OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari
OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari
OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
ALGORISME 3. DIAGNÒSTIC GENÈTIC I SEGUIMENT DE LA POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARDiagnòsticg<strong>en</strong>èticMutaciópatogènicadetectadaMutació nodetectada o designificat incertNo acceptaestudiOferir estudi i <strong>cons<strong>el</strong>l</strong><strong>g<strong>en</strong>ètics</strong> als familiars<strong>en</strong> riscIndividu NOportadorIndividuportadorNo acceptaestudiCribratgepoblacional 1Seguim<strong>en</strong>t <strong>d<strong>el</strong></strong>sfamiliars <strong>en</strong> riscRisc d'afectaciócolorectalRiscd'afectacióextracolònicaSigmoidoscòpia flexible:- 10/12-25 anys: anual- 26-35 anys: bi<strong>en</strong>nal- 36-45 anys: tri<strong>en</strong>nal- 45-60 anys: cada 5-10 anys- Gastroduod<strong>en</strong>oscòpia visió lateral i frontal 2- Exploració clínica anual amb palpació cervical- OPCIONAL: retinoscòpia , ortopantomografia, raigs X ossosllargs , palpació abdominal, ecografia hepàtica iα-fetoproteïna (anualm<strong>en</strong>t <strong>en</strong> n<strong>en</strong>s de 0-5 anys)Si pòlipsSi poliposigàstrica o duod<strong>en</strong>alDiagnòstic i tractam<strong>en</strong>tafectació colorectal(Algorisme 2)Diagnòstic i tractam<strong>en</strong>tafectació extracolònica(Algorisme 2)1 Es recomana una sigmoidoscòpia als 20-25 anys atesa la possibilitat d'un fals negatiu (
Change language