Revista HUGV 2011 n.1 - Hospital Universitário Getúlio Vargas - Ufam

ICTIOSE CONGÊNITA: A PROPÓSITO DE UMCASOLorena Siqueira Cordeiro*, Francisco Rafael dos Santos Júnior**, Alexandre Lopes Miralha***, Vera Lúcia Coutinho Batista****Lorena Siqueira Cordeiro 1 , Francisco Rafael dos Santos Júnior 2 , Alexandre Lopes Miralha 3 , Vera Lúcia Coutinho Batista 41Médica residente (R2) de Pediatria do Hospital Universitário Getúlio Vargas (HUGV) Universidade Federal do* Médica residente (R2) de Pediatria do Hospital Universitário Getúlio Vargas (HUGV) / Universidade Federal doAmazonas(Ufam)2Amazonas(Ufam)Médico assistente/pediatra da Cooperativa Pediátrica de Assistência Neonatal do Amazonas Coopaneo, na Maternidade Ana** Médico assistente/pediatra da Cooperativa Pediátrica de Assistência Neonatal do Amazonas – Coopaneo, na Maternidade AnaBraga, Manaus, Amazonas3Braga, Manaus, AmazonasProfessor da disciplina de Pediatria do Departamento de Saúde Materno Infantil (DSMI) da Universidade Federal do Amazonas*** Professor da disciplina de Pediatria do Departamento de Saúde Materno Infantil (DSMI) da Universidade Federal do(Ufam). Preceptor do Submódulo de Neonatologia do Programa de Residência Médica em Pediatria do HUGV / Ufam. MestradoAmazonas (Ufam). Preceptor do Submódulo de Neonatologia do Programa de Residência Médica em Pediatria do HUGV / Ufamem Medicina Tropical (UEA/FMTAM)4Mestrado em Medicina Tropical (UEA/FMTAM)Médica pediatra, neonatologista supervisora do Programa de Residência Médica em Pediatria do HUGV/Ufam**** Médica pediatra, neonatologista e supervisora do Programa de Residência Médica em Pediatria do HUGV/UfamRESUMOA ictiose congênita (bebê arlequim) é uma desordem rara, autossômica recessiva,caracterizada por espessamento cutâneo excessivo, com a presença de grandes placas depele separadas por fissuras profundas, especialmente em áreas de flexão. É uma doençaque acomete algo em torno de 1: 300.000 recém-nascidos, em todo o mundo. Os recémnascidosacometidos são suscetíveis a alterações metabólicas e processos infecciosos logoapós o nascimento. A sobrevivência costuma ser baixa, mas há vários relatos de sobreviventesdescritos na literatura. Relatamos o caso de um recém-nascido atendido no 2.º dia de vida,filho de pais consaguíneos, nascido no interior no Amazonas com ictiose congênita, queapresentou evolução favorável com o tratamento tópico e cuidados intensivos. O diagnósticoprecoce com o manejo multidisciplinar adequado pode reduzir a mortalidade da doença noperíodo neonatal.Palavras-chave: Ictiose; Feto Arlerquim; Relato de Caso; Tratamento.ABSTRACTThe congenital icthyosis (harlequin baby) is a rare disorder, autossomal recessive,characterized by excessive skin thickening in the presence of large skin plates separated bydeep fissures, especially in areas of flexion. It is a disease that affects somewhere around1:300.000 newborns worldwide. The affected newborns are susceptible to metabolic andinfectious processes shortly after birth. Survival is usually low, but there are several cases ofsurvivors. We report a newborn admitted at 2 days of age, whose parents consanguinity, bornwithin congenital ichthyosis, which presented a favorable outcome with topical treatmentand care. Early diagnosis with appropriate treatment options can reduce the mortality of thedisease in the neonatal period.Key-Words: Ichthyosis; Harlequin Fetus; Case Report; Treatment.71revistahugv - Revista do Hospital Universitário Getúlio Vargasv.10. n. 1-2 jan./jul. – 2011