OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari
OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari
OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
completa, <strong>el</strong> g<strong>en</strong> anormal és heretat d'un prog<strong>en</strong>itor que pres<strong>en</strong>ta la malaltia i <strong>en</strong> cada g<strong>en</strong>eració de lafamília hi ha membres amb la malaltia.Herència autosòmica recessiva: tipus d'herència <strong>en</strong> què han d'estar pres<strong>en</strong>ts dues còpies <strong>d<strong>el</strong></strong> g<strong>en</strong>anormal perquè l'individu pres<strong>en</strong>ti la malaltia, la qual cosa suposa un risc <strong>en</strong> la desc<strong>en</strong>dència <strong>d<strong>el</strong></strong>25%. Cada prog<strong>en</strong>itor contribueix amb una de les còpies anormals.Insercions: mutació a la qual s'afegeix<strong>en</strong> un o més par<strong>el</strong>ls a una molècula de DNA.Intró: cadascun <strong>d<strong>el</strong></strong>s segm<strong>en</strong>ts d'un g<strong>en</strong> que no són transcrits a una molècula de RNA missatger i ques'ubiqu<strong>en</strong> <strong>en</strong>tre exons.Ileostomia: ostomia (comunicació realitzada quirúrgicam<strong>en</strong>t cap a l'exterior a través de la p<strong>el</strong>l) de l’ili(part inferior de l'intestí prim), g<strong>en</strong>eralm<strong>en</strong>t situada a la fossa ilíaca dreta.Immuno(cito)histoquímica: branca de la citoquímica que s'ocupa de la localització microscòpica <strong>d<strong>el</strong></strong>es proteïnes pres<strong>en</strong>ts <strong>en</strong> <strong>el</strong>s teixits o cèl·lules, pr<strong>en</strong><strong>en</strong>t com a base una reacció d'antig<strong>en</strong> anticòs.Neoplàsia metacrònica: neoplàsia des<strong>en</strong>volupada <strong>en</strong> difer<strong>en</strong>ts mom<strong>en</strong>ts temporals.Nucleòtid: unitat bàsica de què es compon un àcid nucleic, ess<strong>en</strong>t <strong>el</strong>s compon<strong>en</strong>ts d’aquestamolècula una base nitrog<strong>en</strong>ada, una p<strong>en</strong>tosa i un grup d'àcid fosfòric.Microsatèl·lits: segm<strong>en</strong>t de DNA que consisteix <strong>en</strong> la repetició 5-50 vegades d'un conjunt de longitud1–16 par<strong>el</strong>ls de bases.Mutacions: qualsevol canvi <strong>en</strong> la seqüència de DNA que sorgeix per un error <strong>en</strong> <strong>el</strong> procés deduplicació.Mutacions bial·lèliques: mutació a niv<strong>el</strong>l <strong>d<strong>el</strong></strong>s dos al·l<strong>el</strong>s que codifiqu<strong>en</strong> un caràcter.Mutacions de novo: mutacions sorgides <strong>en</strong> <strong>el</strong> procés de replicació per primera vegada.Mutacions germinals: mutació a niv<strong>el</strong>l <strong>d<strong>el</strong></strong> DNA <strong>en</strong> la línia germinal, la qual, després d’un certnombre de divisions i meiosi dóna lloc a la producció de gàmetes. Les mutacions <strong>en</strong> la línia germinalpod<strong>en</strong> transmetre's a la desc<strong>en</strong>dència.Mutacions miss<strong>en</strong>se: mutacions que result<strong>en</strong> de la substitució d'un nucleòtid per un altre que g<strong>en</strong>eraun codó difer<strong>en</strong>t i, com a resultant, dóna lloc a una aminoàcid difer<strong>en</strong>t <strong>en</strong> la cad<strong>en</strong>a proteica.P<strong>en</strong>etració: la probabilitat que un determinat g<strong>en</strong>otip acabi expressat f<strong>en</strong>otípicam<strong>en</strong>t. Una p<strong>en</strong>etració<strong>d<strong>el</strong></strong> 100% significa que <strong>el</strong> f<strong>en</strong>otip associat sempre està pres<strong>en</strong>t quan <strong>el</strong> correspon<strong>en</strong>t g<strong>en</strong>otip estàpres<strong>en</strong>t. Si només <strong>el</strong> 30% d'aqu<strong>el</strong>ls que port<strong>en</strong> un al·l<strong>el</strong> particular pres<strong>en</strong>t<strong>en</strong> <strong>el</strong> f<strong>en</strong>otip, la p<strong>en</strong>etracióserà <strong>d<strong>el</strong></strong> 30%.Polimorfisme: segm<strong>en</strong>t <strong>d<strong>el</strong></strong> g<strong>en</strong>oma (locus), dins o fora <strong>d<strong>el</strong></strong> g<strong>en</strong>, <strong>en</strong> què pod<strong>en</strong> estar pres<strong>en</strong>ts formesalternatives (al·l<strong>el</strong>s).Pòlips: tumor, pediculat o sèssil, que es des<strong>en</strong>volupa a exp<strong>en</strong>ses <strong>d<strong>el</strong></strong>s <strong>el</strong>em<strong>en</strong>ts d'una membranamucosa.Portador: individu que està sa, però transmet una malaltia, per posseir un al·l<strong>el</strong> patològic.Predisposició hereditària: predisposició id<strong>en</strong>tificada <strong>en</strong> la transmissió de g<strong>en</strong>s específics deprog<strong>en</strong>itors a desc<strong>en</strong>d<strong>en</strong>ts.Proctocolectomia: extirpació quirúrgica de tot <strong>el</strong> còlon i recte.Salpingo-ooforectomia: extirpació quirúrgica d'ovaris i trompa de Fal·lopi.Transversions: mutació puntual que consisteix <strong>en</strong> <strong>el</strong> canvi d'un nucleòtid per un altre de difer<strong>en</strong>tclasse (és a dir, purina per pirimidina o pirimidina per purina).Tumors desmoides: tumor <strong>d<strong>el</strong></strong> teixit connectiu, constituït per fibroblastos amb gran producció decol·lag<strong>en</strong> (cosa que <strong>el</strong> fa t<strong>en</strong>ir un aspecte similar al d'una cicatriu).110
Change language