Revista Newslab Edição 176

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são suficientes para o diagnóstico, e
devem ser acompanhados de análises
sanguíneas que incluam uma série
de marcadores metabólicos.
Os testes de cromatografia de
açúcares e aminoácidos na urina e
no sangue também fazem parte dos
exames iniciais, podendo auxiliar
muito na identificação de DHMs. A
partir desses exames e da suspeita
clínica, é possível chegar próximo
do diagnóstico correto. Mas o
diagnóstico definitivo só pode ser
feito por meio da determinação
da atividade enzimática ou da
identificação do defeito molecular,
que são exames mais especializados
e nem sempre disponíveis.
Além dos testes bioquímicos,
os testes genéticos também são
importantes para o diagnóstico de
erros inatos do metabolismo. Eles
ajudam a identificar as mutações
genéticas específicas que causam
as doenças e podem ser usados
para rastrear familiares em risco de
desenvolver a doença.
A incidência isolada de cada
uma das doenças metabólicas é
pequena, até porque tratam-se
de doenças que, em geral, têm
herança autossômica recessiva. No
entanto, se forem contabilizados os
dados dos cerca de 500 distúrbios
conhecidos, a frequência se
torna mais expressiva, de
aproximadamente 1/5000 nascidos
vivos. Isso significa que, embora
essas doenças sejam consideradas
raras, elas podem afetar mais
pessoas do que se imagina.
O conhecimento sobre os Erros Inatos
do Metabolismo é fundamental
para o aconselhamento familiar,
visto que esses distúrbios genéticos
clássicos podem ter impacto
significativo no prognóstico do
paciente e aumentar o risco de
recorrência da doença. É importante
que os profissionais de saúde
estejam preparados para fornecer
informações precisas e atualizadas
sobre essas condições, bem como
para auxiliar as famílias no processo
de tomada de decisão relacionado
ao planejamento reprodutivo e
aconselhamento genético.
Autora:
Andreza Patricia Marinho de Souza Martins
Biomédica multidisciplinar, formada na UNIRIO, mestre em química biológica pela UFRJ. Mestrado na área de biologia molecular, em diagnóstico de
dengue por RT-PCR em tempo real. Escritora na área de farmácia para editora Sanar saúde. Copywriter na Clinicarx. Idealizadora do canal @uniprofimulti,
que tem a finalidade de unir profissionais através da multidisciplinaridade.
Revista NewsLab Edição 176 | Março 2023
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