Revista Newslab Edição 176

LAB NEWS
EXAMES LABORATORIAIS:
A CHAVE PARA O DIAGNÓSTICO PRECOCE DE
ERROS INATOS DO METABOLISMO
Por Andreza Patricia Marinho de Souza Martins
Você já ouviu falar em erros inatos
do metabolismo? Esse é um
grupo de doenças genéticas que
afetam o metabolismo humano e
podem causar uma variedade de
sintomas e complicações se não
forem diagnosticados e tratados
precocemente. Infelizmente, muitos
profissionais ainda consideram
esses casos extremamente raros
de se deparar durante a prática
clínica, sendo muitas vezes a última
hipótese diagnóstica.
Essas doenças são causadas por
mutações em genes que afetam a
produção ou o funcionamento de
enzimas envolvidas no metabolismo.
Como resultado, o corpo não
consegue quebrar e processar os
nutrientes adequadamente, levando
a uma série de problemas que
podem afetar todo o organismo e se
manifestar em qualquer faixa etária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias
(DMH) são consideradas a causa
desses erros do metabolismo, em
que a ausência de um produto
metabólico esperado, acúmulo de
substrato ou o surgimento de uma
rota metabólica alternativa podem
levar ao comprometimento dos
processos celulares.
Esse grupo de doenças representa
cerca de 10% de todas as doenças
genéticas, mas ainda é pouco
conhecido e diagnosticado pelos
profissionais de saúde.
Para a identificação precocemente
dessas doenças, a realização de
exames laboratoriais é fundamental.
Os testes bioquímicos são
especialmente úteis para diagnosticar
erros inatos do metabolismo,
pois analisam a quantidade de
determinadas substâncias no sangue
ou na urina que podem indicar um
problema metabólico.
O teste de triagem neonatal, é um
teste bioquímico obrigatório que
é realizado em todos os recémnascidos
para detectar a presença de
certos erros inatos do metabolismo
ainda em fase pré-clínica. Doenças
como a fenilcetonúria, a galactosemia
e a deficiência de biotinidase, são
exemplos de patologias que podem
ser diagnosticadas precocemente, e
tratadas antes que ocorra qualquer
dano neurológico ou mesmo a morte.
Em casos suspeitos de DHMs, uma
análise clínica abrangente deve
ser realizada para encaminhar o
paciente aos exames laboratoriais
adequados. Os testes de urina são
um bom começo, no entanto, não
100 Revista NewsLab Edição 176 | Março 2023