OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari

Sense caure en un “excepcionalisme” genètic, les següents característiques bàsiques de lainformació genètica justifiquen actualment un tracte normatiu i un debat ètic específics,encara que sigui en una transició cap a un marc molt més ampli de protecció de dades delsindividus. La informació genètica té un caràcter únic o singular, tot individu és genèticamentirrepetible (excepte els bessons monozigòtics), és un reflex de la individualitat de la personai aporta la informació sanitària més personal ja que està vinculada inherentment a aquesta.És permanent i inalterable, acompanya l'individu durant tota la seva vida i és, en certamanera, indestructible. D'altra banda, és una informació no voluntària ja que no l'hem escollitnosaltres. No obstant això, potser les dues característiques més importants i que són les queporten associades el debat ètic i legal més intens són: la capacitat predictiva i el fet d'establirun vincle de l'individu amb la família de la qual també aporta informació.Aquestes dues característiques generen més debat i preocupació perquè es tendeix apercebre la informació genètica en un sentit reduccionista i determinista, i a donar com a certel que és simplement un coneixement parcial o probabilístic. Com a conseqüènciad'aquestes percepcions es genera la incertesa o por a l'estigmatització, a la discriminació i aun condicionament de la vida d'un mateix.ObjectiusAquesta guia de pràctica clínica, dins del marc de les diferents OncoGuies elaborades,pretén:¬ Sintetitzar i actualitzar l'estat del coneixement científic respecte als càncers hereditarisde presentació més comuna, recomanant pautes d'actuació en els àmbits de diagnòstic,prevenció i tractament sobre la base del nivell d'evidència científica existent.¬ Adreçar-se específicament, com a població diana d'usuaris potencials, als professionalsde la salut, tant de l'atenció primària com de l'especialitzada.¬ Incloure, al costat dels aspectes de maneig clínic i psicològic dels pacients i familiars derisc, consideracions ètiques i socials.¬ Establir uns criteris comunament acceptats sobre els elements que han de ser inclososen el consell i assessorament genètics i sobre com haurien d’organitzar-se aquestsserveis.23