Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
295110 Hipodactilia unilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />
430 Hipo<strong>de</strong>rmosis<br />
248408 Hipodisfibrinogenemia familiar<br />
2228 Hipodoncia - disgenesia ungueal<br />
101041 Hipofibrinogenemia familiar<br />
95512 Hipofisitis pituitaria anterior<br />
436 Hipofosfatasia<br />
247667 Hipofosfatasia <strong>de</strong> la infancia<br />
247676 Hipofosfatasia <strong>de</strong>l adulto<br />
247651 Hipofosfatasia infantil<br />
247623 Hipofosfatasia perinatal letal<br />
247638 Hipofosfatasia prenatal benigna<br />
89937 Hipofosfatemia autosómica dominante<br />
244305 Hipofosfatemia dominante con<br />
nefrolitiasis u osteo<strong>por</strong>osis<br />
89936 Hipofosfatemia ligada al X<br />
1572 Hipogammaglobulinemia primaria<br />
169139 Hipogammaglobulinemia transitoria <strong>de</strong> la<br />
infancia<br />
276580 Hipoglucemia hiperinsulinémica<br />
autosómica dominante <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong><br />
Kir6.2<br />
276575 Hipoglucemia hiperinsulinémica<br />
autosómica dominante <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong><br />
SUR1<br />
79644 Hipoglucemia hiperinsulinémica<br />
autosómica recesiva <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> Kir6.2<br />
79643 Hipoglucemia hiperinsulinémica<br />
autosómica recesiva <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> SUR1<br />
165991 Hipoglucemia hiperinsulinémica inducida<br />
<strong>por</strong> el ejercicio<br />
276608 Hipoglucemia hiperinsulinémica<br />
persistente sin insulinoma <strong>de</strong> aparición<br />
adulta<br />
71212 Hipoglucemia hiperinsulinémica<br />
<strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> 3-hidroxilacil-CoA<br />
<strong>de</strong>hidrogenasa<br />
79299 Hipoglucemia hiperinsulinémica <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> glucoquinasa<br />
324575 Hipoglucemia hiperinsulinémica <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> HNF1A<br />
263455 Hipoglucemia hiperinsulinémica <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> HNF4A<br />
263458 Hipoglucemia hiperinsulinémica <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> INSR<br />
276603 Hipoglucemia hiperinsulinémica <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> Kir6.2 resistente al diazóxido<br />
263458 Hipoglucemia hiperinsulinémica <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> receptor <strong>de</strong> insulina<br />
276598 Hipoglucemia hiperinsulinémica <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> SUR1 resistente al diazóxido<br />
276556 Hipoglucemia hiperinsulinémica <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> UCP2<br />
293964 Hipoglucemia hipoinsulinémica y<br />
hemihipertrofia <strong>de</strong>l cuerpo<br />
2233 Hipogonadismo - prolapso <strong>de</strong> válvula<br />
mitral - déficit intelectual<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2410 Hipogonadismo hipergonadotrópico -<br />
cataratas<br />
2234 Hipogonadismo hipergonadotrópico<br />
masculino - déficit intelectual - anomalías<br />
esqueléticas<br />
2232 Hipogonadismo hipergonadotrópico<br />
primario - alopecia parcial<br />
2230 Hipogonadismo hipogonadotrópico -<br />
alopecia fronto parietal<br />
2235 Hipogonadismo hipogonadotrópico -<br />
retinosis pigmentaria<br />
478 Hipogonadismo hipogonadotrópico<br />
congénito con anosmia<br />
432 Hipogonadismo hipogonadotropo<br />
normosómico congénito<br />
432 Hipogonadismo hipogonadotropo<br />
normosómico idiopático<br />
358 Hipokalemia - hipomagnesemia tubular<br />
renal primaria con hipocalciuria<br />
199326 Hipomagnesemia aislada autosómica<br />
dominante, tipo Glau<strong>de</strong>mans<br />
30924 Hipomagnesemia causada <strong>por</strong><br />
malabsorción selectiva <strong>de</strong> magnesio<br />
2196 Hipomagnesemia familiar - hipercalciuria<br />
- nefrocalcinosis - afectación ocular grave<br />
31043 Hipomagnesemia familiar con<br />
hipercalciuria y nefrocalcinosis<br />
30924 Hipomagnesemia intestinal con<br />
hipocalcemia secundaria<br />
30924 Hipomagnesemia intestinal tipo 1<br />
34528 Hipomagnesemia primaria autosómica<br />
dominante con hipocalciuria<br />
30924 Hipomagnesemia primaria autosómica<br />
recesiva con normocalciuria e<br />
hipocalcemia<br />
34527 Hipomagnesemia primaria familiar con<br />
normocalciuria y normocalcemia<br />
34528 Hipomagnesemia renal tipo 2<br />
31043 Hipomagnesemia renal tipo 3<br />
435 Hipomelanosis <strong>de</strong> Ito<br />
85163 Hipomielinización - catarata congénita<br />
