Anais do I Simpósio Paraibano de Anatomia - Sociedade Brasileira ...

O O ANATOMISTA
ANATOMISTA- Ano Ano 2, 2, Volume Volume 3 3 (Suplemento)
(Suplemento), , 2011
2011
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Sociedade Brasileira de Anatomia
Anais do I Simpósio Paraibano de Anatomia
SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE AOS ANDRÓGENOS:
ASPECTOS ANATÔMICOS
Danilo Ferreira de Sousa; Hélder Meirelles Chaves; Iury Hélder
Santos Dantas; Raoni Guilherme Nunes Braga; Yan Fernandes de
Albuquerque; Joacilda da Conceição Nunes
INTRODUÇÃO: A Síndrome da Insensibilidade aos Andrógenos
(SIA) é uma doença genética ligada ao X, caracterizada por defeito
ou ausência de masculinização em indivíduos cuja constituição
genética é XY. Fenotipicamente, porém, as características
manifestas correspondem ao sexo feminino. OBJETIVOS: Analisar
a relevância das alterações anatomofuncionais na SIA.
METODOLOGIA: Trata-se de um estudo de revisão sistemática da
literatura, utilizando-se o banco de dados Medline, Pubmed e
Scielo. RESULTADOS: O diagnóstico da SIA é realizado através de
alterações do desenvolvimento da genitália externa, com aspecto
feminino ou ambíguo em indivíduos que expressam o cromossomo
Y, apresentam o gene SRY e níveis de testosterona normais ou
aumentados. A testosterona, contudo, é incapaz de agir nos
receptores-alvo. A vagina corresponde a uma bolsa de fundo cego,
estando o útero e as tubas uterinas ausentes. Os testículos podem
estar localizados no abdome, no canal inguinal ou nos lábios
maiores. Na puberdade, observa-se desenvolvimento das mamas e
deposição de gordura nas regiões habitualmente femininas, assim
como voz e pêlos característicos. CONCLUSÃO: A incapacidade da
testosterona agir nos receptores-alvo associada ao excesso de
andrógenos, convertido em estrógenos pelas enzimas aromatases,
cursa com um quadro de virilização incompleto ou ausente, o que
dá aspecto fenotípico feminino em indivíduo genotipicamente
masculino.