OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari

El diagnòstic genètic es considera que és cost-efectiu en afavorir que, en les famílies en quès'hagi detectat una mutació en un dels gens reparadors, el cribratge endoscòpic es faciúnicament en els individus portadors de la mutació genètica. 70Com encara no es disposa de dades en mutacions en el gen MSH6 en la nostra població, enel cas que es trobin mutacions en aquest gen, es recomanarà el mateix protocol de cribratgeque als portadors de MLH1 i MSH2. [Nivell d'evidència: IV; Grau de recomanació: C]Neoplàsies extracolòniquesLes dones que pertanyen a famílies amb CCHNP i les portadores de mutació en un delsgens reparadors del DNA, tenen un risc acumulat al llarg de la vida de desenvolupar uncàncer endometrial del 25-50% i del 8-12% per càncer d'ovari, 71 pel que sembla raonablerecomanar un cribratge específic amb la finalitat de reduir la morbiditat i mortalitat per aaquests càncers en aquestes famílies.Encara que actualment no està definit totalment quin és el mètode òptim per al cribratgeginecològic, 18 en aquestes dones es recomana iniciar a partir dels 30-35 anys l'ecografiatransvaginal anual (a la primera fase del cicle menstrual) i l'exploració pelviana, sentopcional el marcador Ca125. Alguns autors inclouen l'aspirat endometrial a partir dels 25-35anys. [Nivell d'evidència: IV; Grau de recomanació: C] No hi ha estudis que hagin demostratl'eficàcia i efectivitat d'aquest seguiment ginecològic ni dades definitives que recolzin que l'úsd'aquestes estratègies permeti reduir el risc de càncer. 71No s'ha demostrat l'eficàcia del cribratge d'altres neoplàsies associades a aquesta síndrome.El cribratge del càncer gàstric o de les neoplàsies de vies urinàries només es recomana enfamílies en què hi hagi antecedents d'aquestes neoplàsies. En aquestes famílies, elseguiment que s'ha suggerit és la gastroscòpia cada 1-2 anys, a iniciar a partir dels 30-35anys, i citologia urinària a primera hora del matí cada 1-2 anys, a partir dels 30-35 anys, ambexploracions radiològiques complementàries. 72 [Nivell d'evidència: IV; Grau derecomanació: C] En famílies amb la síndrome de Muir-Torre cal considerar fer revisions deles lesions cutànies (adenomes o carcinomes sebacis, queratoacantomes).TractamentNo existeix un tractament específic per al càncer colorectal diagnosticat en el contextd'aquesta síndrome. Quan es diagnostiqui un adenoma irresecable per endoscòpia,múltiples adenomes avançats, o un adenocarcinoma colorectal, es pot plantejar lacolectomia subtotal com a alternativa a la colectomia parcial amb colonoscòpia anual. 43L'opció de la colectomia subtotal es planteja ja que el risc de segones neoplàsiesmetacròniques és elevat, i a més existeix un alt risc que lesions premalignes passindesapercebudes, atès que alguns adenomes en CCHNP poden ser plans i tenen un procésde carcinogènesi accelerat. [Nivell d'evidència: IV; Grau de recomanació: C]46