OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari

Cribratge i tractamentEl maneig d'aquests pacients està destinat al tractament de les complicacions, bàsicament elcontrol dels hamartomes intestinals i al cribratge dels tumors intestinals i extraintestinals. Esrecomana el cribratge dels tumors més freqüents malgrat que no s'ha demostrat que tinguiimpacte en la supervivència. El cribratge per al càncer de mama ha de ser igual que elrecomanat per a dones BRCA1/2. 141 [Nivell d'evidència: IV; Grau de recomanació: C]Risc (acumulat dels 15-64 anys, entre parèntesis) i recomanacions per al seguiment de pacients amb lasíndrome de Peutz-Jeghers 142• Càncer colorectal (39%): colonoscòpia quan s'iniciïn símptomes o al final de la primera dècada. L'intervaldependrà del nombre de pòlips, però com a mínim es realitzarà cada 3 anys• Pàncrees (36%): endoscòpia i ecografia abdominal cada 1-2 anys, a partir dels 30 anys• Estómac (29%): fibrogastroscòpia cada 2 anys a partir dels 10 anys• Intestí prim (13%): hemoglobina anual, trànsit intestí prim cada 2 anys, a partir dels 10 anys• Esòfag (0,5%)• Mama (54%): mamografia anual i exploració física cada 2 anys, a partir dels 25 anys• Ovari (21%): citologia i exploració pelviana mitjançant ecografia transvaginal a partir dels 20 anys• Úter (9%)• Cèrvix (rar)• Tumors sex cord (¿) amb túbuls anuals (¿) en gairebé totes la dones (29% malignitzaran)• Tumors de cèl·lules de Sertoli en homes (inusual, 10-20% malignitzaran): exploració de testicles anual apartir dels 10 anys. Si trets de feminització, ecografia de testes.• Pulmó (15%)65