03.01.2015 Views

Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad<br />

821 Síndrome <strong>de</strong> Sotos<br />

757 Síndrome <strong>de</strong> Spitzer-Weinstein<br />

2454 Síndrome <strong>de</strong> Stalker-Chitayat<br />

85146 Síndrome <strong>de</strong> Stark-Kaeser<br />

3186 Síndrome <strong>de</strong> Steinfeld<br />

3194 Síndrome <strong>de</strong> Stern-Lubinsky-Durrie<br />

36426 Síndrome <strong>de</strong> Stevens-Johnson<br />

828 Síndrome <strong>de</strong> Stickler<br />

250984 Síndrome <strong>de</strong> Stickler autosómico recesivo<br />

90653 Síndrome <strong>de</strong> Stickler tipo 1<br />

90654 Síndrome <strong>de</strong> Stickler tipo 2<br />

166100 Síndrome <strong>de</strong> Stickler tipo 3<br />

3199 Síndrome <strong>de</strong> Stimmler<br />

2972 Síndrome <strong>de</strong> Stoelinga-<strong>de</strong> Koomen-Davis<br />

3200 Síndrome <strong>de</strong> Stoll-Alembik-Finck<br />

3074 Síndrome <strong>de</strong> Stoll-Gerau<strong>de</strong>l-Chauvin<br />

3201 Síndrome <strong>de</strong> Stoll-Kieny-Dott<br />

2878 Síndrome <strong>de</strong> Stoll-Lévy-Francfort<br />

3204 Síndrome <strong>de</strong> Stormorken-Sjaastad-<br />

Langslet<br />

2863 Síndrome <strong>de</strong> Stratton-Parker<br />

3205 Síndrome <strong>de</strong> Sturge-Weber<br />

3206 Síndrome <strong>de</strong> Stuve-Wie<strong>de</strong>mann<br />

166277 Síndrome <strong>de</strong> Suarez-Stickler<br />

157820 Síndrome <strong>de</strong> sudoración inducida <strong>por</strong> frío<br />

2752 Síndrome <strong>de</strong> Sugarman<br />

3412 Síndrome <strong>de</strong> Sujansky-Leonard<br />

65682 Síndrome <strong>de</strong> Summerskill-Walshe-Tygstrup<br />

3210 Síndrome <strong>de</strong> Summit<br />

838 Síndrome <strong>de</strong> Susac<br />

284343 Síndrome <strong>de</strong> susceptibilidad familiar al<br />

blastoma pleuropulmonar<br />

3243 Síndrome <strong>de</strong> Sweet<br />

242 Síndrome <strong>de</strong> Swyer<br />

1350 Síndrome <strong>de</strong> Tabatznik<br />

567 Síndrome <strong>de</strong> Takao<br />

66529 Síndrome <strong>de</strong> Takotsubo<br />

66529 Síndrome <strong>de</strong> Tako-Tsubo<br />

101042 Síndrome <strong>de</strong> Taussig-Bing<br />

2636 Síndrome <strong>de</strong> Taybi-Lin<strong>de</strong>r<br />

1519 Síndrome <strong>de</strong> Teebi<br />

2432 Síndrome <strong>de</strong> Teebi-Al Saleh-Hassoon<br />

1094 Síndrome <strong>de</strong> Teebi-Kaurah<br />

1974 Síndrome <strong>de</strong> Teebi-Naguib-Alawadi<br />

3291 Síndrome <strong>de</strong> Teebi-Shaltout<br />

2407 Síndrome <strong>de</strong> tejido <strong>de</strong> granulación<br />

laríngeo y ocular en niños <strong>de</strong>l<br />

subcontinente indio<br />

2885 Síndrome <strong>de</strong> Telfer-Sugar-Jaeger<br />

1777 Síndrome <strong>de</strong> Temtamy<br />

1777 Síndrome <strong>de</strong> Temtamy-Shalash<br />

137834 Síndrome <strong>de</strong> Ter Haar<br />

Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad<br />

983 Síndrome <strong>de</strong> testículos <strong>de</strong>svanecidos<br />

140917 Síndrome <strong>de</strong> Teunissen-Cremers<br />

1780 Síndrome <strong>de</strong> Thakker-Donnai<br />

88633 Síndrome <strong>de</strong> Theodore<br />

3316 Síndrome <strong>de</strong> Thomas<br />

2547 Síndrome <strong>de</strong> Thomas-Jewtt-Raines<br />

2031 Síndrome <strong>de</strong> Thompson-Baraitser<br />

2919 Síndrome <strong>de</strong> Thurston<br />

42665 Síndrome <strong>de</strong> Tietz<br />

65283 Síndrome <strong>de</strong> Timothy<br />

64686 Síndrome <strong>de</strong> Tolosa-Hunt<br />

3336 Síndrome <strong>de</strong> Tomé-Brunet-Far<strong>de</strong>au<br />

1547 Síndrome <strong>de</strong> Tonoki-Ohura-Niikawa<br />

3460 Síndrome <strong>de</strong> Torg-Winchester<br />

1827 Síndrome <strong>de</strong> Toriello<br />

3338 Síndrome <strong>de</strong> Toriello-Carey<br />

79347 Síndrome <strong>de</strong> Toriello-Higgins-Miller<br />

3339 Síndrome <strong>de</strong> Toriello-Lacassie-Droste<br />

3340 Síndrome <strong>de</strong> Torres-Aybar<br />

51084 Síndrome <strong>de</strong> torsa<strong>de</strong>-<strong>de</strong>-pointes con<br />

intervalo <strong>de</strong> acoplamiento corto<br />

3342 Síndrome <strong>de</strong> tortuosidad arterial<br />

2796 Síndrome <strong>de</strong> Touraine-Solente-Gole<br />

857 Síndrome <strong>de</strong> Townes<br />

857 Síndrome <strong>de</strong> Townes-Brocks<br />

95431 Síndrome <strong>de</strong> transfusión feto-fetal<br />

95431 Síndrome <strong>de</strong> transfusión gemelo-gemelo<br />

