Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
86919 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar -<br />
clinodactilia<br />
85112 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar - inversión<br />
<strong>de</strong> sexo XX - predisposición a carcinoma<br />
<strong>de</strong> células escamosas<br />
50944 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar - párpados<br />
quísticos - hipodoncia - hipotricosis<br />
2342 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar -<br />
periodontopatía - onicogriposis<br />
1010 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar autosómica<br />
dominante y alopecia congénita<br />
1366 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar autosómica<br />
recesiva y alopecia congénita<br />
34217 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar con<br />
miocardiopatía arritmogénica<br />
2337 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar difusa<br />
autosómica dominante tipo Norrbotten<br />
495 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar difusa<br />
progresiva<br />
2199 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />
epi<strong>de</strong>rmolítica<br />
2199 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />
epi<strong>de</strong>rmolítica tipo Voerner<br />
2199 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar<br />
epi<strong>de</strong>rmolítica tipo Vörner<br />
2199 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar eritrodérmica<br />
difusa tipo Voerner<br />
2199 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar eritrodérmica<br />
difusa tipo Vörner<br />
50942 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar estriada<br />
2200 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar focal y<br />
gingival<br />
86923 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar hereditaria<br />
tipo Gamborg-Nielsen<br />
659 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar mutilante<br />
con placas queratósicas periorificiales<br />
2337 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar no<br />
epi<strong>de</strong>rmolítica<br />
79141 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar numular<br />
79501 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar papulosa<br />
tipo Buschke-Fischer-Brauer<br />
79501 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar punctata<br />
tipo 1<br />
79502 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar punctata<br />
tipo 2<br />
38 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar punctata<br />
tipo 3<br />
308013 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar punctata<br />
tipo 3 sin elastoidosis<br />
140966 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar tipo<br />
Nagashima<br />
87503 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar transgrediens<br />
<strong>de</strong> Siemens<br />
495 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar transgrediens<br />
y progrediens<br />
1010 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar y alopecia<br />
congénita tipo Stevanovic<br />
1366 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar y alopecia<br />
congénita tipo Wallis<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
659 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar y periorificial<br />
137596 Queratopatía neurotrófica<br />
817 Queratosis exfoliativa congénita<br />
218 Queratosis folicular<br />
2339 Queratosis folicular enanismo atrofia<br />
cerebral<br />
2340 Queratosis folicular spinulosa <strong>de</strong>calvans<br />
<strong>de</strong> Siemens<br />
281201 Queratosis linear - ictiosis congénita -<br />
querato<strong>de</strong>rmia esclerosante<br />
86919 Queratosis palmaris et plantaris -<br />
clinodactilia<br />
28378 Queratosis palmoplantar - distrofia<br />
corneal<br />
50944 Queratosis palmoplantar - párpados<br />
quísticos - hipodoncia - hipotricosis<br />
678 Queratosis palmoplantar - periodontopatía<br />
2342 Queratosis palmoplantar - periodontopatía<br />
- onicogriposis<br />
34217 Queratosis palmoplantar con<br />
miocardiopatía arritmogénica<br />
50942 Queratosis palmoplantar estriada<br />
50942 Queratosis palmoplantar estriada y areata<br />
79141 Queratosis palmoplantar numular<br />
50942 Queratosis palmoplantar tipo Wachters<br />
87503 Queratosis palmoplantar transgrediens <strong>de</strong><br />
Siemens<br />
495 Queratosis palmoplantar transgrediens y<br />
progrediens<br />
498 Queratosis pilosa roja y atrofiante<br />
495 Queratosis progrediens hereditaria <strong>de</strong> las<br />
extremida<strong>de</strong>s<br />
499 Querión <strong>de</strong> Celso<br />
184 Querubinismo<br />
184 Querubismo<br />
3019 Querubismo - fibromatosis gingival -<br />
déficit intelectual<br />
264688 Quilotórax congénito<br />
199310 Quimerismo 46,XX/46,XY<br />
199310 Quimerismo tetragamético<br />
66518 Quintos metacarpianos cortos -<br />
resistencia a la insulina<br />
2356 Quiste aracnoi<strong>de</strong>o<br />
2357 Quiste broncogénico<br />
93953 Quiste <strong>de</strong> conducto tirogloso forma<br />
familiar<br />
141071 Quiste <strong>de</strong> duplicación <strong>de</strong> la lengua en<br />
intestino proximal<br />
141071 Quiste <strong>de</strong> duplicación en lengua<br />
141071 Quiste <strong>de</strong> duplicación en lengua <strong>de</strong><br />
intestino anterior<br />
100047 Quiste <strong>de</strong> duplicación esofágica<br />
168816 Quiste <strong>de</strong> inclusión multilocular<br />
peritoneal<br />
168816 Quiste <strong>de</strong> inclusión peritoneal<br />
multilocular<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
98922 Quiste <strong>de</strong> la bolsa <strong>de</strong> Blake<br />
141037 Quiste <strong>de</strong> la cuarta hendidura branquial<br />
141013 Quiste <strong>de</strong> la primera hendidura branquial<br />
141022 Quiste <strong>de</strong> la segunda hendidura branquial<br />
141030 Quiste <strong>de</strong> la tercera hendidura branquial<br />
489 Quiste <strong>de</strong> tracto tirogloso<br />
141046 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> cervical<br />
141051 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> cara<br />
141046 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> cuello<br />
141051 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> la cara<br />
141103 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> la cavidad nasal<br />
141046 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> <strong>de</strong>l cuello<br />
141051 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> facial<br />
141103 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> nasal<br />
141103 Quiste <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> nasal <strong>de</strong>l sino<br />
141083 Quiste en el conducto nasolacrimal<br />
141071 Quiste entérico <strong>de</strong> duplicación <strong>de</strong> la<br />
lengua<br />
141071 Quiste entérico <strong>de</strong> duplicación en lengua<br />
141071 Quiste gástrico <strong>de</strong> duplicación <strong>de</strong> la<br />
lengua<br />
141071 Quiste gástrico <strong>de</strong> duplicación en lengua<br />
269197 Quiste glioependimario/ependimario<br />
141124 Quiste laríngeo congénito<br />
97366 Quiste multilocular <strong>de</strong>l riñón<br />
268865 Quiste neuroentérico<br />
490 Quiste onfalo-mesentérico<br />
1647 Quiste orbitario con malformaciones<br />
dérmicas focales y cerebrales<br />
83468 Quiste óseo solitario<br />
83468 Quiste óseo unicameral<br />
313906 Quiste pancreático congénito<br />
313906 Quiste pancreático congénito neonatal<br />
99131 Quiste pleuro-pericárdico<br />
97366 Quiste renal multilocular<br />
97366 Quiste renal múltiple<br />
269200 Quiste retrocerebeloso<br />
141107 Quiste sinusal <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong> nasal<br />
492 Quiste triquilemal proliferante<br />
488 Quiste uracal<br />
313906 Quiste verda<strong>de</strong>ro congénito <strong>de</strong>l páncreas<br />
91351 Quistes hipofisarios <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong>s y<br />
epi<strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong>s<br />
83468 Quistes óseos unicamerales<br />
93111 Quistes renales - diabetes juvenil <strong>de</strong><br />
inicio en la madurez<br />
261529 r(Y)<br />
3097 Rabdomioma - cardiopatía - anomalías<br />
genitales<br />
780 Rabdomiosarcoma<br />
99756 Rabdomiosarcoma alveolar<br />
213802 Rabdomiosarcoma cervical<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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