Revista Newslab Edição 176

INFORME DE MERCADO
TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISMO (TEA):
DOS PRIMEIROS SINAIS AO DIAGNÓSTICO
Entre tantos sintomas, o TEA pode ser um desafio aos profissionais da Saúde na hora do diagnóstico correto.
Com diferentes graus de necessidade de apoio e
de suporte nas atividades diárias, os pacientes
com TEA podem apresentar características
comportamentais e/ou comorbidades
associadas que se assemelham, porém, com
manifestações de quadro clínico de gravidade
variada. Isso porque, como a denominação da
condição já diz, trata-se de um espectro.
Mas, independentemente da gravidade, é
perceptível que o desenvolvimento da criança
é atípico desde cedo. Geralmente, são bebês
que não se acalmam com o colo dos pais ou
de seu cuidador, não se incomodam de ficarem
sozinhos no berço e não respondem às tentativas
de interação. Também é possível perceber que
não emitem muitos sons e nem se expressam
com sorrisos ou caretas. Já nas primeiras fases
de desenvolvimento, comportamentos como:
bater palmas, dar tchau, fazer contato visual
direto e brincar de esconder o rosto entre as
mãos, são ausentes nessas crianças. Quando
começam a andar podem caminhar de um
lado para o outro o tempo todo sem propósito.
Algumas andam nas pontas dos pés.
Crianças com TEA também não demonstram
curiosidade por outras crianças. Algumas vezes,
até se mostram incomodadas em um ambiente
com muitas delas. Podem apresentar respostas
exacerbadas a barulhos, balançam as mãos
quando agitadas e não gostam de mudanças
em sua rotina. A partir dos dois anos, é notável
a falta da fala de palavras funcionais, como
mamãe e papai, e não costumam pedir o
que querem. É comum a fala ser apenas uma
repetição de frases ou pedaços de músicas.
Foto: Cíntia Ribeiro, doutora em Genética Humana e Assessora Científica do DB Molecular.
A Dra. Cíntia Ribeiro, assessora científica do
laboratório DB Molecular (especializado em
exames genéticos), explica que não é necessário
que todo o conjunto dos sinais descritos acima
estejam presentes para concluir o diagnóstico de
TEA. Da mesma maneira, a presença de um ou
outro sinal não significa que a criança está dentro
do espectro. É importante ressaltar que existem
exemplo, indicam alta concordância do TEA
entre os irmãos, ou seja, geralmente ambos
manifestam a condição. Casos prévios na
família também é sinal de alerta para as
futuras gerações. Casais que tiveram filhos
em idades mais avançadas devem ficar mais
atentos, pois as taxas de erros e falhas no
material genético podem ser maiores.
diversas condições, genéticas e psiquiátricas, que
se expressam com sobreposição clínica ao TEA
ou tem o comportamento autista como parte
de um quadro sindrômico. Assim, todo caso tem
sua particularidade e deve ser investigado por
profissionais qualificados.
Mesmo com o avanço da Medicina Laboratorial,
ainda não há testes que possam afirmar com
assertividade o diagnóstico de TEA. Porém, a
Dra. Cíntia cita como os testes laboratoriais
podem ajudar na conduta médica: “Os exames
genéticos podem excluir outras condições que
TEA: Diagnóstico genético ou diagnóstico
clínico?
O diagnóstico do TEA é clínico. O profissional
têm o comportamento autista como parte
de um quadro sindrômico. Como exemplo,
o exame de Cariótipo que exclui anomalias
se embasa em uma série de comportamentos cromossômicas, a pesquisa da síndrome
dos pacientes, porém, a Genética sempre
rodeou o transtorno devido a várias evidências.
Estudos realizados em gêmeos idênticos, por
do X Frágil e o Array que pode descartar a
presença de síndromes de microduplicação ou
microdeleção”, explica a especialista.
176 Revista NewsLab Edição 176 | Março 2023