861 Síndrome <strong>de</strong> Treacher-Collins<br />

97297 Síndrome <strong>de</strong> trigonocefalia tipo Opitz<br />

101000 Síndrome <strong>de</strong> Troyer<br />

3357 Síndrome <strong>de</strong> Trueb-Burg-Bottani<br />

3173 Síndrome <strong>de</strong> Tsao-Ellington<br />

3268 Síndrome <strong>de</strong> Tsukuhara<br />

2997 Síndrome <strong>de</strong> Tucker<br />

3225 Síndrome <strong>de</strong> Tunglang-Bellman<br />

99818 Síndrome <strong>de</strong> Turcot con poliposis<br />

99817 Síndrome <strong>de</strong> Turcot sin poliposis<br />

881 Síndrome <strong>de</strong> Turner<br />

99413 Síndrome <strong>de</strong> Turner causado <strong>por</strong><br />

anomalías estructurales <strong>de</strong>l cromosoma X<br />

3404 Síndrome <strong>de</strong> Ulbright-Ho<strong>de</strong>s<br />

209964 Síndrome <strong>de</strong> úlcera rectal solitaria<br />

320 Síndrome <strong>de</strong> Ulick<br />

662 Síndrome <strong>de</strong> uñas amarillas<br />

93583 Síndrome <strong>de</strong> Upshaw-Schulman<br />

221145 Síndrome <strong>de</strong> Urban-Rifkin-Davis<br />

3409 Síndrome <strong>de</strong> Urban-Rogers-Meyer<br />

1839 Síndrome <strong>de</strong> Urban-Schosser-Spohn<br />

886 Síndrome <strong>de</strong> Usher<br />

231169 Síndrome <strong>de</strong> Usher tipo 1<br />

231178 Síndrome <strong>de</strong> Usher tipo 2<br />

Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad<br />

231183 Síndrome <strong>de</strong> Usher tipo 3<br />

3437 Síndrome <strong>de</strong> Uveomeningitis<br />

1548 Síndrome <strong>de</strong> Van Benthem-Driessen-<br />

Hanveld<br />

1789 Síndrome <strong>de</strong> Van Biervliet-Hendrickx-Van<br />

Ertbruggen<br />

1122 Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong> Berghe-Dequeker<br />

2460 Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>n En<strong>de</strong>-Gupta<br />

3417 Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>r Bosch<br />

216796 Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>r Hoeve<br />

2478 Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>r Knapp<br />

888 Síndrome <strong>de</strong> Van Der Wou<strong>de</strong><br />

314679 Síndrome <strong>de</strong> Van Mal<strong>de</strong>rgem<br />

3419 Síndrome <strong>de</strong> Van Regemorter-Pierquin-<br />

Vamos<br />

2754 Síndrome <strong>de</strong> Váradi<br />

2754 Síndrome <strong>de</strong> Varadi-Papp<br />

284388 Síndrome <strong>de</strong> vasoconstricción cerebral<br />

reversible<br />

3423 Síndrome <strong>de</strong> Vasquez-Hurst-Sotos<br />

52047 Síndrome <strong>de</strong> Vater-like, con hipertensión<br />

pulmonar, anomalías <strong>de</strong> las orejas y<br />

retraso <strong>de</strong>l crecimiento<br />

2899 Síndrome <strong>de</strong> Verloes-Bourguignon<br />

2496 Síndrome <strong>de</strong> Verloes-David<br />

50817 Síndrome <strong>de</strong> Verloes-Deprez<br />

2551 Síndrome <strong>de</strong> Verloes-Van Mal<strong>de</strong>rgem-<br />

Marneffe<br />

3429 Síndrome <strong>de</strong> Verloove-Van Horick-Brubakk<br />

97282 Síndrome <strong>de</strong> Verner-Morrison<br />

1493 Síndrome <strong>de</strong> Vici<br />

3433 Síndrome <strong>de</strong> Viljoen-Kallis-Voges<br />

3434 Síndrome <strong>de</strong> Viljoen-Smart<br />

494 Síndrome <strong>de</strong> Vohwinkel<br />

79395 Síndrome <strong>de</strong> Vohwinkel - ictiosis<br />

892 Síndrome <strong>de</strong> Von Hippel-Lindau<br />

3439 Síndrome <strong>de</strong> Von Voss-Cherstvoy<br />

2180 Síndrome <strong>de</strong> Waaler-Aarskog<br />

3440 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg<br />

352740 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg con albinismo<br />

ocular<br />

896 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg con anomalías<br />

<strong>de</strong> las extremida<strong>de</strong>s<br />

894 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg tipo 1<br />

895 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg tipo 2<br />

896 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg tipo 3<br />

897 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg-Shah<br />

163746 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg-Shah, variante<br />

neurológica<br />

247709 Síndrome <strong>de</strong> Wagenmann-Froboese<br />

898 Síndrome <strong>de</strong> Wagner<br />

357332 Síndrome <strong>de</strong> Wahab<br />

2379 Síndrome <strong>de</strong> Waisman<br />

1068 Síndrome <strong>de</strong> Walker-Dyson<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />

109

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!