OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari
OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari
OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
ALGORISME 4. DIAGNÒSTIC GENÈTIC I SEGUIMENT DE LA POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARATENUADA (PAFA)Sospita PAFA- Història familiar- Patró <strong>hereditari</strong> autosòmic dominantSíNoEstudi g<strong>en</strong> APCEstudi g<strong>en</strong> MYHMutaciópatogènicadetectadaMutació nodetectada o designificat incertMutació nodetectada ode significatincertMutacióbialèl·licadetectadaOferir estudi i <strong>cons<strong>el</strong>l</strong>g<strong>en</strong>ètisc als familiars <strong>en</strong> riscEstudi inestabilitatde microsatèl·litsOferir estudi i <strong>cons<strong>el</strong>l</strong> <strong>g<strong>en</strong>ètics</strong> alsfamiliars, inclosos germans i cònjuge(patró <strong>hereditari</strong>autosòmic recessiu)IndividuNOportadorIndividuportadorNo acceptaestudi-+Mutacióbial·lèlicaS<strong>en</strong>semutacióDiagnòstic <strong>g<strong>en</strong>ètics</strong>índrome Lynch(Algorisme 6)Mutacióheterozigòticao monoalèl·licaCribratgepoblacional 3Seguim<strong>en</strong>t familiarsde riscCribratgepoblacional 3Colonoscòpiainicial als 40-45anys i cada 5Risc d'afectaciócolorectalRisc d'afectacióextracolònicaColonoscòpia 1Si pòlipsDiagnòstic i tractam<strong>en</strong>tafectació colorectal(Algorisme 5)Gastroduod<strong>en</strong>oscòpiavisió lateral i frontal 2Si poliposigàstrica o duod<strong>en</strong>alDiagnòstic i tractam<strong>en</strong>tafectació extracolònica(Algorisme 5)1 Iniciar <strong>en</strong>tre<strong>el</strong>s 15-25 cada 5anys i finsals 30; i de 30-74, cada 2 anys2 A partir <strong>d<strong>el</strong></strong>s 30 anys3 Inici als 50 anys, amb test sang ocultafemta cada 2 anys i sigmoidoscòpia cada 5anys o colonoscòpia cada 10 anys14
Change language