 Hipertensión <strong>por</strong>tal <strong>por</strong> bloqueo<br />
infrahepático<br />
70591 Hipertensión pulmonar tromboembólica<br />
crónica<br />
403 Hipertensión sensible a <strong>de</strong>xametasona<br />
423 Hipertermia maligna<br />
2215 Hipertermia maligna - artrogriposis -<br />
tortícolis<br />
99819 Hipertiroidismo familiar gestacional<br />
424 Hipertiroidismo familiar <strong>por</strong> mutaciones<br />
<strong>de</strong> receptor <strong>de</strong> TSH<br />
54260 Hipertrabeculación <strong>de</strong>l ventrículo<br />
izquierdo<br />
3387 Hipertricosis cervical anterior aislada<br />
2218 Hipertricosis cervical neuropatía<br />
79495 Hipertricosis congénita generalizada<br />
ligada al X<br />
1023 Hipertricosis congénita generalizada tipo<br />
Ambras<br />
79495 Hipertricosis congénita generalizada tipo<br />
Macias-Flores<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2220 Hipertricosis cubital - estatura baja<br />
2221 Hipertricosis lanuginosa adquirida<br />
2222 Hipertricosis lanuginosa congénita<br />
254723 Hipertricosis pigmentada con diabetes<br />
insulino <strong>de</strong>pendiente<br />
300293 Hipertrigliceri<strong>de</strong>mia e hígado graso<br />
infantil regresivo<br />
300293 Hipertrigliceri<strong>de</strong>mia y hepatoesteatosis<br />
infantil regresiva<br />
2224 Hipertriptofanemia familiar<br />
295051 Hipertrofia <strong>de</strong> las extremida<strong>de</strong>s inferiores<br />
295049 Hipertrofia <strong>de</strong> las extremida<strong>de</strong>s superiores<br />
2709 Hipertrofia gingival - distrofia corneal<br />
2128 Hipertrofia hemicor<strong>por</strong>al<br />
141145 Hipertrofia hemifacial<br />
180176 Hipertrofia juvenil <strong>de</strong> la mama<br />
324416 Hipertrofia muscular - hepatomegalia -<br />
polihidramnios<br />
275534 Hipertrofia muscular relacionada con la<br />
miostatina<br />
217330 Hiperuricemia - uremia - insuficiencia<br />
renal<br />
79233 Hiperuricemia relacionada con HPRT<br />
396 Hipo crónico<br />
383 Hipoacusia mixta neurosensorial y<br />
conductiva ligada al X<br />
90625 Hipoacusia neurosensorial aislada ligada<br />
al X tipo DFN<br />
217622 Hipoacusia neurosensorial con<br />
miocardiopatía dilatada<br />
168609 Hipoacusia neurosensorial mitocondrial<br />
aislada susceptible a una exposición a<br />
aminoglucósidos<br />
168609 Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no<br />
sindrómica susceptible a una exposición a<br />
aminoglucósidos<br />
141152 Hipoaglosia/aglosia aislada congénita<br />
427 Hipoaldosteronismo familiar<br />
99763 Hipoaldosteronismo hiperreninémico<br />
familiar tipo 1<br />
99764 Hipoaldosteronismo hiperreninémico<br />
familiar tipo 2<br />
425 Hipoalfalipoproteinemia familiar<br />
71 Hipobetalipoproteinemia con <strong>de</strong>leción<br />
selectiva <strong>de</strong> Apo B-48<br />
14 Hipobetalipoproteinemia familiar<br />
homocigota<br />
428 Hipocalcemia AD<br />
428 Hipocalcemia autosómica dominante<br />
93297 Hipocondrogénesis<br />
429 Hipocondroplasia<br />
217059 Hipocratismo digital aislado congénito<br />
295114 Hipodactilia bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos 2-5<br />
295112 Hipodactilia bilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />
294990 Hipodactilia <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos 2-5<br />
294988 Hipodactilia <strong>de</strong>l pulgar<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
60<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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