Graphique 1 - Faculté de Médecine et de Pharmacie de Fès

Dans la STB, il se heurte à la très grande variabilité d’expression. Il existe trois
cas de figure:
• La forme familiale connue oùle risque de transmission est de un sur
deux; dans ce cas, un diagnostic prénatal (DPN) est possible par biologie
moléculaire lorsque la mutation est préalablement identifiée.
• La forme sporadique qui doit être confirmée par un examen clinique et
paraclinique complet (ou par étude génétique) chez les parents. Le
risque pour les parents d’avoir un enfant à nouveau atteint de STB est
estimé à2 %, en raison du risque de mosaïque germinal. Un DPN est
indiqué si la mutation a été identifiée.
• La découverte fortuite de rhabdomyomes à l’échographie anténatale du
deuxième trimestre. La prévalence de la STB chez les fœtus/nouveau-
nés présentant des tumeurs cardiaques multiples (n =64) aétéévaluée
à 95 %. La présence de rhabdomyomes multiples est donc quasi
pathognomonique de STB. Le suivi des cas dépistés en anténatal montre
que près d’un tiers présenteront un retard des acquisitions plus ou
moins associé àune épilepsie. Ainsi lors du conseil génétique, devant le
diagnostic prénatal de rhabdomyomes cardiaques, il faut évoquer le
risque de complications cérébrales.
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