OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari

del gen MYH. S'han descrit manifestacions extracolòniques relacionades amb el MYH comels pilomatricomes, pòlips duodenals i el càncer gàstric d'aparició precoç.Fins avui, les mutacions bial·lèliques en el gen MYH s'han identificat només en famíliesdiagnosticades de PAF atenuada o PAF clàssica, podent explicar fins a una tercera part delspacients amb formes atenuades de PAF.Malgrat la falta d'evidència científica, una vegada realitzat el diagnòstic de sospita de PAFatenuada, cal orientar l'estudi genètic basant-se en si existeix o no història familiar de PAFatenuada amb patró d’herència autosòmica dominant. En el cas d’existir s’iniciarà l'estudimitjançant l'anàlisi del gen APC en línia germinal; si no existeix, s'iniciarà l'estudi mitjançantl'anàlisi del gen MYH, i en cas de no identificar mutacions en aquest gen, es proposaràrealitzar l'anàlisi del gen APC. [Nivell d'evidència: IV; Grau de recomanació: D] Quans’identifica una mutació bial·lèlica en el gen MYH en un invidu, per oferir el diagnòsticpresimptomàtic als familiars, cal tenir en compte el patró d’herència recessiu. Per tant calrecomanar l’estudi genètic de tots els familiars de primer grau; i per a un correcte estudi delsfills es recomanable haver estudiat prèviament el gen MYH en el cònjuge.CribratgeManifestacions colòniquesAls familiars en risc (individus portadors de mutacions i aquells pertanyents a famílies ambPAF atenuada en què no s'ha identificat la mutació), es recomana oferir-los unacolonoscòpia completa a partir dels 15-25 anys, en funció de l'edat de presentació de lamalaltia en els familiars afectes. L'exploració haurà de repetir-se cada 5 anys fins a arribarals 30 anys; a partir d'aquest moment es recomana una colonoscòpia cada dos anys fins als74 anys; i a partir d'aquesta edat, s'individualitzarà cada cas segons la patologia associada il'estat general. 24,33 Si es detecten pòlips en la colonoscòpia i aquests poden ser ressecatsmitjançant polipectomia, aquesta haurà de repetir-se anualment. [Nivell d'evidència: III; Graude recomanació: B]Manifestacions extracolòniquesEs recomana realitzar el mateix cribratge que en la PAF clàssica. [Nivell d'evidència: IV; Graude recomanació: C]TractamentNo existeix un tractament de la PAF atenuada, en l’actualitat únicament es tracten les sevesmanifestacions o s'efectua tractament profilàctic per evitar el desenvolupament del càncer.Afectació colònicaEs recomana realitzar colectomia profilàctica en aquells casos amb múltiples adenomes, enquè no pot assegurar-se un total control mitjançant colonoscòpia i polipectomies. [Nivelld'evidència: IV; Grau de recomanació: C]39