Revista HUGV 2011 n.1 - Hospital Universitário Getúlio Vargas - Ufam

Cordeiro et alestado geral melhor, sugando o seio maternoem livre demanda, com melhora expressivado ectrópio e eclábio. Recebeu alta hospitalarcom 14 dias de vida. Atualmente está comseis meses e em acompanhamento noambulatório do Hospital Universitário GetúlioVargas, na cidade de Manaus, com lesõesdermatológicas em franca regressão e semsequelas (Figura 2-A). Mantém aleitamentomaterno exclusivo, fazendo uso somente decreme de ureia a 10% e sabonete de glicerina(Figura 2-B).Figura 02-A: Lesões Dermatológicas em franca regressão.Figura 02-B: Lactente em acompanhamento ambulatorialsem sequelas.DiscussãoA ictiose congênita é uma condiçãorara, autossômica recessiva, caracterizadapor queratinização defeituosa e descamaçãoda epiderme. 5,9,10 Está habitualmenteassociada com defeito no transporte delipídeos intracelulares que levam a formaçãode grânulos lamelares anormais que sãosecretados na epiderme e determinam oaparecimento de escamas hiperceratósicasespinhosas. 5,11O diagnóstico ao nascer éeminentemente clínico, não necessitando deexames laboratoriais sofisticados. Durante operíodo gestacional, o encontro da cavidadeoral, hipoplasia nasal, orelhas rudimentares,massas císticas na região da órbita, mãos fixasou em garras, placas da pele do feto e restriçãoaos movimentos do feto ao ultrassom podemsugerir o diagnóstico de ictiose arlequim. 12 Odiagnóstico pode ser confirmado por biópsiada pele do feto entre 21 e 23 semanasde idade gestacional. 13 Nessa época, asanormalidades características da pele jáestão presentes no feto. 13 O aconselhamentogenético é fundamental para familiares derecém-nascidos acometidos pela doença.Normalmente pais que já tiveram um filhocom ictiose congênita correm o risco de 25%em cada gestação. 14No feto humano, a cornificação dapele inicia por volta de 14 a 16 semanasde gestação. A microscopia óptica mostrahiperceratose com hipertrofia da camadacórnea medindo até dez vezes em relação àespessura normal. 15 Nesse caso foi realizadobiópsia de fragmentos de pele (coxas direitae esquerda) que exibiu hiperceratosecompacta, com perda do padrão normal,sem núcleos paraceratóticos e derme comdiscreto infiltrado inflamatório, compatívelcom ictiose.Apesar do tratamento especializado,o óbito é muito frequente nas primeirassemanas de vida em decorrência de infecçãoda corrente sanguínea após colonizaçãocutânea, 2 mas alguns sobrevivem comcuidados clínicos apropriados, como no casoem questão.Ao nascer, normalmente o recémnascidoapresenta uma aparência bemcaracterística com a pele muito espessada,com a coloração esbranquiçada, semelhanteà armadura, atravessada por sulcos vermelhose profundos, muitas vezes retratando oformato de um losango bem parecido comum traje de arlequim. 16,17 Parece estarenvolto em uma membrana apergaminhada,que permite pouco movimento e mantém osmembros semiflexionados. 6,7,9 No caso emquestão, além da limitação aos movimentos,foi observada restrição na expansibilidadeda caixa torácica, com surgimento dedesconforto respiratório, o que levou ànecessidade de oxigenioterapia.Anomalias faciais bilaterais podem73revistahugv - Revista do Hospital Universitário Getúlio Vargasv.10. n. 1-2 jan./jul. – 2011