88637 Hipomielinización - hipogonadismo<br />
hipogonadotrópico - hipodontia<br />
363412 Hipomielinización con afectación <strong>de</strong>l<br />
tronco cerebral y <strong>de</strong> la médula espinal y<br />
espasticidad <strong>de</strong> las piernas<br />
139441 Hipomielinización con atrofia <strong>de</strong> los<br />
ganglios basales y <strong>de</strong>l cerebelo<br />
2323 Hipoparatiroidismo - déficit intelectual -<br />
dismorfismo<br />
3453 Hipoparatiroidismo - enfermedad <strong>de</strong><br />
Addison - candidiasis mucocutánea<br />
2323 Hipoparatiroidismo - estatura baja -<br />
déficit intelectual - convulsiones<br />
2237 Hipoparatiroidismo - sor<strong>de</strong>ra - enfermedad<br />
renal<br />
36913 Hipoparatiroidismo autoinmune<br />
3453 Hipoparatiroidismo autoinmune -<br />
candidiasis mucocutánea - Enfermedad <strong>de</strong><br />
Addison<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2238 Hipoparatiroidismo familiar aislado<br />
2239 Hipoparatiroidismo familiar aislado <strong>de</strong>bido<br />
a agenesia <strong>de</strong> la glándula paratiroi<strong>de</strong>a<br />
189466 Hipoparatiroidismo familiar aislado <strong>de</strong>bido<br />
a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> secreción <strong>de</strong> PTH<br />
79476 Hipopigmentación - <strong>de</strong>terioro neurológico<br />
79477 Hipopigmentación - inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
con o sin <strong>de</strong>terioro neurológico<br />
324561 Hipopigmentación guttata y<br />
querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar punctata<br />
324561 Hipopigmentación y queratosis punctata<br />
<strong>de</strong> palmas y plantas<br />
95702 Hipoplasia adrenal congénita citomegálica<br />
95701 Hipoplasia adrenal congénita <strong>de</strong> origen<br />
materno<br />
95702 Hipoplasia adrenal congénita ligada al X<br />
269221 Hipoplasia aislada bilateral <strong>de</strong> los<br />
hemisferios cerebelosos<br />
162516 Hipoplasia aislada <strong>de</strong> apertura nasal<br />
piriforme<br />
137902 Hipoplasia aislada <strong>de</strong>l nervio óptico<br />
269218 Hipoplasia aislada unilateral <strong>de</strong> los<br />
hemisferios cerebelosos<br />
99083 Hipoplasia arterial pulmonar<br />
2246 Hipoplasia cerebelosa - <strong>de</strong>generación<br />
tapetoretiniana<br />
175 Hipoplasia <strong>de</strong> cartílago-pelo<br />
755 Hipoplasia <strong>de</strong> células <strong>de</strong> Leydig<br />
325448 Hipoplasia <strong>de</strong> células <strong>de</strong> Leydig <strong>por</strong> déficit<br />
<strong>de</strong> la subunidad beta <strong>de</strong> la hormona<br />
luteinizante<br />
325448 Hipoplasia <strong>de</strong> células <strong>de</strong> Leydig <strong>por</strong> déficit<br />
<strong>de</strong> LHB<br />
96265 Hipoplasia <strong>de</strong> células <strong>de</strong> Leydig <strong>por</strong><br />
inactivación completa <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> la<br />
hormona luteinizante<br />
96265 Hipoplasia <strong>de</strong> células <strong>de</strong> Leydig <strong>por</strong><br />
inactivación completa <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> LH<br />
96266 Hipoplasia <strong>de</strong> células <strong>de</strong> Leydig <strong>por</strong><br />
inactivación parcial <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> la<br />
hormona luteinizante<br />
96266 Hipoplasia <strong>de</strong> células <strong>de</strong> Leydig <strong>por</strong><br />
inactivación parcial <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> LH<br />
96265 Hipoplasia <strong>de</strong> células <strong>de</strong> Leydig <strong>por</strong><br />
resistencia completa a la hormona<br />
luteinizante<br />
96265 Hipoplasia <strong>de</strong> células <strong>de</strong> Leydig <strong>por</strong><br />
resistencia completa a LH<br />
96266 Hipoplasia <strong>de</strong> células <strong>de</strong> Leydig <strong>por</strong><br />
resistencia parcial a la hormona<br />
luteinizante<br />
96266 Hipoplasia <strong>de</strong> células <strong>de</strong> Leydig <strong>por</strong><br />
resistencia parcial a LH<br />
2249 Hipoplasia <strong>de</strong> cúbito - déficit intelectual<br />
3207 Hipoplasia <strong>de</strong> la sustancia blanca -<br />
agenesia <strong>de</strong>l cuerpo calloso - déficit<br />
intelectual<br />
3332 Hipoplasia <strong>de</strong> la tibia - polidactilia<br />
postaxial<br />
1863 Hipoplasia <strong>de</strong> la tróclea femoral<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
61
Change language