OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari

GLOSSARI 176,177Adenoma: tumor originat en les cèl·lules de l'epiteli glandular i de característiques benignes.Al·lel: cadascuna de les diferents formes o estats presents en un lloc polimòrfic, podent diferentsal·lels i la seva combinació donar lloc a diferents genotips.Agregació familiar: tendència d'una malaltia a presentar-se de manera agrupada en famílies, la qualcosa sol considerar-se com l'existència d'un mecanisme d'etiologia genètica o per factors ambientalscompartits pels membres de la família o les dues coses.Anastomosi (ileorectal): terme quirúrgic referit a la connexió artificial (pot ser natural) entre dosvasos o dues porcions d'un teixit.Braç curt (cromosoma): els cromosomes, indistintament de la seva mida, presenten dos braçoscurts i dos braços llargs.Cas índex: o provant, es denomina el primer individu a mostrar una malaltia genètica en una família.Codó: cadascun dels 64 diferents triplets de nucleòtids del DNA que, en transcriure’s a RNA,codificaran per a un aminoàcid en una proteïna.Colectomia: qualsevol de les diferents tècniques quirúrgiques d'extirpació de part de l'intestí gros ocòlon.Delecions: pèrdua de material genètic d'un cromosoma.Endogàmia: aparellament i reproducció entre individus d'un mateix clan.Assaig clínic aleatoritzat: o assaig clínic comparatiu, és un tipus d'assaig clínic on el procediment aavaluar es compara amb un grup control concurrent (estàndard o placebo), sent l'assignació a cadagrup aleatòria.Estudi casos-control: estudi en què se seleccionen els individus amb una determinada malaltia i escompara amb controls (aparellats per una sèrie de característiques com edat i sexe) respecte al'exposició prèvia de possibles factors de risc associats a la malaltia.Estudi quasiexperimental: assaig que es realitza en comunitats, avaluant el resultat en el total de lapoblació.Estudi prospectiu (controlat): en sentit ampli, es considera sinònim d'estudi de cohort ja que partintd'una determinada exposició, s'observa l'aparició d'una malaltia en el futur.Exó: cadascun dels segments d'un gen que són transcrits i la transcripció dels quals és empalmadaentre ells per formar l’RNA missatger.Familiar de primer grau: familiars més pròxims, pare, mare i germans o germanes.Familiar de segon grau: avis, àvies, néts, nétes, oncles, ties, nebots, nebodes, germanastra ogermanastre.Familiar de tercer grau: besavis o besàvies, besnéts, besnétes, ties, oncles avis, cosins germans,germanes, renebots, renebodes.Fenotip: traços o característiques d'un organisme, independentment de si aquests resulten delgenotip o de l'ambient o de la interacció entre tots dos.Gen: unitat de l'herència que ocupa una posició determinada (locus) i està constituïda per unaseqüència de DNA que codifica un RNA funcional.Genotip: la constitució genètica d'un organisme, la qual és modulada per l'ambient abans de serexpressada com a fenotip.Bessons monozigòtics: germans bessons que provenen d'un sol zigot.Haplotip: grup d’al·lels que es troben en el veïnatge d'un locus en un cromosoma i que són heretatsd'un progenitor.Herència autosòmica dominant: tipus d'herència en què una còpia d'un gen anormal és suficient perdonar lloc a la malaltia, la qual cosa suposa un risc en la descendència del 50%. Si la penetració és109