OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari

El càncer de mama és el més freqüent en les dones de Catalunya i representa el 28% detots els tumors en dones. S'estima que es diagnostiquen 3.650 casos nous de càncer demama anualment en el conjunt de Catalunya, i cada any moren unes 1.000 dones com aconseqüència d'aquesta neoplàsia amb una taxa bruta de mortalitat de 32,5 per 100.000dones (1997-98). Actualment, se sap que entre un 5-10% dels casos de càncer de mama i/od'ovari poden atribuir-se a mutacions en gens d'alta penetració que es transmeten mitjançantun patró d'herència autosòmica dominant. Tenint en compte la incidència estimada aCatalunya, es pot preveure que de les dones diagnosticades anualment de càncer de mamaun 5-10% dels casos (entre 145-290) seran deguts a una predisposició hereditària a aquestaneoplàsia i un 15-20% (entre 436-581) presentaran agregació familiar de càncer de mama.Quant al càncer colorectal, se’n diagnostiquen uns 5.200 nous casos anuals, dels qualsaproximadament un 5-6% (entre 260-312) estarien relacionats amb mutacions hereditàries,mentre que un 15-20% dels casos es presenten en un context d'agregació familiar.El millor coneixement de les bases genètiques del càncer, juntament amb la identificació dediversos gens associats a síndromes de predisposició hereditària al càncer i eldesenvolupament de diverses tècniques de laboratori, ha obert la possibilitat d'oferir consellgenètic especialitzat a individus i famílies en situació de risc. La identificació d'aquestsindividus i famílies permet, a més d'una valoració individualitzada del risc de desenvoluparcàncer, recomanar estratègies de prevenció i cribratge adequades al risc estimat que hagindemostrat la seva efectivitat en la reducció de la incidència i mortalitat per càncer.La provisió d'atenció sanitària en funció del risc de càncer que es presenta ha de tenir encompte l'existència d'uns recursos limitats en l'assistència mèdica i els costos associats alsserveis especialitzats de genètica i assessorament genètic. Aquests costos s'han decontemplar depenent de la naturalesa del test genètic (patró d'herència mendeliana o no,grau de penetració, segons la malaltia sigui comuna o rara, validesa de la prova), i s’han deconsiderar no només el cost propi de la prova, sinó també els costos associats al seguimentdels pacients i els costos de prevenció o tractament. 4 Per tant, sembla aconsellable queaquests serveis s’adrecin a l'atenció d'aquells pacients que probablement se’n puguinbeneficiar més, seguint les orientacions que la comunitat científica nacional i internacionalestan proporcionant.Les característiques de la informació genèticaLa informació genètica té una sèrie de característiques que fa que sigui objecte d'unaespecial protecció. En sentit estricte, les dades genètiques no difereixen d'un altre tipusd'informació mèdica i formen part de l'espectre d'informació sanitària. Per a alguns, eldenominat “excepcionalisme” genètic és incorrecte i totes les dades mèdiques, incloses lesgenètiques, mereixen els mateixos nivells de confidencialitat. És evident, no obstant això,que la percepció social no és aquesta, potser a causa de raons històriques i al fet queencara hi ha incertesa sobre les conseqüències d'aquesta informació (especialment en lapredicció de malalties com el càncer o la demència) sobre l'individu i els seus familiars. Peraquest motiu s'estan elaborant directrius, recomanacions, textos normatius i lleisespecíficament aplicables a les proves genètiques i al tractament de les dades.22