OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari

Detecció de mutacions germinals en DNA genòmic........................................................ 44Caracterització de la mutació patogènica........................................................................ 44Estratègia d'estudi molecular............................................................................................ 44Cribratge............................................................................................................................... 45Neoplàsies colòniques...................................................................................................... 45Neoplàsies extracolòniques.............................................................................................. 46Tractament............................................................................................................................ 46Quimioprevenció................................................................................................................... 47Càncer de mama i ovari hereditaris..................................................................................... 48Definició................................................................................................................................ 48Diagnòstic clínic.................................................................................................................... 49Història familiar i personal ................................................................................................ 49Diagnòstic genètic ................................................................................................................ 51Tipus de mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2........................................................... 51Mutacions recurrents ........................................................................................................ 52Anàlisi molecular............................................................................................................... 52Interpretació dels resultats................................................................................................ 53Cribratge............................................................................................................................... 53Individus de risc moderat.................................................................................................. 53Individus d'alt risc.............................................................................................................. 53Prevenció.............................................................................................................................. 55Dieta i estil de vida............................................................................................................ 55Cirurgies reductores de risc.............................................................................................. 55Tractament............................................................................................................................ 57Tractament conservador del càncer de mama en portadores......................................... 57Quimioprevenció................................................................................................................... 57Càncer de mama.............................................................................................................. 57Càncer d'ovari................................................................................................................... 57Altres síndromes associades al càncer de mama ............................................................. 59Síndrome de Li-Fraumeni..................................................................................................... 59Definició............................................................................................................................. 59Diagnòstic clínic ................................................................................................................ 60Diagnòstic molecular......................................................................................................... 60Cribratge............................................................................................................................ 61PTEN Hamartoma Tumor Syndrome................................................................................... 62Definició............................................................................................................................. 62Diagnòstic clínic ................................................................................................................ 62Diagnòstic molecular......................................................................................................... 63Cribratge............................................................................................................................ 64Síndrome de Peutz-Jeghers ................................................................................................ 64Definició i diagnòstic clínic................................................................................................ 64Diagnòstic molecular......................................................................................................... 64Cribratge i tractament ....................................................................................................... 65Avaluació psicològica dels pacients i familiars en estudi genètic.................................. 66Aspectes psicològics en consell genètic.............................................................................. 668