Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
821 Síndrome <strong>de</strong> Sotos<br />
757 Síndrome <strong>de</strong> Spitzer-Weinstein<br />
2454 Síndrome <strong>de</strong> Stalker-Chitayat<br />
85146 Síndrome <strong>de</strong> Stark-Kaeser<br />
3186 Síndrome <strong>de</strong> Steinfeld<br />
3194 Síndrome <strong>de</strong> Stern-Lubinsky-Durrie<br />
36426 Síndrome <strong>de</strong> Stevens-Johnson<br />
828 Síndrome <strong>de</strong> Stickler<br />
250984 Síndrome <strong>de</strong> Stickler autosómico recesivo<br />
90653 Síndrome <strong>de</strong> Stickler tipo 1<br />
90654 Síndrome <strong>de</strong> Stickler tipo 2<br />
166100 Síndrome <strong>de</strong> Stickler tipo 3<br />
3199 Síndrome <strong>de</strong> Stimmler<br />
2972 Síndrome <strong>de</strong> Stoelinga-<strong>de</strong> Koomen-Davis<br />
3200 Síndrome <strong>de</strong> Stoll-Alembik-Finck<br />
3074 Síndrome <strong>de</strong> Stoll-Gerau<strong>de</strong>l-Chauvin<br />
3201 Síndrome <strong>de</strong> Stoll-Kieny-Dott<br />
2878 Síndrome <strong>de</strong> Stoll-Lévy-Francfort<br />
3204 Síndrome <strong>de</strong> Stormorken-Sjaastad-<br />
Langslet<br />
2863 Síndrome <strong>de</strong> Stratton-Parker<br />
3205 Síndrome <strong>de</strong> Sturge-Weber<br />
3206 Síndrome <strong>de</strong> Stuve-Wie<strong>de</strong>mann<br />
166277 Síndrome <strong>de</strong> Suarez-Stickler<br />
157820 Síndrome <strong>de</strong> sudoración inducida <strong>por</strong> frío<br />
2752 Síndrome <strong>de</strong> Sugarman<br />
3412 Síndrome <strong>de</strong> Sujansky-Leonard<br />
65682 Síndrome <strong>de</strong> Summerskill-Walshe-Tygstrup<br />
3210 Síndrome <strong>de</strong> Summit<br />
838 Síndrome <strong>de</strong> Susac<br />
284343 Síndrome <strong>de</strong> susceptibilidad familiar al<br />
blastoma pleuropulmonar<br />
3243 Síndrome <strong>de</strong> Sweet<br />
242 Síndrome <strong>de</strong> Swyer<br />
1350 Síndrome <strong>de</strong> Tabatznik<br />
567 Síndrome <strong>de</strong> Takao<br />
66529 Síndrome <strong>de</strong> Takotsubo<br />
66529 Síndrome <strong>de</strong> Tako-Tsubo<br />
101042 Síndrome <strong>de</strong> Taussig-Bing<br />
2636 Síndrome <strong>de</strong> Taybi-Lin<strong>de</strong>r<br />
1519 Síndrome <strong>de</strong> Teebi<br />
2432 Síndrome <strong>de</strong> Teebi-Al Saleh-Hassoon<br />
1094 Síndrome <strong>de</strong> Teebi-Kaurah<br />
1974 Síndrome <strong>de</strong> Teebi-Naguib-Alawadi<br />
3291 Síndrome <strong>de</strong> Teebi-Shaltout<br />
2407 Síndrome <strong>de</strong> tejido <strong>de</strong> granulación<br />
laríngeo y ocular en niños <strong>de</strong>l<br />
subcontinente indio<br />
2885 Síndrome <strong>de</strong> Telfer-Sugar-Jaeger<br />
1777 Síndrome <strong>de</strong> Temtamy<br />
1777 Síndrome <strong>de</strong> Temtamy-Shalash<br />
137834 Síndrome <strong>de</strong> Ter Haar<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
983 Síndrome <strong>de</strong> testículos <strong>de</strong>svanecidos<br />
140917 Síndrome <strong>de</strong> Teunissen-Cremers<br />
1780 Síndrome <strong>de</strong> Thakker-Donnai<br />
88633 Síndrome <strong>de</strong> Theodore<br />
3316 Síndrome <strong>de</strong> Thomas<br />
2547 Síndrome <strong>de</strong> Thomas-Jewtt-Raines<br />
2031 Síndrome <strong>de</strong> Thompson-Baraitser<br />
2919 Síndrome <strong>de</strong> Thurston<br />
42665 Síndrome <strong>de</strong> Tietz<br />
65283 Síndrome <strong>de</strong> Timothy<br />
64686 Síndrome <strong>de</strong> Tolosa-Hunt<br />
3336 Síndrome <strong>de</strong> Tomé-Brunet-Far<strong>de</strong>au<br />
1547 Síndrome <strong>de</strong> Tonoki-Ohura-Niikawa<br />
3460 Síndrome <strong>de</strong> Torg-Winchester<br />
1827 Síndrome <strong>de</strong> Toriello<br />
3338 Síndrome <strong>de</strong> Toriello-Carey<br />
79347 Síndrome <strong>de</strong> Toriello-Higgins-Miller<br />
3339 Síndrome <strong>de</strong> Toriello-Lacassie-Droste<br />
3340 Síndrome <strong>de</strong> Torres-Aybar<br />
51084 Síndrome <strong>de</strong> torsa<strong>de</strong>-<strong>de</strong>-pointes con<br />
intervalo <strong>de</strong> acoplamiento corto<br />
3342 Síndrome <strong>de</strong> tortuosidad arterial<br />
2796 Síndrome <strong>de</strong> Touraine-Solente-Gole<br />
857 Síndrome <strong>de</strong> Townes<br />
857 Síndrome <strong>de</strong> Townes-Brocks<br />
95431 Síndrome <strong>de</strong> transfusión feto-fetal<br />
95431 Síndrome <strong>de</strong> transfusión gemelo-gemelo<br />
