OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari

La selecció de famílies segons el risc de càncer hereditari es basa en guies de consensdesenvolupades per panels d'experts o en nombrosos estudis que proporcionen dadesempíriques sobre la probabilitat de tenir una mutació genètica. Tenint en compte els criterisclínics, les famílies poden classificar-se en alt i moderat risc de càncer de mama i ovarihereditaris.Famílies d'alt risc de càncer de mama i ovari hereditaris• Tres o més familiars de primer grau* afectes de càncer de mama i/o ovari• Dos casos entre familiars de primer/segon grau*:o Dos casos de càncer d'ovario Un cas de càncer de mama i un altre de càncer d'ovario Un cas de càncer de mama en home i un altre de càncer de mama/ovario Dos casos de càncer de mama en menors de 50 anyso Un cas de càncer de mama bilateral i un altre de càncer de mama (un menor de 50 anys)• Càncer de mama diagnosticat abans dels 30 anys• Càncer de mama i ovari en una mateixa pacient• Càncer de mama bilateral diagnosticat abans dels 40 anysIndividus de risc moderat de càncer hereditariFamiliars de primer grau de persones afectes de càncer en famílies amb:• Un cas de càncer de mama entre 31 i 50 anys• Dues familiars de primer grau diagnosticades de càncer de mama a una edat entre els 51 i 59 anys• Un cas de càncer de mama bilateral més gran de 40 anys* No considerar els homes en comptabilitzar el grau de parentescEls criteris de selecció de famílies per a estudi genètic s'adopten per consens i inclouen lesfamílies d'alt risc de càncer hereditari. Tenint en compte la baixa prevalença de mutacionsen gens d'alta penetració BRCA1 i BRCA2, el cost econòmic i les implicacions clíniques isocials del seu estudi, és fonamental realitzar una correcta selecció dels candidats aanalitzar.A partir dels models de Shattuck-Eidens i Couch per a la selecció del candidat idoni per aestudi genètic, s'elegirà el pacient:• Diagnosticat de càncer• En cas d'haver-hi diversos membres afectes vius es donarà preferència a:o la dona diagnosticada de càncer d'ovario la dona diagnosticada a edat més precoço la dona diagnosticada de càncer de mama bilateralo l'home diagnosticat de càncer de mamaCom a excepció es considerarà la realització d'estudi genètic en individus sans (prèvia visitaa una unitat de consell genètic) si tots els familiars afectes han mort, no es pot contactaramb ells o aquests elegeixen no realitzar l'estudi genètic, i sempre que el resultat d’aquestestudi condicioni la decisió de maneig clínic de la persona, per exemple, la realització decirurgia profilàctica.50