OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari

Considerant l'absència d'evidència robusta (assajos clínics comparatius i aleatoritzats) queaquesta estratègia redueixi la mortalitat d'aquestes dones portadores de mutació, lamastectomia profilàctica no ha de presentar-se com una recomanació, sinó com una opcióper a la prevenció.TractamentTractament conservador del càncer de mama en portadoresEs considera que el tractament conservador del càncer de mama és una opció raonable iapropiada en dones portadores de mutació als gens BRCA1 o BRCA2. 112QuimioprevencióCàncer de mamaCal tenir en compte que hi ha estudis que han demostrat que el tamoxifèn, l’ooforectomiaprofilàctica o tots dos poden reduir de manera significativa el risc d'una segona neoplàsia demama. 95,96,113,114 No hi ha dades suficients per recomanar tamoxifèn per a la prevencióprimària del càncer de mama en portadores de mutació.En dones de risc moderat per càncer de mama, mentre que el tamoxifèn va ser aprovat perla Food and Drug Administration per a la prevenció del càncer de mama, a Europa encarano es recomana com a agent quimiopreventiu. Encara queden molts interrogants: el fàrmacòptim, l'edat d'inici, la durada del tractament i la magnitud en la reducció del risc.Actualment, la quimioprevenció en dones d'alt risc per càncer hereditari i en portadores demutació hauria de considerar-se en el context d'assajos clínics aleatoritzats. 77Càncer d'ovariHi ha estudis que suggereixen un efecte protector del risc d'aparició de càncer d'ovari enportadores de mutació associat a l'ús dels anticonceptius orals, per la qual cosa es podriaplantejar (o no desaconsellar) el seu ús en dones d'alt risc que pertanyen a famílies ambcriteris de càncer d'ovari hereditari i baixa expressió de càncer de mama. 115 [Nivelld'evidència: III; Grau de recomanació: B]57