Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
353351 Telangiectasia macular idiopática tipo 3<br />
90389 Telangiectasia macularis eruptiva perstans<br />
353351 Telangiectasia retiniana oclusiva<br />
yuxtafoveolar idiopática<br />
353344 Telangiectasia retiniana yuxtafoveolar<br />
idiopática visible y exudativa<br />
3293 Telecanthus - hipertelorismo - estrabismo<br />
- pie cavo<br />
3350 Temblor esencial - nistagmo - úlcera<br />
86814 Temblor mioclónico cortical familiar y<br />
epilepsia<br />
238606 Temblor ortostático primario<br />
3398 TEN<br />
251515 Tendón calcáneo corto<br />
363483 Teratoma <strong>de</strong> los testículos<br />
252018 Teratoma <strong>de</strong>l sistema nervioso central<br />
141107 Teratoma nasofaríngeo<br />
141077 Teratoma orofaríngeo<br />
363483 Teratoma testicular<br />
3000 Testotoxicosis<br />
3299 Tétanos<br />
9 Tetra X<br />
294971 Tetra-amelia<br />
3301 Tetra-amelia - malformaciones múltiples<br />
3303 Tetralogía <strong>de</strong> Fallot<br />
3011 Tetraplejía espástica - retinosis<br />
pigmentaria - déficit intelectual<br />
210141 Tetraplejía espástica congénita hereditaria<br />
3305 Tetraploidía<br />
3309 Tetrasomía 5p<br />
3310 Tetrasomía 9p<br />
289522 Tetrasomía 11q24.1<br />
884 Tetrasomía 12p<br />
314588 Tetrasomía 15(q25-qter)<br />
314588 Tetrasomía 15q26<br />
3307 Tetrasomía 18p<br />
96055 Tetrasomía 21<br />
314588 Tetrasomía distal 15q<br />
3306 Tetrasomía no distal 15q<br />
3306 Tetrasomía no telomérica 15q<br />
9 Tetrasomía X<br />
99042 TGA con coartación<br />
216729 TGA con malformación cardiaca<br />
300857 THRLBCL<br />
3328 Tibia ausente - polidactilia - quiste<br />
aracnoi<strong>de</strong>o<br />
2768 Tibia vara <strong>de</strong> Blount<br />
2768 Tibia vara infantil<br />
3331 Tibia y radio anormales osteopenia<br />
fracturas<br />
221091 Tic doloroso<br />
101335 Tifus africano transmitido <strong>por</strong> garrapatas<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
101336 Tifus <strong>de</strong> Kenia transmitido <strong>por</strong> garrapatas<br />
101336 Tifus <strong>de</strong> Kenia transmitido <strong>por</strong> picadura<br />
garrapatas<br />
83317 Tifus <strong>de</strong> las malezas<br />
83314 Tifus epidémico<br />
99991 Tifus epidémico reinci<strong>de</strong>nte<br />
101334 Tifus indio transmitido <strong>por</strong> garrapatas<br />
83315 Tifus murino<br />
2198 Tilosis - carcinoma esofágico<br />
99867 Timoma<br />
99868 Timoma maligno<br />
263310 Timoma tipo A<br />
263324 Timoma tipo AB<br />
263317 Timoma tipo B<br />
169105 Timoma-immuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
60014 Tinción <strong>de</strong> plata<br />
60014 Tinción <strong>por</strong> exposición a plata<br />
352540 TIO<br />
64744 Tiroiditis <strong>de</strong> Rie<strong>de</strong>l<br />
69723 Tirosinemia <strong>de</strong>bida a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa<br />
69723 Tirosinemia <strong>de</strong>bida a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> HPD<br />
69723 Tirosinemia <strong>de</strong>bida a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la<br />
oxidasa <strong>de</strong>l ácido 4-hidroxifenilpiruvico<br />
28378 Tirosinemia <strong>de</strong>bida a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> TAT<br />
28378 Tirosinemia <strong>de</strong>bida a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
tirosina aminotransferasa<br />
882 Tirosinemia hepatorrenal<br />
28378 Tirosinemia oculocutánea<br />
882 Tirosinemia tipo 1<br />
28378 Tirosinemia tipo 2<br />
