Revista HUGV 2006 - Hospital UniversitÃ¡rio GetÃºlio Vargas - Ufam

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50revistahugvhugv – Revista do Hospital Universitário Getúlio Vargasv. 5. n. 1-2 jan./dez. – 2006
DEFICIÊNCIA CIA DE 11β- HIDROXILXILASE - RELATO DECASO E REVISÃO DE LITERATURATURA11β - HIDROXYLASE DEFICIENCY – A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEWFERNANDA DE AZEVEDO CORRÊA* , DANIELLE ABREU DA COSTA**RESUMO: Neste artigo, apresentamos um caso de puberdade precoce associado à hipertensão arterial sistêmicaem paciente pediátrico do sexo masculino atendido no ambulatório Araújo Lima do Hospital Universitário GetúlioVargas. Após investigação diagnóstica, foi constatada disfunção congênita da esteroidogênese adrenal, especificamentehiperplasia congênita de adrenal secundária à deficiência de 11β-Hidroxilase. Dispomos aqui o relato,discussão do caso clínico e uma breve revisão sobre esta rara deficiência.Palavras-chave: Puberdade precoce, hiperplasia congênita de adrenal, deficiência de 11β-Hidroxilase.ABSTRACT: This article presents a case of precocious puberty associated to systemic and arterial hypertension ina male pediatric patient attended at the Araujo Lima Ambulatory of the University Hospital Getúlio Vargas. Afterthe diagnostic investigation, it was found congenital dysfunction of the adrenal steroidogenesis, specificallycongenital adrenal hyperplasia secondary to the 11β-Hidroxilase deficiency. Here in the report, there is the discussionof the case in a brief review on this rare deficiency.Keywords: Precocious puberty, congenital adrenal hyperplasia, deficiency of 11β-Hydroxylase.INTRODUÇÃOA glândula adrenal é dividida funcionalmentenas camadas: glomerulosa, reticular efasciculada responsáveis pela produção de mineralocorticóides,hormônios sexuais e glicocorticóides,respectivamente. Nesta última camada, paraa produção do cortisol são necessárias cincoenzimas, entre as quais está a 11β-Hidroxilase.Essa produção hormonal é regulada principalmentepelo ACTH em um mecanismo de retrocontrolenegativo.A deficiência de 11β-Hidroxilase é causadapor mutações no gene CYP11B1, sendo a segundacausa de hiperplasia adrenal congênita(HAC). Esta condição é bastante rara, ocorrendoem menos de 5% dos casos. O bloqueio na via deformação do cortisol implica em perda do retrocontrolenegativo e conseqüente aumento doACTH. Ocorre então hiperestimulação dasadrenais com acúmulo de mineralocorticóides,andrógenos e precursores do cortisol resultandoem puberdade precoce em meninos, virilizaçãoem meninas e hipertensão arterial (HAS). 1,3,8RELATO DO CASOJVSP, sexo masculino, natural e procedentede Manaus (AM). Iniciou, aos três anos, quadrode acne, sudorese, surgimento de pêlos nopúbis e axila, aumento do pênis e da estatura.Evoluiu com progressão dos sintomas e, aos cincoanos e oito meses, foi levado ao ambulatóriode endocrinologia pediátrica para investigaçãodiagnóstica.Antecedentes: Parto normal, não chorouao nascer, peso: 4,210 kg, comprimento: 53 cm,PC: 35 cm. Andou aos onze meses, falou ao 1 anoe 2 meses, não estuda. Vacinação completa paraa idade. Mãe relata varicela aos três anos.*Especialista em Endocrinologia e Endocrinologia Pediátrica, Médica Assistente do Serviço de Endocrinologia do HUGV – Faculdade de Medicina da Ufam**Médica Residente de Clínica Médica (R2) – HUGVrevistahugvhugv – Revista do Hospital Universitário Getúlio Vargasv. 5. n. 1-2 jan./dez. – 200651
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