OncoGuia del consell i assessorament genètics en el càncer hereditari

TractamentEn aquests moments no existeix un tractament de la PAF com a tal. El que es porta a termeés un tractament de les seves manifestacions. El tractament de la PAF pot dividir-se en eltractament de l'afectació colorectal i el tractament de l'afectació extracolorectal.Afectació colònicaEls pacients amb PAF han de ser tractats quirúrgicament per evitar el desenvolupamentprecoç de càncer colorectal. 18 S'ha suggerit que aquesta cirurgia ha de portar-se a termequan no es pot garantir el control endoscòpic de l'afectació colorectal, 18,30 intentant endarrerirla cirurgia fins a l’acabament de la pubertat si és possible. 31 [Nivell d'evidència: IV; Grau derecomanació: C]Existeixen tres tècniques quirúrgiques per tractar aquests malalts: 1) la colectomia subtotalamb anastomosi ileorectal; 2) la proctocolectomia amb reservori ileoanal; i 3) laproctocolectomia amb ileostomia definitiva. Les dues primeres tècniques són les d'elecció,reservant l'última a situacions extremes en què és impossible conservar els esfínters acausa de l'afectació rectal, assegurar un control endoscòpic posterior, o bé és una decisióinformada del pacient. L'elecció de la tècnica quirúrgica dependrà de l'edat de diagnòstic dela PAF, del fenotip d'aquesta i de la història familiar, de l'afectació rectal, del seguimentestricte posterior, així com del mateix pacient després de rebre una informació exhaustivadels beneficis i riscos de cadascuna d'elles. 30En els pacients amb PAF, es recomana realitzar un seguiment endoscòpic després de lacolectomia mitjançant rectoscòpia o reservorioscòpia. [Nivell d'evidència: IIb; Grau derecomanació: B] Es recomana rectoscòpia cada 6-12 mesos quan s’hagi realitzat unaconservació del recte, podent espaiar més els controls (12-24 mesos) en els casos en elsquals s'ha dut a terme un reservori ileal. [Nivell d'evidència: IV; Grau de recomanació: C]Afectacions extracolòniquesEl tractament dels pòlips gastroduodenals varia segons la seva localització. Els fúndics, unavegada confirmat el seu caràcter hiperplàsic, no necessiten tractament. En el duodè, lescaracterístiques histològiques dels pòlips i les anatòmiques de la víscera en què assenten,dificulten qualsevol teràpia, ja que pot donar lloc a complicacions (perforació, hemorràgia,colangitis i pancreatitis, entre d'altres). La incorporació de l'ecoendoscòpia ha permès unmillor diagnòstic de l'extensió de la malaltia. Per als pòlips aïllats la polipectomiaendoscòpica es recomana com la millor opció. Quan l'afectació duodenal és greu (pòlipsmúltiples, grans, vellosos o amb displàsia greu -estadi IV de la classificació de Spigelman-)el tractament recomanat és la duodenopancreatectomia cefàlica amb preservació de pílor ianastomosi pancreatogàstrica. 21,26 [Nivell d'evidència: IV; Grau de recomanació: C] Eltractament dels pòlips ampul·lars és difícil ja que la polipectomia està dificultada perl'existència de l'orifici de la papil·la que cal evitar danyar per prevenir complicacions greus.El tractament dels tumors desmoides és principalment empíric. Es recomana com atractament de primera línia dels tumors desmoides associats a PAF els AINE36