69723 Tirosinemia tipo 3<br />
28378 Tirosinemia tipo II<br />
69723 Tirosinemia tipo III<br />
3402 Tirosinemia transitoria <strong>de</strong>l neonato<br />
3402 Tirosinemia transitoria <strong>de</strong>l recién nacido<br />
86872 T-LGL<br />
99886 TNDM<br />
238606 TOP<br />
3341 Tortícolis - queloi<strong>de</strong>s - criptorquidismo -<br />
displasia renal<br />
93962 Torticolis espásmódica<br />
71518 Torticolis paroxístico benigno <strong>de</strong> la<br />
infancia<br />
99663 Tortícolis vestibular<br />
75326 Tortuosidad arteriolar retinal<br />
75326 Tortuosidad arteriolar retiniana<br />
75326 Tortuosidad <strong>de</strong> las arterias retinianas<br />
36383 Tortuosidad <strong>de</strong> las arterias retinianas -<br />
hemiparálisis infantil - leucoencefalopatía<br />
autosómica dominante<br />
97330 TOS<br />
357107 TOS arterial<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
100073 TOS neurogénica<br />
100072 TOS vascular verda<strong>de</strong>ra<br />
357131 TOS venoso<br />
1489 Tosferina<br />
209919 Toxicosis hepática <strong>por</strong> cobre no Wilson <strong>de</strong><br />
la infancia<br />
3343 Toxocariasis<br />
3344 Toxopaquiosteosis diafisaria tibioperoneal<br />
858 Toxoplasmosis congénita<br />
86871 T-PLL<br />
137675 Transformación miocárdica espumosa <strong>de</strong><br />
la infancia<br />
216718 Transposición aislada congénitamente<br />
corregida <strong>de</strong> las gran<strong>de</strong>s arterias<br />
216718 Transposición aislada congénitamente<br />
corregida <strong>de</strong> los gran<strong>de</strong>s vasos<br />
216694 Transposición congénitamente corregida<br />
<strong>de</strong> las gran<strong>de</strong>s arterias<br />
216694 Transposición congénitamente corregida<br />
<strong>de</strong> los gran<strong>de</strong>s vasos<br />
216729 Transposición congénitamente no<br />
corregida <strong>de</strong> las gran<strong>de</strong>s arterias con<br />
malformación cardiaca<br />
216729 Transposición congénitamente no<br />
corregida <strong>de</strong> los gran<strong>de</strong>s vasos con<br />
malformación cardiaca<br />
99042 Transposición no corregida<br />
congénitamente <strong>de</strong> las gran<strong>de</strong>s arterias<br />
con coartación<br />
99042 Transposición no corregida<br />
congénitamente <strong>de</strong> los gran<strong>de</strong>s vasos con<br />
coartación<br />
3347 Traqueobroncomegalia<br />
3348 Traqueobroncopatía condro-osteoplástica<br />
95430 Traqueomalacia congénita<br />
90053 Trasplante <strong>de</strong> células hematopoyéticas<br />
90796 Trastonos 46,XY <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual<br />
<strong>de</strong>bido a un déficit aislado <strong>de</strong> 17,20 liasa<br />
1170 Trastorno cerebeloparenquimatoso<br />
autosómico recesivo 3<br />
324737 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
<strong>por</strong> déficit <strong>de</strong>l esteroi<strong>de</strong>-5-alfa-reductasa<br />
tipo 3<br />
79318 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1a<br />
79319 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1b<br />
79320 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1c<br />
79321 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1d<br />
79322 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1e<br />
79323 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1f<br />
79324 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1g<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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