OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari

El dret a la intimitat genètica s'ha definit com el “dret a determinar les condicions d'accés a lainformació genètica”. Cal considerar que l'element objectiu que pretén protegir és el genomahumà i, per tant, qualsevol teixit o mostra que pugui contenir-lo. En la recent Declaració de laUNESCO s'inclouen també les dades proteòmiques a part de les mostres de DNA pures i lesmostres biològiques humanes. De les dades proteòmiques poden inferir-se dadesgenètiques i és per aquest motiu que s'han volgut incloure dins de l'àmbit de protecció.En el procés de l'assessorament genètic i especialment quan es cursa un estudi genèticapareixen situacions en les quals la protecció de la intimitat genètica suposa dificultats ocanvis en la rutina de funcionament dels centres mèdics. La primera d'aquestes situacionsen què es troben les unitats on s'atenen famílies amb predisposició hereditària a càncer ésla mateixa ubicació i organització de la consulta. La identificació de l'àrea específica deconsulta suposa una revelació del motiu de consulta de les persones que hi acudeixen,aquest aspecte és de difícil resolució i en la pràctica el que s'intenta és que aquests espaisestiguin en àrees i horaris de tranquil·litat assistencial per preservar la intimitat de l'individu ide la família que sol acudir-hi.Arxiu de la informació clínicaEn el procés d'assessorament genètic en càncer es recullen tot un conjunt de dadesclíniques de l'individu i també d'altres membres de la família, així com un arbre genealògicfamiliar complet de, com a mínim, tres generacions. Tota la informació mèdica (tipus decàncer, edat d'aparició, etc.) de tots els individus afectats per la malaltia és imprescindibleper a un correcte assessorament tant en les mesures de prevenció com en la possibleindicació d'un estudi genètic. En la majoria de les ocasions les visites no són a individus sinóque al procés d'assessorament acudeixen diversos familiars. L'esquema tradicionald'emmagatzematge d'informació de la història clínica no s'adapta a aquestes necessitats. Amés, la història clínica és per pacient, tant sigui la manual com les recentment introduïdeshistòries informatitzades. La utilització del sistema història clínica/pacient obligaria a ferconstar dades d'altres membres de la família, alguns d'ells òbviament sans, i a mésdificultaria l'accés i la transcripció de la informació ja que habitualment són diversos elsmembres de la família que es visiten.La mateixa informació d'un arbre genealògic complet i extens amb informació mèdica revelamolta informació de membres de la família que no són evidentment el cas històriaclínica/pacient. Si, a més a més, es cursa un estudi genètic, quan aquest es fa sobre unpacient que ja ha tingut el càncer, aquesta informació no aporta sobre l'individu dades novesque no puguin o no constin ja en la història clínica, però a la vegada revela una condicióhereditària d'altres membres de la família. La situació és molt més complexa des del punt devista de protecció de la intimitat genètica quan les persones que es fan l'estudi genètic sónmembres sans de la família. La informació obtinguda no hauria de ser accessible des de lahistòria clínica normal, evidentment s'entén que no cal fer constar el resultat d'un individu enla història clínica d'un altre membre de la família. Si consta en la història clínica normal elresultat d'un estudi genètic, centrant-se sobretot en un individu sa que es fa un test predictiu,en ser la història clínica única, aquesta informació podria ser visualitzada per qualsevol altrefacultatiu que per algun motiu visiti el pacient per causes no relacionades amb la malaltia, en76