OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari

POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIAR CLÀSSICADefinicióLa poliposi adenomatosa familiar (PAF) és una malaltia hereditària autosòmica que escaracteritza per la presència de múltiples pòlips adenomatosos (més de 100) distribuïts alllarg de tot l'intestí gros. 18 El desenvolupament de pòlips sol iniciar-se a partir de la pubertat,encara que habitualment no ocasiona simptomatologia fins als 30-35 anys d'edat. 18 La sevaincidència és d'1 cas per 10.000-20.000 habitants. 13 La penetració de la malaltia és pròximaal 100% i s'estima que és responsable de l'1% dels càncers colorectals. La PAF potpresentar manifestacions extracolòniques com adenomes en estómac, intestí prim i ampul·lade Vater (>50% de pacients), osteomes, quists epidèrmics, hipertròfia congènita de l'epitelipigmentari de la retina i tumors desmoides. Més rarament s’associa carcinoma papil·lar detiroide, tumors cerebrals i hepatoblastomes a la infància. Es denomina síndrome de Gardnerla PAF quan s'acompanya de manifestacions extracolòniques; 19 síndrome de Turcot 20 sis'acompanya de tumors del sistema nerviós central.La PAF posseeix un alt potencial de malignitat, de manera que si no s'efectua el tractamentquirúrgic, la pràctica totalitat de pacients desenvoluparan un càncer colorectal abans dels 50anys d'edat. 18 A més, aquests pacients també presenten un risc augmentat de neoplàsiesextracolòniques. 21 Les estratègies preventives en la PAF van adreçades a disminuir lescauses de mortalitat (principalment, el càncer colorectal, els tumors duodenals i els tumorsdesmoides) i inclouen l'anàlisi genètica, la cirurgia profilàctica, la vigilància de la poblacióafectada i la quimioprevenció.Diagnòstic clínicEl diagnòstic clínic de la PAF pot efectuar-se quan un individu té més de 100 adenomescolorectals o quan un individu té múltiples adenomes i és familiar de primer grau d'un pacientdiagnosticat de PAF. 18,22 La presència de manifestacions extracolòniques reforça la sospitadiagnòstica. 10,23Una vegada realitzat el diagnòstic de sospita de PAF ha de completar-se l'estudi diagnòsticintentant identificar principalment les possibles manifestacions extracolòniques. Aquestestudi diagnòstic ha d'incloure: 1) colonoscòpia total; 2) gastroduodenoscòpia, preferentmentamb endoscopi de visió lateral; 3) ecografia o TC (preferent TC helicoïdal) abdominopelviana(sospita de tumor desmoide); 4) avaluació clínica que inclogui palpació cervical; 5)retinoscòpia (opcional); 6) ortopantomografia (opcional).Els pacients afectes de PAF i els seus familiars han de ser remesos a unitatsespecialitzades en càncer colorectal hereditari per al seu registre i atenció. El consell genèticha de contemplar la detecció de mutacions en el gen APC (adenomatous polyposis coli), lesrecomanacions referents al cribratge i tractament, i l'avaluació de l'impacte emocional.En l'actualitat, la majoria de pacients amb PAF són diagnosticats en el context de programesde cribratge específics a causa dels seus antecedents familiars. No obstant això, en el32