Anais do I Simpósio Paraibano de Anatomia - Sociedade Brasileira ...

O O ANATOMISTA
ANATOMISTA- Ano Ano 2, 2, Volume Volume 3 3 (Suplemento)
(Suplemento), , 2011
2011
149
Sociedade Brasileira de Anatomia
Anais do I Simpósio Paraibano de Anatomia
LIPODISTROFIA GENERALIZADA CONGÊNITA – UMA
ABORDAGEM ANATOMOFISIOLÓGICA
Iury Hélder Santos Dantas; Danilo Ferreira de Sousa; Hélder
Meirelles Chaves; Raoni Guilherme Nunes Braga; Yan Fernandes
de Albuquerque; Joacilda da Conceição Nunes
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou
Lipodistrofia Generalizada Congênita (LGC) é uma doença genética
rara, autossômica recessiva caracterizada pela escassez de tecido
adiposo, subcutâneo, intra-abdominal, intratorácico, na medula
óssea e nas glândulas paratireóides. Detecta-se ainda a presença
acentuada de massa muscular, aparência acromegálica,
hepatoesplenomegalia, hipertrofia cardíaca e hipertrigliceridemia.
OBJETIVOS: Analisar os aspectos anatomofisiológicos da LGC,
bem como as alterações anatômicas, que repercutem sobre as
funções de órgãos específicos. METODOLOGIA: Trata-se de uma
revisão sistemática da literatura, utilizando-se o banco de dados do
Medline, Pubmed e Scielo. RESULTADOS: A acentuada massa
muscular justifica-se por um processo hiperplásico e, não,
hipertrófico. O aumento das extremidades resulta na aparência
acromegálica. Por sua vez, a incapacidade de armazenamento da
gordura pelos adipócitos, provavelmente é resultado de alterações
das proteínas GLUT 2, o que justifica a escassez de tecido
adiposo. A hipertrofia cardíaca é um achado que determina mau
prognóstico, podendo evoluir para insuficiência cardíaca. A
hepatoesplenomegalia pode ser resultado do conteúdo de
glicogênio e triglicérides nos hepatócitos. CONCLUSÃO: A
compreensão do panorama anatomofisiológico da LGC fornece
subsídios para observação dos prejuízos funcionais, anatômicos e
da perturbação da homeostase.