861 Síndrome <strong>de</strong> Treacher-Collins<br />
97297 Síndrome <strong>de</strong> trigonocefalia tipo Opitz<br />
101000 Síndrome <strong>de</strong> Troyer<br />
3357 Síndrome <strong>de</strong> Trueb-Burg-Bottani<br />
3173 Síndrome <strong>de</strong> Tsao-Ellington<br />
3268 Síndrome <strong>de</strong> Tsukuhara<br />
2997 Síndrome <strong>de</strong> Tucker<br />
3225 Síndrome <strong>de</strong> Tunglang-Bellman<br />
99818 Síndrome <strong>de</strong> Turcot con poliposis<br />
99817 Síndrome <strong>de</strong> Turcot sin poliposis<br />
881 Síndrome <strong>de</strong> Turner<br />
99413 Síndrome <strong>de</strong> Turner causado <strong>por</strong><br />
anomalías estructurales <strong>de</strong>l cromosoma X<br />
3404 Síndrome <strong>de</strong> Ulbright-Ho<strong>de</strong>s<br />
209964 Síndrome <strong>de</strong> úlcera rectal solitaria<br />
320 Síndrome <strong>de</strong> Ulick<br />
662 Síndrome <strong>de</strong> uñas amarillas<br />
93583 Síndrome <strong>de</strong> Upshaw-Schulman<br />
221145 Síndrome <strong>de</strong> Urban-Rifkin-Davis<br />
3409 Síndrome <strong>de</strong> Urban-Rogers-Meyer<br />
1839 Síndrome <strong>de</strong> Urban-Schosser-Spohn<br />
886 Síndrome <strong>de</strong> Usher<br />
231169 Síndrome <strong>de</strong> Usher tipo 1<br />
231178 Síndrome <strong>de</strong> Usher tipo 2<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
231183 Síndrome <strong>de</strong> Usher tipo 3<br />
3437 Síndrome <strong>de</strong> Uveomeningitis<br />
1548 Síndrome <strong>de</strong> Van Benthem-Driessen-<br />
Hanveld<br />
1789 Síndrome <strong>de</strong> Van Biervliet-Hendrickx-Van<br />
Ertbruggen<br />
1122 Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong> Berghe-Dequeker<br />
2460 Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>n En<strong>de</strong>-Gupta<br />
3417 Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>r Bosch<br />
216796 Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>r Hoeve<br />
2478 Síndrome <strong>de</strong> Van <strong>de</strong>r Knapp<br />
888 Síndrome <strong>de</strong> Van Der Wou<strong>de</strong><br />
314679 Síndrome <strong>de</strong> Van Mal<strong>de</strong>rgem<br />
3419 Síndrome <strong>de</strong> Van Regemorter-Pierquin-<br />
Vamos<br />
2754 Síndrome <strong>de</strong> Váradi<br />
2754 Síndrome <strong>de</strong> Varadi-Papp<br />
284388 Síndrome <strong>de</strong> vasoconstricción cerebral<br />
reversible<br />
3423 Síndrome <strong>de</strong> Vasquez-Hurst-Sotos<br />
52047 Síndrome <strong>de</strong> Vater-like, con hipertensión<br />
pulmonar, anomalías <strong>de</strong> las orejas y<br />
retraso <strong>de</strong>l crecimiento<br />
2899 Síndrome <strong>de</strong> Verloes-Bourguignon<br />
2496 Síndrome <strong>de</strong> Verloes-David<br />
50817 Síndrome <strong>de</strong> Verloes-Deprez<br />
2551 Síndrome <strong>de</strong> Verloes-Van Mal<strong>de</strong>rgem-<br />
Marneffe<br />
3429 Síndrome <strong>de</strong> Verloove-Van Horick-Brubakk<br />
97282 Síndrome <strong>de</strong> Verner-Morrison<br />
1493 Síndrome <strong>de</strong> Vici<br />
3433 Síndrome <strong>de</strong> Viljoen-Kallis-Voges<br />
3434 Síndrome <strong>de</strong> Viljoen-Smart<br />
494 Síndrome <strong>de</strong> Vohwinkel<br />
79395 Síndrome <strong>de</strong> Vohwinkel - ictiosis<br />
892 Síndrome <strong>de</strong> Von Hippel-Lindau<br />
3439 Síndrome <strong>de</strong> Von Voss-Cherstvoy<br />
2180 Síndrome <strong>de</strong> Waaler-Aarskog<br />
3440 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg<br />
352740 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg con albinismo<br />
ocular<br />
896 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg con anomalías<br />
<strong>de</strong> las extremida<strong>de</strong>s<br />
894 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg tipo 1<br />
895 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg tipo 2<br />
896 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg tipo 3<br />
897 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg-Shah<br />
163746 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg-Shah, variante<br />
neurológica<br />
247709 Síndrome <strong>de</strong> Wagenmann-Froboese<br />
898 Síndrome <strong>de</strong> Wagner<br />
357332 Síndrome <strong>de</strong> Wahab<br />
2379 Síndrome <strong>de</strong> Waisman<br />
1068 Síndrome <strong>de</strong> Walker-Dyson<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
109